无尿改变过敏性紫癜患儿肾脏病理及预后探讨

目的 探讨无尿改变过敏性紫癜 (HSP)患儿肾脏病理与预后关系。方法 对无尿改变HSP患儿 1 1例进行肾活组织检查 ,随访 1～ 2年 ,了解此类儿童肾脏病理与预后的关系。结果 1 1例均存在肾脏损害。病理分级为Ⅱa～Ⅲa ,以Ⅱb多见。随访期本组儿童病情无恶化。结论 无尿改变HSP患儿存在肾脏病理损害 ,病理损害轻。应对HSP患儿进行临床及病理分型 ,并进行长期随访。

肾小球疾病儿童血液霉酚酸浓度监测的临床意义及进展

霉酚酸酯（MMF）作为一种较新的免疫抑制剂,目前主要应用于器官移植、骨髓移植及多种自身免疫性疾病,其效果已在广泛的临床试验中得到证实.该药具有免疫抑制效率高,肝、肾毒性低等多种优点.霉酚酸（MPA）是 MMF 在体内发挥作用的主要活性代谢产物.

地塞米松、齐留通对哮喘大鼠5-脂氧合酶的调节

目的探讨哮喘大鼠中地塞米松、齐留通与5-脂氧合酶(5-LOX)基因、蛋白表达的关系。方法制备卵蛋白致敏哮喘大鼠模型;通过原位杂交、免疫组化等方法,观察地塞米松、齐留通对模型鼠5-LOX基因、蛋白表达的影响。结果哮喘组、地塞米松组肺组织中5-LOX mRNA、蛋白表达显著高于正常组、齐留通组(P<0.05);齐留通+地塞米松组5-LOX mRNA表达显著低于齐留通组(P<0.05)。结论糖皮质激素不能抑制5-LOX基因表达、蛋白合成;齐留通可抑制5-LOX基因表达、蛋白合成;糖皮质激素、齐留通联用较齐留通单用具有更强的抑制5-LOX作用。

强的松、依那普利联合槐杞黄颗粒治疗儿童肾病综合征的疗效及对BUN、Scr水平的影响

目的研究强的松、依那普利及中药槐杞黄颗粒三联疗法对儿童肾病综合征患者的疗效及对BUN、Scr水平的影响。方法选择2012年2月~2016年2月在我院就诊的118例儿童肾病综合征患儿为研究对象,以随机数字表法将其分为观察组(59例)和对照组(59例)。对照组予强的松及依那普利治疗,观察组予强的松、依那普利及中药槐杞黄颗粒治疗,分析两组疗效、血清免疫球蛋白、各生化指标及T淋巴细胞亚群等。结果观察组治疗后完全缓解占比42.37%,总有效率为93.22%,均显著高于对照组的22.03%,79.66%;治疗后观察组患儿血清免疫球蛋白IgG、IgA和IgM均显著高于对照组;治疗后观察组患儿BUN及SCr等各生化指标水平均明显优于对照组;治疗后与治疗前相比,T淋巴细胞亚群治疗后CD3^+、CD4^+及CD4^+/CD8^+均有明显提高,CD8^+较治疗前有所下降;治疗后,观察组T淋巴细胞亚群各比值改善均显著优于对照组(P均<0.05)。结论强的松、依那普利及中药槐杞黄颗粒三联疗法对肾病综合征患儿的疗效较好,还可改善其IgG、IgA和IgM水平,优化患儿BUN及SCr等各生化指标水平,对T淋巴细胞亚群也有较好的改善功效。

GLA基因变异致法布雷病家系分析

目的总结GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病一家系的临床表型和遗传学特征。方法前瞻性筛查研究。2021年10月至2023年8月对宁海县102例法布雷病高危患儿进行筛查,采用干纸血片试验法,α-半乳糖苷酶活性<2.40μmol/(L·h)或脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇浓度>1.10μg/L的患儿接受GLA基因变异检测进一步确诊,并通过先证者进行家系筛查。以成功确诊的1例法布雷病先证者及家系作为研究对象,对GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病患儿的临床表型和遗传特征进行总结。结果102例患儿中共确诊1例罕见的以双下肢疼痛为首发症状,携带GLA基因IVS4+919G>A变异的9.8岁女性法布雷病先证者。通过家系筛查发现该家系中4例成员(先证者父亲、姐姐、姑表姐、姑表兄)可确诊为法布雷病,1例成员(五姑母)为变异基因携带者,其中先证者姑表兄13.2岁,携带GLA基因IVS4+919G>A变异,以间歇性双下肢疼痛为首发症状;先证者父亲有膝关节疼痛;先证者姐姐及五姑母有视力下降;先证者姑表姐无明显症状。结论儿童高危筛查及家系筛查对法布雷病的早诊早治有重要意义,GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病早期可出现周围神经性疼痛。

高危筛查联合家系筛查法筛查成人血液透析人群中法布里病患者——附法布里病GLA IVS4+919G>A突变1例家系报道

目的采用高危筛查联合家系筛查法筛查成人血液透析人群中潜在的法布里病患者,探讨提高法布里病诊断效率的方法。方法该研究为横断面调查研究。研究对象为2022年11月至2023年2月在浙江省永康市第一人民医院接受血液透析治疗的成人终末期肾病患者。对纳入患者行法布里病高危筛查。男性患者采用干血纸片α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-Gal A)测定行高危筛查,女性患者采用干血纸片脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇(glycosphingolipids,Lyso-GL-3)测定行高危筛查,对筛查结果异常者行GLA基因检测以明确法布里病诊断。对确诊者的家系成员进行GLA基因筛查,并用干血纸片法测定α-Gal A酶活性和Lyso-GL-3水平。对确诊法布里病患者行尿常规、血生化、眼部、听力、头颅磁共振成像、心电图等检查,评估相关器官损害情况。结果共244例血液透析患者入选该研究,年龄25~81岁(中位年龄61岁),男139例(56.97%),女105例(43.03%)。高危筛查发现1例女性法布里病患者,基因检测示GLA IVS4+919G>A变异,患病率为0.41%。筛查该法布里病患者的41名家族成员,最终确诊法布里病患者12例(包括先证者),女性9例,男性3例。其中酶学检查异常者9例,底物异常者10例,基因测序异常者11例。12例患者均无肢端疼痛、少汗、血管角质瘤、角膜异常、听力损害等表现。心脏损害8例,尿检查异常(白蛋白尿/血尿)9例,肾功能异常1例,头颅磁共振成像异常4例。结论通过对成人血液透析患者进行高危和家系联合筛查,成功发现1个GLA IVS4+919G>A突变家系,共确诊12例法布里病患者。高危筛查联合家系筛查可有效地发现潜在的法布里病患者,提高其筛查效率。

以阑尾炎为首发的法布雷病1例并家系筛查

患儿男性,9岁9个月。因发热、腹痛半天入院。体检发现右下腹麦氏点明显压痛。腹部B超检查提示阑尾炎可能。家族史,家族中有多人曾有手足疼痛,其表哥近期确诊法布雷病。于入院当日行阑尾切除术,术中见阑尾肿胀充血。阑尾组织病理学检查(电镜见大量髓样小体)、α-半乳糖苷酶A活性检测(0.4 μmol·L ^(-1)·h^( -1))及基因检测(GLA c.100A>C p.N34H变异)确诊法布雷病。予患儿阿加糖酶β每次1 mg/kg,两周1次,治疗一年余,目前患儿的手足疼痛等症状较前好转。对其家系进行筛查发现,5例有手足疼痛的成年女性患者,但直至出现3例男性患儿才被确诊。提示,经典型法布雷病患者早期即有明显的消化道累及。女性法布雷病的早期诊断对阻断本病向子代遗传具有重要意义。

法布里病患儿临床特点及酶替代治疗四例初探

目的分析法布里病患儿的临床特点及使用酶替代药物治疗基本情况。方法对2014年1月至2020年7月间浙江大学医学院附属儿童医院确诊的4例法布里病患儿的临床资料、实验室检查、基因变异及治疗进行回顾性分析。临床观察其酶替代药物阿加糖酶β治疗的效果。结果 4例患儿(男2例、女2例)年龄12.4(6.0~16.8)岁,临床表现各异,其中肢端疼痛1例、少汗2例、尿崩1例,均有左心室肥厚和尿检异常,但均未发现典型皮疹及听力异常。4例患儿均结合临床症状、体征、家族史,通过α-半乳糖苷酶A酶活性、基因检测结果明确诊断。共检出3个GLA基因错义变异 c.424T>C(p.C142R)、c.335G>A(p.R112H)和c.644A>G(p.N215S)。其中前2个变异为经典型法布里病患者变异位点,后者多表现为迟发型但亦有经典型的报道。例1使用阿加糖酶β用量为每次1 mg/kg静脉泵注,每2周用药1次。患儿诉用药后疼痛强度有缓解,少汗症状得到改善。患儿在最初的2个月输注阿加糖酶β过程中未发生严重不良反应,在输注阿加糖酶β 3次后24 h尿蛋白升至1 015.6 mg,未予处理,1周后复查降至正常。结论法布里病在儿童期临床表现多样,需要多学科联合协同诊断并探讨酶替代治疗的时机,阿加糖酶β治疗患儿短期严重不良反应少见。

单中心原发性儿童IgA肾病临床及病理特征分析(附303例报告)

目的探讨儿童原发性IgA肾病的临床表现、病理特点及其相关关系。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院肾内科2014年1月至2019年12月经肾穿刺活检确诊的303例原发性IgA肾病患儿的临床表现、临床分型、病理特点及免疫分型。结果共纳入303例患儿,男196例(60.7%),女107例(35.3%),平均(10.2±2.4)岁,55.8%的患儿病前有诱因。临床分型中以孤立性血尿型占首位(199例),其次分别为血尿和蛋白尿型(31例)。临床分型中,病理改变总体以Ⅱ级为主;除慢性肾炎型的免疫复合物沉积以IgA+IgM+IgG为主和急进性肾炎型以IgA+IgG、IgA+IgM+IgG为主外,其余各型的免疫复合物沉积均以IgA+IgG为主。病理分级中,Ⅰ级以IgA型最多,Ⅱ、Ⅲ级以IgA+IgG型最多,而Ⅳ、Ⅴ级以IgA+IgM+IgG型最多。牛津分类病理类型以M0E0S0T0C0最多见,1/3的患儿出现两种及以上病变。孤立性血尿型中M0E0S0T0C0为最常见的病理类型,血尿蛋白尿型、急性肾炎型、孤立蛋白尿型和慢性肾炎型中,非M0E0S0T0C0占大多数,肾病综合征型和急进性肾炎型中,所有病例均为非M0E0S0T0C0。Lee氏病理分级中Ⅰ级和Ⅱ级的病理改变均以M0E0S0T0C0为主,随着级别的增高,非M0E0S0T0C0所占的比例上升,Ⅳ级和Ⅴ级的所有患儿的病理改变均为非M0E0S0T0C0。结论儿童原发性IgA肾病的临床表现形式多样,以孤立性血尿型者居多,以病理类型Ⅱ级为主,免疫复合物沉积与病理类型相关,级别高者免疫复合物沉积以IgA+IgM+IgG型多见,Lee氏病理分级与牛津分型之间有很好的相关性和一致性。IgA肾病临床表现的多样性及病理改变对指导治疗与控制其进展具有重要的意义。

孟鲁司特对哮喘儿童痰液IL-5、IFN-γ及肺功能的影响

目的:观察孟鲁司特对哮喘儿童痰液白细胞介素(IL)5、干扰素(IFN)γ及肺功能的影响。方法:将58例中度哮喘儿童随机分为治疗组(31例)与对照组(27例)。治疗组在对照组吸入丙酸氟替卡松、沙美特罗治疗基础上,口服孟鲁司特,连用3个月。2组均于治疗前和治疗3个月后检测痰液IL-5、IFN-γ水平及肺功能。结果:治疗后,2组痰液IL-5水平均较治疗前显著下降,2组第1秒用力呼气量(FEV1)、最大呼气流速(PEF)均较治疗前显著改善(P<0.05),治疗组治疗后痰液IL-5水平较对照组治疗后显著降低(P<0.05)。2组治疗前、后IFN-γ水平均未见显著变化(P>0.05)。结论:孟鲁司特可抑制IL-5的合成,与丙酸氟替卡松、沙美特罗联合应用有更强抑制IL-5的作用。

塑型性支气管炎研究进展

塑型性支气管炎是累及各个年龄段的临床少见症,其特点是局部或广泛性气道内形成橡胶状的气管管型;通过阻塞气道,这些管型可以引起呼吸困难甚或危及生命的呼吸衰竭[1-2].塑型性支气管炎可伴发于哮喘、变态反应性支气管肺曲霉病、肺囊性纤维病变、支气管扩张、肺结核、肺炎、镰状红细胞性贫血、地中海贫血、淋巴管瘤、行骨髓移植的白血病等疾病[1-2].