CNV-seq联合STR在胚胎停滞发育患者妊娠产物中的应用

目的探讨染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合短串联重复序列(STR)在胚胎停滞发育患者流产产物(POC)中的应用。方法选取2020年2月至2024年2月在阜阳市肿瘤医院就诊的367例胚胎停滞发育患者为研究对象,采集POC进行CNV-seq及STR检测。对比不同孕周、年龄段患者的异常染色体的检出情况。结果367例POC中,检出染色体异常197例,检出率为53.68%,其中非整倍体占67.51%(133/197)、嵌合体12.18%(24/197)、三倍体13.20%(26/197)、致病性拷贝数变异(PCNVs)2.54%(5/197)、结构异常4.06%(8/197);染色体非整倍体中以Chr16三体和ChrX单体最常见,Chr22三体、Chr18三体、Chr21三体次之。248例孕早期患者POC中异常染色体检出率为62.50%(155/248),其中以三倍体(14.19%)和染色体非整倍体最常见,染色体非整倍体以Chr16三体(13.55%)、Chr18三体(2.58%)、Chr21三体(5.16%)、Chr22三体(7.74%)、ChrX单体(11.61%)最常见;119例孕中期染色体异常检出率为35.29%(42/119),以染色体非整倍体[Chr16三体(9.52%)、Chr18三体(16.67%)、Chr21三体(7.14%)、Chr22三体(2.38%)、ChrX单体(11.90%)]和三倍体(9.52%)为主;孕中期与孕早期染色体异常总检出率及Chr18三体检出率比较,差异均有统计学意义(χ2=23.94、6.219,P<0.05)。177例<35岁患者染色体异常检出率为48.02%(85/177),136例30~<35岁患者为57.35%(78/136),54例≥35岁患者为62.96%(34/54);<30岁患者与≥35岁患者的染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05),但<30岁患者和≥35岁患者分别与30~<35岁患者的染色体异常检出率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论采用CNV-seq联合STR检测胚胎停滞发育患者的POC,可深入探寻胚胎停滞发育的原因,评估下次妊娠的复发风险,为遗传咨询和生殖规划提供有价值的信息。