细胞遗传学联合流式细胞术在骨髓增生异常综合征诊断效果和危险分层及预后中的价值研究

目的探讨细胞遗传学联合流式细胞术在骨髓增生遗传综合征(MDS)患儿中的诊断效果、危险分层及预后的价值。方法选取2019年5月至2021年5月赣州市人民医院检验科收治的97例疑似MDS患者作为研究对象,常规给予细胞遗传学和流式细胞术检查,并以临床最终检查结果为金标准,分析细胞遗传学、流式细胞术在骨髓增生遗传综合征中的诊断效能;对患儿随访12个月,根据流式细胞术积分系统对患者进行危险分层评估,分析不同危险分层下患者的预后并进行相关性分析。结果细胞遗传学联合流式细胞术检查确诊65例,检查准确度为88.66%、灵敏度为89.71%、特异度为86.21%;细胞遗传学联合流式细胞术检查在MDS中检查准确度高于单一检查方法(P<0.05);灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值略高于单一细胞遗传学、流式细胞术检查,但其诊断效能差异无统计学意义。低危患者总体生存时间长于中危和高危患者,且中危患者总体生存时间长于高危患者,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,MDS患者分层与患者总生存时间呈负相关(r<0,P<0.05)。结论细胞遗传学与流式细胞术用于MDS患者中均具有较高的检出率,且二者联合检测能提高诊断效能,利用流式细胞术积分系统能完成患者危险分层,与患者预后存在强相关性。

EB病毒感染与XRCC1-Arg399Gln基因多态性在鼻咽癌发生中的交互作用

目的评估XRCCl-Arg399 Gln单核苷酸多态性在鼻咽癌发病中的风险,研究XRCCl-Arg399 Gln单核苷酸多态性与EB病毒感染的交互作用。方法采用病例对照研究,收集90名经病理确诊的鼻咽癌患者作为病例组和75名在我院进行健康体检的病人作为对照,并按照性别和年龄1∶1配对,提取全血基因组DNA进行PCR扩增,对扩增产物再进行测序PCR反应,最后分析得出XRCC1 Arg399Gln的基因型。结果 EB病毒感染能增加鼻咽癌发病风险,VCA-IgA、EA-IgA和Rta-IgG抗体三项阳性时可以增加鼻咽癌发病风险,但单项VCA-IgA阳性是鼻咽癌发病的最强危险因素（OR=26.526,95%CI：11.190~62.884）,单因素条件Logistic回归分析显示,与携带XRCC-1 Arg399Gln的AA基因型相比,携带XRCC-1 Arg399Gln的GG基因型可增加鼻咽癌发病风险（OR=4.3,95%CI：1.184~15.618）;XRCC-1 Arg399Gln的GA基因型与VCAIgA存在交互作用（OR=20.755,95%CI：5.312~81.094）。结论 XRCC-1基因的Arg399Gln基因多态性能够增加患鼻咽癌的风险,且Arg399Gln的GA基因型与EB病毒感染具有一定的交互作用。

ARA55过表达激活内源性线粒体凋亡通路诱导CNE2鼻咽癌细胞凋亡

目的:研究外源性ARA55表达上调对人CNE2鼻咽癌细胞生物学特性的影响,初步探讨相关作用机制。方法:实验设过表达组、空载体组及空白对照组。采用ZLip2000将前期构建的pCMV-ARA55-EGFP重组及空白载体分别转染至人CNE2细胞系,经荧光显微镜及Western blot进一步观察和鉴定过表达组中ARA55-EGFP融合蛋白的表达;通过设置细胞增殖、侵袭迁移及凋亡等系列实验,探讨ARA55在鼻咽癌中发挥的生物学功能;Western blot检测线粒体凋亡途径中系列蛋白的表达变化。结果:转染重组过表达质粒的CNE2细胞系中可检测到ARA55-EGFP融合蛋白的表达;体外细胞功能实验结果显示,ARA55蛋白过表达后,CNE2细胞的增殖受到抑制,体外迁移和侵袭的细胞数显著减少(P<0.05)。同时,凋亡相关实验结果显示,ARA55过表达组的细胞凋亡率(早期+中晚期)较空载体组显著升高(P<0.05);Western blot进一步证实ARA55过表达组中Bcl-2蛋白的表达下调,细胞色素C(Cytochrome C)表达明显增加,下游Caspase-9和Caspase-3的剪接体表达增加。结论:过表达外源性ARA55可诱导内源性线粒体凋亡通路的激活,从而抑制CNE2鼻咽癌细胞增殖,诱导凋亡。

慢性髓系白血病急性变实验室特点及预后分析

目的 分析慢性髓系白血病急性变不同类型的实验室特点及预后。方法 研究对象为28例慢性髓系白血病急性变患者,分析不同急性变类型的构成比,将其分为AML急性变组和NAML急性变组,分析两组嗜碱性粒细胞比例、CD34表达、BCR/ABL融合类型及拷贝数,遗传学的实验室特点和预后。结果 慢性髓系白血病以AML急性变最常见,AML急性变组嗜碱性粒细胞高于NAML急性变组(P<0.01);CD34在两组中的表达差异无统计学意义(P>0.05);AML急性变组中的BCR/ABL的类型主要是P210型,NAML主要为P190型,基因类型的构成差异具有统计学意义(P<0.01);基因拷贝数两组差异无统计学意义(P>0.05);一例MPAL染色体核型出现了新的-7异常,一例AML-M7出现新的del(12)(p11.2)异常,NAML中有一例出现了新的F358I/V/C突变。慢性髓系白血病急性变患者三年生存率为21.4%,中位生存时间为2.1年。AML急性变患者3年生存率低于NAML(P>0.05),其中AML急性变中AML-M7生存时间最短,为0.5年,NAML急性变中两例MPAL生存时间分别为1.3年和1.2年。结论 慢性髓系白血病急性变以AML最常见。AML急性变组嗜碱性粒细胞易见,融合基因以BCR/ABLP210型为主,NAML急性变组以BCR/ABLP190为主,两组的CD34表达以及融合基因拷贝数、预后无差异,其中AML急性变组中的AML-M7、NAML急性变组中的MPAL急变发生率低,易发生遗传学演变,预后差。

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