进行性假性类风湿性发育不良骨关节病变14例临床分析

目的:总结14例临床及基因诊断的进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)患儿临床特点,分析PPRD关节病变特征,为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月于首都儿科研究所附属儿童医院及合作单位就诊的14例PPRD患儿资料,总结其临床及基因学检测资料。将住院和随访资料进行病例观察性回顾分析,采用Kendall相关性分析法进行相关因素分析。结果:14例患儿中,男6例,女8例,均为中国汉族儿童;平均起病年龄6.12岁(2~11岁),平均确诊年龄10.61岁(5~17岁),确诊时平均病程4.46年(0.5~6.0年)。关节受累个数为4~14个,平均9.20个,以跛行为首发症状者12例。14例患儿均有髋关节活动受限表现,无明显髋关节疼痛。髋关节影像学提示:间隙狭窄11例,股骨颈变短2例,股骨头外移4例,关节面硬化、囊变、骨质破坏8例。四肢关节以双手近端指间关节及掌指关节膨大为主要表现,其余关节按易受累顺序为:膝(11例)、肘(8例)、腕(7例)及踝(5例)关节,肩关节受累较少见(1例)。脊柱主要表现为曲度改变,活动受限8例,以胸、腰椎受累为主(13例),颈部受累少见(1例)。确诊时病程与关节受累数及关节活动受限数目呈正相关(r=0.584、0.671,P=0.007、0.002)。本组患儿8例误诊为幼年特发性关节炎,其中误诊最长时间达6年。14例患儿均存在CCN6基因突变,其中复合杂合突变10例,纯合突变4例;5例存在c.342T>G、c.667T>G,4例存在c.589+2(IVS4)T>C,3例存在c.866dup,2例存在c.136C>T、c.624dupA。结论:PPRD表现为多关节受累,髋关节受累最多见,病变严重,易误诊为幼年特发性关节炎。随着病程延长,受累关节数目逐渐增加。

急性心肌梗死病例急性肾损伤危险因素分析及预警评分研究

目的研究急性心肌梗死(AMI)患者发生急性肾损害(AKI)的危险因素,创建预警评分系统。方法连续收集首都医科大学附属北京安贞医院肾内科2010年1月至2011年6月AMI患者1429例,根据患者是否伴有AKI分为2组,进行单因素比较及多元Logistic回归分析,进而创建预警评分系统,并进行验证。结果共入选1429例AMI患者,AKI发病率为14.7%。AKI的预警评分如下:高血压病史、未使用β受体阻滞剂、广泛前壁心肌梗死、eGFR从90 mL/(min.1.73 m2)起每下降10 mL/(min.1.73 m2)评1分;发病至入院时间≥6 h评2分;Killip分级≥3级、住院期间发生心源性休克评3分。依据约登指数,预测AKI的最佳评分分界点为3.5分,与<3.5分的患者比较,≥3.5分患者的AKI发生率的增加差异有统计学意义(5.0%对23.4%,P<0.01)。经过验证该预警评分系统具有较好的判别能力及校准能力。结论本研究创建了一个AMI患者发生AKI的预警评分系统,分数越高AKI发生率越高,可能有助于临床医师早期识别高危患者并实施预防性干预。

儿童感染性骶髂关节炎临床及影像学分析

目的:总结儿童感染性骶髂关节炎的临床、影像学特点及预后。方法:病例对照研究,纳入2018年6月至2023年6月在首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科就诊的12例感染性骶髂关节炎为病例组,同期同科室28例幼年型特发性关节炎累及骶髂关节患儿为对照组,收集并分析两组患儿的基本资料、临床特征、实验室指标及临床治疗转归情况,组间比较采用独立样本t检验、χ^(2)检验。结果:病例组12例中男5例,女7例,病程0.8(0.5,1.2)个月,发热9例,跛行1例,人类白细胞抗原B27(HLA-B27)阳性1例,无强直性脊柱炎家族史。对照组28例中男19例,女9例,病程7.0(3.0,17.0)个月,发热1例(4%),跛行14例(50%),HLA-B27阳性18例(64%),强直性脊柱炎家族史18例(64%);病例组白细胞计数(WBC)、中性粒细胞比例、红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、磁共振成像单侧受累及CT骨质破坏比例均高于对照组[(11.1±6.2)×109比(7.3±2.3)×109/L、0.64±0.10比0.55±0.12、72(34,86)比18(5,41)mm/1 h、24.6(10.1,67.3)比3.6(0.8,15.0)mg/L、11/12比36%(10/28),9/12比11%(3/28),t=2.90、3.07,Z=-2.94、-3.28,χ^(2)=10.55、16.53,均P<0.05]。结论:儿童感染性骶髂关节炎多表现为单侧受累,病史短,白细胞计数、CRP、ESR升高,骨质破坏比例高。

急性心力衰竭患者发生1型心肾综合征的风险预警评分

目的:创建并验证急性心力衰竭(AHF)患者发生1型心肾综合征(CRS)的预警评分。方法:对1 709例AHF病例进行回顾性分析,随机选取60%的病例(1 010例)进行Logistic回归分析并创建预警评分,其余40%(699例)进行验证。结果:AHF患者1型CRS的发病率为32.2%。年龄≥70岁、反复心力衰竭史、收缩压<90mmHg(1mmHg=0.133kPa)、血钠<130mmol/L、心功能Ⅳ级、蛋白尿、基线血肌酐(SCr)≥104μmol/L及静脉呋塞米最大日剂量≥80mg/d是1型CRS发生的独立危险因素。依据各危险因素β偏回归系数并结合临床建立预警评分,评分最佳诊断分界点为8分,≥8分的患者1型CRS发病率较<8分患者显著增加(55.1%︰18.0%,P<0.01)。经验证该预警评分具有较好的鉴别力及校准度。结论:本研究所创建的预警评分能有效地预测AHF患者1型CRS的发生,可供临床应用。

LIG4综合征四例并文献复习

目的分析LIG4综合征的临床、免疫学和遗传学特点。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科2017年6月至2018年5月收治的3个家系中的4例LIG4综合征患儿临床资料,并以"LIG4综合征""小头畸形"等作为关键词,对PubMed建库到2019年1月的文献进行检索,结合文献复习,对LIG4综合征的临床、免疫学和遗传学特点进行总结分析。结果共4例(例1~例4)患儿中男2例、女2例,平均确诊年龄1岁6月龄。均有小头畸形、鼻大、额头窄特殊面容,3例有体格发育落后,例3有智力、运动落后,例3有喂养困难。卡介苗疤痕反复破溃3例,肺炎4例,EB病毒感染1例、巨细胞病毒感染2例,真菌感染1例,慢性腹泻1例。4例患儿血常规显示中性粒细胞及淋巴细胞计数减低,免疫分析CD4+T淋巴细胞及B淋巴细胞绝对计数降低,CD8+T细胞绝对计数正常;例1、例2免疫球蛋白降低。4例患儿均为LIG4基因复合杂合变异。1例行半相合造血干细胞移植,建立正常免疫功能,随访近1年未发生反复感染;另外3例预防性抗感染,定期人免疫球蛋白输注,仍反复感染。文献报道:检索国内外文章67篇,共37例报道,表现为特殊面容及反复感染。结论 LIG4综合征典型表现为小头畸形、特殊面容、反复感染、卡介苗疤痕破溃、白细胞降低;该病免疫球蛋白多有不同程度降低,CD4+、CD19+淋巴细胞计数降低,Naive细胞减少更为突出,CD8+T细胞正常;平均确诊年龄1岁余。4例均为LIG4基因复合杂合变异。骨髓移植对该病免疫重建有效。

全身型幼年型特发性关节炎合并冠状动脉扩张5例临床分析

目的探讨全身型幼年型特发性关节炎合并冠状动脉扩张的临床特点。方法回顾性分析2019年5月至2021年6月在首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院的5例全身型幼年型特发性关节炎合并冠状动脉扩张患儿的病例资料,分析临床表现、血常规、炎症指标、超声心动图、血管超声及CT血管造影、治疗转归等情况。结果5例患儿中男2例、女3例,起病年龄为7月龄至4岁7月龄,诊断时间为1.5~3.0个月,其中4例曾被诊断为不完全川崎病。3例为单侧冠状动脉扩张,2例为双侧冠状动脉扩张。4例合并多器官损伤、3例合并巨噬细胞活化综合征、3例合并肺损伤、2例合并心包积液、1例合并肺动脉高压。3例患儿应用甲泼尼龙冲击治疗并予以甲氨蝶呤联合环孢素,最终应用生物制剂后病情得到控制并已减停泼尼松,另2例应用足量泼尼松口服治疗并逐渐减量,同时加用甲氨蝶呤,1例在泼尼松减量过程中复发。5例患儿均未发现其他血管受累。冠状动脉扩张在治疗1~3个月后完全恢复。结论全身型幼年型特发性关节炎合并冠状动脉扩张者起病年龄小,诊断时间长,易出现多器官损伤,对激素和常规免疫抑制剂不敏感,应尽早加用生物制剂治疗。如治疗及时,冠状动脉扩张预后良好。