不育男性精子DNA碎片指数与年龄和精液参数相关性分析

目的:通过对男性不育患者进行精子染色质结构分析(SCSA),探讨精子DNA碎片指数(DFI)与不育患者年龄、精子浓度及精子活率之间的关系。方法:531份精液样本来自2016年1月至2017年6月在武汉同济生殖医学专科医院就诊的男性不育患者。用计算机辅助精液分析系统(CASA)对精子浓度、活率和精液体积等参数进行常规分析,同时利用流式细胞术检测精子DFI,并分析精子DFI与受检者的年龄、精子浓度及精子活率的相关性。结果:随着患者年龄的增加,患者中精子DFI≤15%的比例明显减少,精子DFI≥25%的比例明显增加,21~30岁、31~40岁、41~52岁年龄组患者精子DFI≤15%分别为83.8%、47.8%、20.3%,精子DFI≥25%分别为8.8%、14.5%、72.9%,相关性分析表明患者年龄与精子DFI成正相关关系(r=0.653,P<0.01)。而随着患者精子浓度和精子活率的增加,患者中精子DFI≤15%的比例明显增加,15%<精子DFI<25%和精子DFI≥25%的比例明显减少,相关性分析表明精子浓度、精子活率分别与精子DFI成负相关(r=-0.246,P<0.01;r=-0.406,P<0.01)。结论:精液中精子DFI与患者年龄、精子浓度及精子活率均显著相关,精子DFI可以作为评估精液质量的一个重要指标。综合分析精子DFI及精液常规参数能够对男性生育力进行更全面的评估。

湖北地区育龄人群中叶酸代谢通路关键酶基因非编码区功能位点的多态性分析

目的:调查湖北地区育龄汉族人群中叶酸代谢通路关键酶基因非编码区功能位点的多态性分布情况。方法:选取2020年4月至2021年3月于本院进行孕前与孕期检查的790例受检者为研究对象,利用Sanger测序法对MTR基因(rs28372871和rs1131450)、MTRR基因(rs326119)以及CBS基因(rs2850144)的多态性进行检测,并在不同地区人群中比较这四个位点的分布情况。结果:本研究中,rs28372871、rs1131450、rs326119和rs2850144的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。rs28372871的多态性分布在湖北地区和江苏地区之间存在着显著差异(P<0.05),rs1131450的多态性分布在湖北地区和上海地区之间存在着显著差异(P<0.05),rs2850144位点的多态性分布在湖北地区和伊朗亚兹德地区之间存在着极显著差异(P<0.001)。结论:首次在湖北地区育龄人群中调研了MTR、MTRR和CBS基因非编码区功能位点的多态性分布情况。实施叶酸增补时应综合考虑叶酸代谢能力相关基因中功能性位点(编码区和非编码区)的影响,从而制订更适宜的增补方案。

CFTR基因第8内含子5T多态与中国汉族男性先天性双侧输精管缺如的相关性研究

目的研究囊性纤维化转运调节因子（cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator，CFTR）基因第8内含子中的5T等位基因多态性与中国汉族男性先天性输精管缺如（congenitalbilateralabsenceofvasdeferens，CBAVD）的相关性。方法选择33例CBAVD患者和99例不存在CBAVD的无精症患者，提取其基因组DNA，用聚合酶链反应扩增CFTR基因的第8内含子，对产物进行TA克隆后测序。结果33例CBAVD男性患者中有17例存在5T多态，异常比例为51．5％，其中有3例患者在2个等位基因上同时为5T多态，占5T多态的17．6％，占总体异常比例的9．1％。99例男性无精症患者对照中有9例存在5T多态，异常比例为9．1％，未发现2个等位基因同时为5T多态者。结论中国汉族男性CBAVD的发生和CFTR基因5T突变有明显的相关性，5T突变阴性的CBAVD患者不排除存在CFTR基因其他突变的可能性。

272例非梗阻性无精子症不育患者的细胞和分子遗传学分析

目的本研究主要通过分析非梗阻性无精子症患者染色体核型分析结果和Y染色体微缺失特征探讨遗传学检查在非梗阻性无精子症男性不育中的辅助诊断及治疗方法的选择指导作用。方法选择272例非梗阻性无精子症患者,采集外周静脉血进行染色体核型分析及Y染色体微缺失检测,评估非梗阻性无精子症患者染色体核型异常以及Y染色体微缺失的检出率及特征。结果 272例非梗阻性无精子症患者染色体核型分析正常者占69.85%,异常者占30.15%,其中,常染色体异常者占5.52%,性染色体异常者24.63%;Y染色体微缺失占7.35%,在染色体核型正常患者中Y染色体微缺失占10.53%。结论开展外周血染色体核型分析和AZF检测,可评价男性不育遗传缺陷,从而更好的解释非梗阻性无精子症发病原因,提供遗传咨询和指导临床诊疗。