线粒体ND4基因12026A→G变异与2型糖尿病的相关性研究

目的研究延边地区T2DM患者线粒体ND4基因变异情况,探讨线粒体基因变异与2型糖尿病的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymorphism chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术和直接测序法对延边地区人群108例正常健康体检者、328例2型糖尿病患者(其中80例有家族史),进行线粒体DNA呼吸链复合物NADH脱氢酶第四亚单位(ND4)区域基因突变筛查及分析所有受试者的临床生化指标。结果①在328例2型糖尿病患者中线粒体DNA12026A→G变异20例(其中16例变异个体合并糖尿病肾损伤),其变异率为6.1%;在108例对照组中检出线粒体DNA12026A→G变异1例,其变异率为0.9%(χ2=3.740,P<0.05)。②2型糖尿病患者中线粒体基因12026A→G变异组与非变异组的FBG,HbA1c和Cr比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论①线粒体DNA12026A→G变异与延边地区2型糖尿病的发生有一定的相关性,可能加重糖尿病的病情。②线粒体DNA12026A→G变异与FBG,HbA1c和Cr有关。

线粒体DNA 3160～3755区域基因突变与2型糖尿病的关系

目的研究线粒体DNA3160-3755区域基因在延边地区2型糖尿病（T2DM）患者中的突变情况，探讨该区域线粒体基因突变与2型糖尿病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymorphismchainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP）技术和直接测序法对延边地区人群108例正常健康体检者、328例T2DM患者（其中2例合并耳聋），进行线粒体DNA3160-3755区域基因突变筛查。结果线粒体DNA3316G-A在糖尿病组和正常对照组中的突变率分别为3．7％和3．8％。两组间差异无统计学意义（P〉0．05）；3394T→C在糖尿病组和正常对照组中的突变率分别为7．3％和1．9％，两组间差异有统计学意义（P〈0．05）；在糖尿病组及正常对照组中均未检测到线粒体DNA3243A→G、3593T→C和3714A→G突变。结论线粒体DNA3316G→A突变与延边地区T2DM的发生无关；线粒体DNA3,394T→C突变与延边地区T2DM的发生有关；线粒体DNA3423A→G，3593T→C，3714A→G突变在延边地区T2DM中的发生率为0，提示上述位点基因突变率极低。

大脑中动脉穿支供血区单发脑梗死CISS临床分型及LDL-C、超敏-C反应蛋白的关系

目的观察大脑中动脉穿支供血区单发脑梗死依据CISS分型情况,及LDL-C、超敏-C反应蛋白水平与不同分型间的关系。方法连续入选100例急性大脑中动脉穿支供血区单发脑梗死患者,依据CISS分型进行二次分型,同时测定LDL-C、超敏-C反应蛋白水平,比较不同分型组间的LDL-C、超敏-C反应蛋白水平。结果根据CISS分型二次分型后,穿支动脉病变型63例,大动脉粥样硬化型37例,大动脉粥样硬化型比例为37%。其中穿支动脉型组LDL-C水平为(3. 08±0. 92) mmol/L,大动脉粥样硬化型组LDL-C水平为(3. 50±0. 88) mmol/L,存在统计学差异(P <0. 05);穿支动脉型组超敏-C反应蛋白水平为(3. 36±2. 30) mmol/L,大动脉粥样硬化型组超敏-C反应蛋白水平为(6. 85±2. 08) mmol/L,存在统计学差异(P <0. 05)。结论依据CISS分型大动脉粥样硬化型LDL-C及超敏-C反应蛋白水平均高于穿支动脉型,二次分型为大动脉粥样硬化型患者无论LDL-C水平如何均应强化调脂治疗,临床工作中应更广泛的采取CISS病因分型。