以中医辨证理论为指导的津沽小儿推拿治疗脑性瘫痪儿童的临床试验研究

[目的]探讨以中医辨证理论为指导的津沽小儿推拿治疗脑性瘫痪的有效性和安全性,并运用现代康复医学手段进行疗效评估,初步制定脑性瘫痪中医推拿治疗规范。[方法]招募天津市儿童医院2019年6月10日—2020年6月10日儿童康复中心的患儿,选择符合脑性瘫痪西医诊断标准、中医疾病分类为“五迟”“五软”“五硬”的患儿60例,随机分为3组,即津沽小儿推拿治疗组、常规推拿对照组及单纯运动治疗组,每组20例,分别予以相应的方法进行干预,4周为1个疗程,共治疗3个疗程。同时进行盲法的实施,采用SAS 9.1统计学软件进行统计学分析。[结果]将数据进行统计学处理,可见津沽小儿推拿治疗组患儿经过治疗后,其中粗大运动功能测试(GMFM)评分卧位、翻身、坐、爬、跪及站立位的得分较其余两组明显提高(P<0.05);在髋、膝、踝关节痉挛状况改善上优于其余两组(P<0.05);从3组脑瘫患儿整体临床疗效来看,津沽小儿推拿组患儿的功能独立状态和日常生活活动能力均较其余两组有明显改善(P<0.05)。[结论]根据中医辨证推拿治疗脑性瘫痪,确立相应治则治法,进行有的放矢的中医推拿治疗,与现代康复医学相接壤,体现中西医结合的优势以及治疗的针对性,为广大脑瘫患儿提供了合理、明确及显效的治疗方案。

一种改进型稳定性强的汽车起动机

汽车起动机作为汽车起动的关键部件,由于其工作的特殊性,经常被视为故障频发的部件。基于汽车起动机的基本结构以及工作原理,对其关键零部件拨叉结构进行优化设计,同时也对其内部的行星减速器进行受力分析,以此来提高汽车起动机的整体稳定性。

一个导致Allan-Herndon-Dudley综合征的SLC16A2基因新突变

Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)为具有特异性的临床表现及甲状腺功能改变的罕见遗传病。系因SLC16A2致病变异导致特异性甲状腺素转运蛋白MCT8缺陷而致病。本文报告1例全面发育迟缓、肌张力障碍、甲状腺功能异常患儿,经二代测序发现其SLC16A2基因4号内含子存在c.1170+1G>A半合子突变,综合分析该变异为致病突变,数据库中未检索到该变异的既往报道。该变异丰富了SLC16A2基因致病突变谱。

Xp21邻近基因缺失综合征一例

Xp21邻近基因缺失综合征临床表现与基因缺失范围有关,可表现为智力障碍、肾上腺功能低下、甘油激酶缺陷及进行性肌营养不良。本例患儿男,9个月,精神运动发育迟缓,小腿三头肌假性肌肥大,肌源性损害,高甘油三酯血症,高甘油尿症。应用染色体微阵列分析(CMA)发现患儿及其母亲存在相同的Xp21大片段缺失,可诊断为Xp21邻近基因缺失综合征。当3岁以下男性婴幼儿存在类似进行性肌营养不良表现时,需注意Xp21邻近基因缺失综合征,血脂检测很重要。高精度CMA可精确检测出本综合征的片段缺失,为确诊本病提供依据。

Pitt-Hopkins综合征临床特征及鉴别诊断3例报告

对2019年5月至7月天津市儿童医院康复科收住院的3例TCF4基因突变所致Pitt-Hopkins综合征(PTHS)患儿临床特征的分析,3例均行全外显子测序,对阳性检测结果用一代测序进行验证,总结其临床特征,并与其他Rett样综合征进行鉴别,结果发现,3例先证者均存在TCF4基因杂合变异,父母均为野生型。3例患儿均有全面发育迟缓、特殊面容、孤独症谱系障碍表现。1例合并癫痫及明显的自主神经症状。与其他Rett样综合征鉴别诊断时,患儿的面部特征具有较高的特异性。TCF4基因变异所致PTHS与其他Rett样综合征临床特征有较多重叠的,面部特征是鉴别诊断的要点。

早期干预对HIBD大鼠神经干细胞分化的影响

目的:研究早期干预对缺氧缺血性脑损伤(Hypoxic-ischemic brain injury)新生大鼠内源性神经干细胞分化能力的影响。方法:共75只7日龄SD(Sprague Dawley)大鼠,随机分成模型组(n=50)和假手术组(n=25),模型组用Rice法制作50只缺氧缺血性脑病模型,分成HIBD组(n=25)和干预组(n=25)。对干预组进行早期干预,HIBD组和假手术组常规饲养,每组选取1天,7天,14天,21天,28天5个时间点处死5只,每只鼠处死前都进行腹腔BrdU注射标记新生细胞,应用荧光免疫双标技术检测各时间点海马齿状(DG)GFAP/BrdU和NeuN/BrdU阳性细胞数。结果:(1)3组大鼠DG区均有BrdU/NeuN和BrdU/GFAP阳性双标记染色;(2)与假手术组比较,干预组及HIBD组大鼠DG区BrdU/NeuN和BrdU/GFAP阳性双标记染色在术后14,21,28天均有显著增高(P<0.01)。(3)早期干预组大鼠术后14,21,28天时的BrdU/NeuN和BrdU/GFAP阳性双标记染色均显著高于HIBD组(P<0.01)。结论:缺氧缺血致大鼠脑损伤可诱导内源性神经干细胞分化;早期干预可提高脑损伤鼠内源性神经干细胞分化能力。

CTNNB1基因突变致智力障碍3例患儿临床特点及文献复习

收集2019年6月至2020年9月天津市儿童医院康复科收治的3例CTNNB1基因突变致智力障碍患儿临床资料,分析临床及遗传学特点。结果发现,3例患儿均存在认知障碍、运动落后、语言障碍、颅面畸形特征及小头畸形;均有轴向肌张力减低,远端肌张力高;均有行为异常;2例有视觉异常;1例还存在眼球震颤;1例合并肌张力障碍,运动不协调;1例存在惊吓过度;3例均无癫痫;3例目前均未获得独走能力。3例患者CTNNB1基因突变特点为2例移码突变(Exon3 c.82-83del和Exon14 c.2098dupA)和1例无义突变(Exon3 c.198G>A),均为致病性变异,父母均为野生型,均未见既往文献报道,为新突变。由此认为,该病临床表型复杂,主要特点相对典型,为临床早期识别本病提供了依据。其基因突变类型以剪接突变和无义突变为主,该文3例CTNNB1基因突变均为新突变,扩大了疾病基因突变谱。

早期诊断Lesch-Nyhan综合征1例

Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS),又被称"自毁容貌综合征",因其特征性自伤行为而被熟知。典型LNS诊断较容易,但对于临床表现不典型的早期LNS或变异型LNS诊断仍较困难,需结合实验室检测等辅助检查结果综合考虑。本文报道1例LNS婴儿临床特点,为儿科医师诊断提供参考。1病历资料患儿男,10月龄。汉族。主因"10月龄竖头不稳"于2018-10-11入天津市儿童医院。患儿精神运动发育显著落后于同龄儿,4月龄曾可俯卧位抬头,后抬头逐渐变差,就诊时俯卧位尚不能抬头.

Ullrich型先天性肌营养不良2例患儿临床特点及康复管理

报道2例Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD)患儿临床特点,初步探讨康复管理方案。2例患儿临床特点为早发型全身肌无力,以近端为著,远端关节松弛,近端关节挛缩,亦或有瘢痕形成异常及皮肤过度角化,儿童期即有呼吸功能减退,心脏不受累。下肢肌肉磁共振成像特点为大腿肌肉弥散脂肪化,单块肌肉受累边缘重、中央轻,以股外侧肌明显,呈"三明治"征,股直肌中央亦有受累,缝匠肌、长收肌、股薄肌相对受累较轻。患儿1的COL6A3基因存在c.6210+1G>C杂合突变,该变异为新发变异,患儿2为COL6A1基因Exon9 c.850G>A(p.Gly284Arg)杂合突变,为错义突变。目前尚无针对该病的特异性药物,可遵循缓慢进展的神经肌肉疾病康复管理原则行综合康复管理。