同型半胱氨酸水平与中老年2型糖尿病合并轻度认知功能障碍的相关分析

目的探讨同型半胱氨酸水平与中老年2型糖尿病合并轻度认知功能障碍之间的关系。方法选择2022年11月1日—2023年9月30日在山东第一医科大学第二附属医院内分泌科就诊的中老年2型糖尿病患者121例,根据血浆同型半胱氨酸水平,将患者分为同型半胱氨酸正常组(≤15μmol/L)59例、同型半胱氨酸升高组(>15μmol/L)62例;采用简易智力状态检查量表和蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)对各组患者进行认知功能评定并比较。结果与同型半胱氨酸正常组患者相比,同型半胱氨酸升高组患者中存在轻度认知功能障碍的比例明显较高,差异具有统计学意义(P<0.001)。在MoCA量表总分方面,与正常组相比较,同型半胱氨酸升高组患者的MoCA量表总分明显降低,差异具有统计学意义(P<0.001);在视空间与执行功能、命名、延迟回忆方面,同型半胱氨酸升高组患者得分均明显低于正常组,差异均具有统计学意义(P<0.001);在注意、语言、定向方面相比,同型半胱氨酸升高组患者得分均明显低于正常组,差异具有统计学意义(P<0.05);在抽象方面,同型半胱氨酸升高组患者得分与正常组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论同型半胱氨酸水平与蒙特利尔认知功能评估量表总分呈负相关,是2型糖尿病合并轻度认知功能障碍的危险因素。血浆同型半胱氨酸升高对认知功能中的视空间与执行功能、命名、延迟回忆、注意、语言、定向这些方面存在影响,尤其是命名以及延迟回忆方面影响较为显著,而对抽象功能无影响。

2型糖尿病住院患者甲状腺功能指标分布特点

目的调查2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)住院患者甲状腺功能指标分布特点并分析其可能临床意义。方法选择2014年1月至2015年6月在泰山医学院附属医院内分泌科住院的193例2型糖尿病患者为糖尿病组,选择同期101例健康查体人员为对照组,均抽取空腹血,比较两组间促甲状腺激素(Thyroid-stimulating hormone,TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(Free triiodothyronine,FT3)、游离甲状腺激素(Free thyroxin FT4)、糖化血红蛋白(Hemoglobin A1c,Hb A1c)、总胆固醇(Total cholesterol,TC)、甘油三酯(Triglycerides,TG)、高密度脂蛋白(High-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白(Low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)。结果糖尿病组FT3、FT4低于对照组(P<0.05),TC、TG、LDL-c较对照组升高(P<0.05);糖尿病组中男性TSH较女性降低(P<0.05),糖尿病A组(即Hb A1c≤7%组)TSH较糖尿病B组(即Hb A1c>7%组)降低(P<0.05)。结论住院2型糖尿病患者常伴有甲状腺激素异常,临床上需进一步重视2型糖尿病患者甲状腺功能筛查,及时进行干预。

青岛地区甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2-1基因突变研究

目的研究青岛地区24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2-1基因突变的类型和特点,为先天性甲状腺功能减低症的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法收集24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的外周静脉血,提取基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序的方法对NKX2-1全部外显子进行基因突变检测。结果在24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的全部外显子测序中,均未发现NKX2-1外显子区基因突变。在6例患儿中发现NKX2-1基因5’UTR区单核苷酸多态性(SNP)位点(+12 G>T)。结论 NKX2-1基因突变可能不是青岛地区甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的主要病因。

先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变研究

目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退(CH)伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变类型及特点,为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法对20例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患者,采用PCR扩增与直接测序的方法,对TPO基因全部外显子进行基因突变检测。结果在20例患者中未发现TPO基因突变,但是发现4个SNP位点,分别c.2540 T>C(p.V847A),c.2029 G>A(p.V677I),c.12 C>G(p.L4L)以及c.1998 C>T(p.D666D)。结论山东地区TPO基因的突变率低,不是先天性甲减的主要突变类型。

先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿DEHAL1基因突变研究

目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿碘化酪氨酸脱碘酶(iodotyrosine deiodinase,DEHAL1)基因突变类型及特点,为基因诊断提供理论依据。方法对18例经新生儿筛查确诊为先天性甲减伴甲状腺肿大患者,采用PCR扩增与直接测序的方法,对DEHAL1基因全部外显子进行基因突变检测。结合测序验证及生物信息学分析,探讨山东地区先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患者常见的DEHAL1基因突变类型和特点。结果在18例先天性甲减伴甲状腺肿大患者中,均没有发现DEHAL1基因全部外显子基因突变。分别在5例患者中和4例患者中发现DEHAL1c.678 T>C(p.C265R)和DEHAL1 c.679 G>A(p.R265H)两个单核苷酸多态性位点。结论山东地区先天性甲减伴甲状腺肿大患者中,DEHAL1基因突变率低,可能不是该地区先天性甲减伴甲状腺肿大的主要病因。