CAPN3基因杂合缺失合并半合子突变致肢带型肌营养不良2A型2例

肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组由基因突变导致的以近端肌肉无力为主要表现的遗传性肌病。由钙蛋白酶3(calpain 3,CAPN3)基因变异引起的肢带型肌营养不良2A型(limb-girdle muscular dystrophy type 2A,LGMD2A)是最常见的类型,其有高度临床和遗传异质性,临床表现多样且轻重不一,临床上易误诊。本文报告一家系中一对LGMD2A孪生兄弟的临床特点和遗传学特征。两人均以四肢近端无力为主要表现,血清肌酸激酶、肌电图、肌肉影像学和肌肉活检支持肌营养不良诊断。基因测序显示兄弟两人有相同的基因变异,即CAPN3基因2-14外显子杂合缺失合并c.526G>A(p.Val176Met)错义突变。因为错义突变正好位于这段缺失区域,因此显示点突变显示为特殊的“半合”变异状态。结合临床表现和基因检测结果,最终诊断为LGMD2A。其中,CAPN3基因2-14外显子杂合缺失在人类基因突变数据库中未报道,扩大了CAPN3基因的变异数据库,为该病的临床诊断和基因检测提供更多参考依据。

三维重建技术在穿支血管解剖中的应用

供养人体皮肤的每一条穿支血管均有一个明确的分布范围,即穿支皮瓣的解剖学供区,也称之为穿支体区[1]。每一条穿支体区借助周边的穿支血管吻合互相连接[2],紧邻解剖学供区的被称之为动力学供区,若再继续向远邻的供区延伸则称之为潜力供区[3]。因此,如欲切取“跨区穿支皮瓣”则必须了解其周边连接血管的特性[4]。对尸体标本或活体进行CT血管造影后,应用“后处理软件”可清晰显示全身各部位穿支血管的解剖学细节。