早发代谢综合征的临床特点分析

目的探讨早发代谢综合征（MS）的临床特点。方法选取2013年1月—2015年10月在我科住院的病程≤5年的338例MS病人,以诊断年龄40岁为界,分为早发组及迟发组,比较两组血糖、血压、体质量指数（BMI）、家族史、24h尿清蛋白排出量（24h-UAE）、血生化等临床特点,并比较MS各组分及并发症检出率。结果早发组的舒张压及24h-UAE高于迟发组,血清高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平低于迟发组,差异有统计学意义（t=2.147~2.364,P〈0.05）。早发组血脂紊乱、MS家族史阳性及父母亲MS史阳性检出率均高于迟发组,差异有统计学意义（χ2=4.169~6.230,P〈0.05）。结论早发MS病人有更显著的家族遗传倾向,更易出现肾脏损害且代谢紊乱更为严重。

2型糖尿病易感基因多态性与山东沿海地区汉族男性痛风易感性的相关性

目的探讨2型糖尿病（type2diabetesmellitus，T2DM）易感基因多态性位点（singlenucleotidepolymorphism，SNP）与山东沿海地区汉族男性痛风的相关性。方法选取山东沿海地区480例汉族男性痛风患者和480名汉族男性健康体检者为对照组，应用IlluminaGoldenGate基因芯片对研究人群的DNA进行分型，应用Y。检验进行关联性分析。结果7个SNPs位点基因型频率及等位基因频率与对照组比较差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论T2DM易感基因WNT5B（rsl0773971、rs4766398）、JAZF1（rs10225163）、BDKRB2（rs2069590）、HGF（rs5745709）、OTOP1（rsl991914）、COLJ8A1（rs2236479）位点多态性与山东沿海地区汉族男性痛风患者易感性无关联性，但仍需进一步扩大样本量，并选择不同地区、种族和更多的位点进一步验证。

肝豆状核变性误诊为肝性脑病1例

患者中年女性,有肝硬化病史,以“肢体不自主舞动6 d”起病,先后就诊于多家医院,诊断为肝性脑病。经完善血清铜蓝蛋白,角膜色素环、ATP7B基因检测等检查后确诊为肝豆状核变性。提示对不明原因的肝损害、肝硬化以及神经精神症状患者应警惕肝豆状核变性的可能。