色素失禁症患者一家系NEMO基因序列检测分析

目的用跨越断裂点PCR方法对色素失禁症患者一家系的NEMO基因序列进行检测分析。方法收集该色素失禁症患者一家系成员的临床症状及家族史,并提取其外周血DNA,运用跨越断裂点的PCR方法分别扩增NEMO基因及ΔNEMO假基因序列,通过琼脂糖凝胶电泳和测序对上述基因序列进行检测分析,同时对1例与该家系无血缘且身体健康的对照者进行同样检测分析。结果琼脂糖凝胶电泳及测序结果显示,2.5岁先证者及其母亲、外祖母均存在NEMO基因外显子4-10特异性缺失,其他家系成员及无血缘健康对照者均未检测到NEMO基因缺失。所有家系成员及无血缘健康对照者均未检测到△NEMO基因缺失。结论 NEMO基因外显子4-10缺失是该先证者的致病基因突变。跨越断裂点PCR扩增技术可用于检测色素失禁症NEMO基因突变,具有一定的推广和应用价值。

突发性耳聋的血流变检查结果分析

目的 观察突发性耳聋患者的血液流变学指标变化。方法 对 31例突发性耳聋患者组及 44例正常对照组进行血流变指标检测。结果 突发性耳聋组的全血粘度 (5 0s- 1 、10s- 1 、3s- 1 )、低切还原粘度、血浆粘度、红细胞聚集指数、纤维蛋白原均高于对照组 (P <0 .0 5或P <0 .0 1)。结论 突发性耳聋患者血液流变性有异常变化 ,对此类病人进行血液流变学指标检测具有临床意义。

高压氧治疗突发性聋的再评价

目的 观察突发性聋高压氧 (hyperbaricoxygenation ,HBO)治疗前后血清脂质过氧化物代谢产物丙二醛 (maiondialdehyde ,MDA)和超氧化物歧化酶 (superoxidedismntase ,SOD)的浓度变化及对高压氧治疗效果的影响。方法 6 0例 79耳突发性聋的患者 ,随机分为综合组 30例 43耳和单纯组 (单纯高压氧组 ) 30例 36耳 ,另有 30名健康志愿者做正常组。治疗前后比较听力变化 ,用硫代巴比妥酸法检测MDA、用放射免疫法检测SOD。结果 2组治疗后听力比较 ,差异有显著性意义 ( χ2 =6 .48,P<0 .0 5 )。SOD测试 :综合组治疗后与正常组、单纯组比较 ,差异均有非常显著性意义 (前者t=2 3 2 7,P <0 .0 1,后者t =2 7.17,P <0 .0 1) ;综合组治疗前后比较 ,差异有非常显著性意义 (t =2 9.2 7,P <0 .0 1) ;单纯组治疗前后比较 ,差异无显著性意义 (t=1.33,P >0 .0 5 )。MDA测试 :综合组与单纯组治疗后比较 ,差异有非常显著性意义 (t=8.86 ,P <0 .0 1) ;综合组治疗前后比较 ,差异有非常显著性意义 (t=7.2 8,P <0 .0 1) ;综合组治疗后与正常组比较 ,差异无显著性意义 (t=1.2 4,P >0 .0 5 ) ;单纯组治疗后与正常组比较 ,差异有非常显著性意义 (t=7.0 9,P <0 .0 1)。结论 单纯高压氧治疗突发性聋的治愈率极低。

5个红细胞聚集指标的差异性及准确性探讨

目的：探讨5个红细胞聚集指标的差异性及准确性。方法：分组检验 压积、低切（1S^-1）粘度定量增加时聚集指标的差异性；分组检验血沉定量增加时 其余聚集指标和低切粘度的差异性。结果：压积增加30%可使多数聚集指标有显 著性增大（P< 0．05 or P< 0．01）低切（1S^-1）粘度与聚集指数相关程度高、与血沉 （K值）的相关程度低。结论：5个聚集指标在反映红细胞聚集程度上存在差异，以 低切（1S^-1 or 3S^-1）粘度／中切（50S^-1）粘度计算聚集指数较好。

红细胞的压积及介质差异对其沉降率的影响

目的 探讨红细胞的压积及介质差异对其沉降率的影响。方法 计算红细胞压积与血沉的相关系数 ;检验压积相差 0 .0 6 ,同性别的血沉的差异 ;检验男女等压积的血沉差异 ;观察红细胞在不同介质中的沉降率变化。结果 红细胞压积与血沉呈明显负相关 ,相关系数绝对值为 0 .92 8～ 0 .999(P <0 .0 5orP <0 .0 1) ;压积相差 0 .0 6时 ,男、女血沉均有非常显著性差异 (t值 :3.0 96～ 9.90 4,P <0 .0 1) ;男女等压积组沉降率无显著性差异 (t=1.338,P >0 .0 5 ) ;不同介质对红细胞沉降率有明显影响。结论 判断红细胞沉降率是否异常 ,红细胞压积要有可比性 ;

天然心房肽抗心律失常病例报道与机制分析

随着我国经济发展,居民生活水平提高,食品结构和饮食习惯的变化,人群中高血脂、高血压、高血糖等营养失衡、代谢失调疾病,如冠心病、心肌梗死、脑卒中疾病不断增加,疾病谱产生一些变化[1-2]。针对天然心房肽制剂之生物活性特点[3-4]和临床与社会关切[5-7],对尚未刊出的资料加以整理并结合机制分析,试提出优缺点互补的配伍用药设想,现报道如下.

异常红细胞压积的年龄分布及与血沉的相关性

目的 探讨异常红细胞压积的年龄分布及与血沉的相关性。方法统计异常压积的年龄分布状况；１００例（男女各５０例）高压积血的全血粘度值、异常率；≥４１岁高、低压积组血沉的异常率及年龄、血沉的ｘ±ｓ值，并ｔ检验。结果１．年龄：男性高压积的６９．８％（２２２／３ １８）≤５０岁，２．２％（７／３１８）≥７１岁，低压积的７４．５％（１０２／１３７）≥６１岁，２．９％（４／１３７）≤５４０岁；４１岁以上两压积组间有显著性差异（ ｔ＝ １２． ６２，Ｐ＜ ０．０１）。女性高压积组 ４１－ ７０岁无明显差异，低压积组除 ４１－ ５０岁组比例较高外，其余较接近；４１岁以上两压积组间无显著性差异（ｔ＝０．６７，Ｐ＞０．０５）。２．血沉：两压积组间异常率男性相差６９．９％（７５．９％－６．０％）女性相差５７．７％（７８．５％－２０．８％），４１岁以上组间比较均有显著性差异（男：ｔ＝２７．９１，Ｐ＜０．０１；女：ｔ＝ １１．５４，Ｐ＜０．０１）。结论以 ５０岁分两段建立压积。全血粘度正常值，以压积０．４５和０．４０建立男女血沉正常值可提高血流变指标在心脑血管疾病中的应用价值。

血小板、蛋白激酶C、脂蛋白(a)检测在老年突发性聋诊断中的价值

目的 研究血小板 (PLT)、蛋白激酶C(PKC)及脂蛋白a〔LP(a)〕在老年性突发性聋中的变化及作用。方法 老年性突发性耳聋和健康对照组各 3 0例 ,分别检测脂蛋白 (a)〔LP(a)〕 ,总胆固醇 (TC)、甘油三脂 (TG)、高密度脂蛋白 (HDL -C)、低密度脂蛋白 (LDL -C)、载脂蛋白AL(apoAI)、载脂蛋白B(apoB)、血小板 (PLT)、膜和浆蛋白激酶C(M -PKC和P -PKC) ,对检测结果做统计学分析。结果 突发性耳聋组LP(a)、apoB、TG均明显升高 ,HDL -C则明显减低 ,与对照组比较 ,差异均有显著性 (LP(a)t =2 3 3 ,P <0 .0 5。apoB :t =2 83 ,P <0 .0 5。TG :t =2 81,P <0 .0 5。HDL -C :t =3 5 8,P <0 .0 1) ,PLT计数明显减低 ,与对照组比较 ,差异具有显著性 t=2 2 5 ,P <0 .0 5。M -PKC活性增高、P -PKC活性减低 ,与对照组比较 ,前者差异具有非常显著性 (t =3 2 6,P <0 .0 1) ,后者差异具有显著性 (t =2 2 2 ,P <0 .0 5 )。结论 老年性突发性耳聋时LP(a)、apoB及M -PKC增高 ,而PLT减低 ,在血栓形成过程中起重要的作用 ,对突发性耳聋的发病起促进作用。

非综合征型耳聋患儿十六项遗传性耳聋基因突变检测分析

目的:通过对山东省淄博市135例非综合征型耳聋患儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4、WFS1和线粒体DNA 12SrRNA共5个基因16个突变位点检测,研究该地区耳聋基因突变情况。方法:采集135例非综合征型耳聋患儿外周血,以聚合酶链反应对16个突变位点进行目的片段扩增并直接测序。结果:在135例非综合征型耳聋患儿中,62例检测出基因突变,检出率45.9%(62/135),其中双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变)24例,检出率17.8%(24/135);38例仅检测到1个等位基因突变,检出率28.1%(38/135)。30例患儿检测出SLC26A4基因突变,检出率最高,为22.2%(30/135);其次是GJB2基因突变,19例患儿检测出GJB2基因突变,检出率14.1%(19/135)。共检测出突变等位基因86个,突变等位基因频率(突变等位基因数/等位基因总数)为31.9%(86/270),SLC26A4c.766_2A>G是最常见的突变,为11.11%(30/270);其次是GJB2c.235delC突变8.5%(23/270);SLC26A4c.2168A>G和WFS1c.2158A>G均有较高的突变检出率(2.6%)。结论:SLC26A4基因突变是导致本研究患儿非综合征型耳聋最常见的原因,其次是GJB2基因突变;SLC26A4c.766_2A>G是最常见的突变形式,其次是GJB2c.235delC突变;本研究检测出GJB3和WFS1基因突变,没有检测出线粒体DNA12SrRNA基因突变。

抗栓剂联合扩血管剂治疗突发性聋的随机双盲对照初步研究

目的采用前瞻性临床研究方法观察抗栓剂治疗突发性聋的疗效以及对凝血功能、纤维蛋白酶原、P-选择素和血小板因子浓度的影响。方法采取随机、双盲、对照的临床研究方法探讨抗栓剂对突发性聋的治疗效果。选择90例（99耳）突发性聋的门诊患者，随机分为2组，均给予扩血管剂作为基础用药，试验组加用抗栓剂，对照组加用维生素C，观察治疗14d后的疗效以及对凝血功能、纤维蛋白酶原、P-选择素和血小板因子浓度的影响。结果以中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会和中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会制定的标准为疗效判定标准，治疗组的疗效优于对照组。治疗组治疗后与对照组治疗后比较，差异有统计学意义（χ^2=4．49，P〈0．05）。实验室数据比较：两组治疗前凝血功能、纤维蛋白酶原、P-选择素和血小板因子变化比较，差异无统计学意义；治疗后比较，差异有统计学意义。结论扩血管剂治疗突发性聋的疗效并不确定，实施抗拴干预可以提高突发性聋的治愈率。

吡哌酸滴耳剂治疗化脓性中耳炎的临床观察

目的 :观察吡哌酸滴耳剂治疗化脓性中耳炎的疗效。方法 :应用 0 .2 %吡哌酸滴耳剂治疗 40例慢性中耳炎患者 ,疗程 7d,分别于用药后第 3天和第 7天进行临床症状、体征及细菌学检查 ;同时用 0 .2 5%的氯霉素滴耳剂作对照。结果 :吡哌酸滴耳剂 3d后有效率和细菌清除率为 65%和 60 % ,7d后分别为 92 .5%和90 % ,氯霉素滴耳剂临床有效率和细菌清除率 3d为 42 .5%和 40 % ,7d后分别为 62 .5%和 60 % ,差异有显著性 (P<0 .0 1 )。结论 :吡哌酸滴耳剂治疗慢性化脓性中耳炎高效、安全。

置管抗生素冲洗治疗化脓性耳郭软骨膜炎(附36例报告)

目的 :研究减少或避免化脓性耳郭软骨膜炎所致耳郭卷曲变形的新方法。方法 ;对 36例化脓性耳郭软骨膜炎患者应用置管抗生素冲洗法治疗。结果 :除 3例因脓肿较大导致耳郭上部变厚外 ,无一例卷曲变形。结论 :此法较传统治疗方法简单、实用且更有效。