血管内皮生长因子受体1基因单核苷酸多态性及吸烟与宁夏地区汉族、回族年龄相关性黄斑变性的相关性

背景 年龄相关性黄斑变性（AMD）是引起中心视力进行性退变的一类遗传病.研究证明,在不同群体中,血管内皮生长因子受体l（VEGFR1）基因多态性和AMD的发生有关联,但这些结果在不同的种族和地区却不相同. 目的 探讨VEGFR1基因单核苷酸多态性（SNPs）及吸烟与宁夏地区汉族、回族AMD的关联.方法 本研究采取病例对照关联分析的方法,收集2011年3月至2015年6月宁夏地区无亲缘关系的AMD患者432例作为AMD组,其中汉族325例,回族107例,并纳入同期中度年龄相关性白内障患者906例作为对照组,其中汉族698例,回族208例.采集所有受检者静脉血5 ml,提取全基因组DNA,筛选出VEGFR1基因上rs2281827、rs3936415、rs7337610、rs7981680、rs9554320、rs9554322、rs9582036和rs9943922共8个标签SNPs,利用MassARRAYTM飞行时间质谱系统对受检者各SNPs基因型进行分型.采用卡方检验和多因素Logistic回归分析法分析和比较汉族与回族AMD患者各位点等位基因频率及基因型频率分布情况.结果 宁夏地区汉族与回族AMD组与对照组间年龄比较差异均有统计学意义（汉族：P=0.000;回族：P=0.009）;汉族AMD组与对照组间吸烟患者比例差异有统计学意义（P=0.000）,吸烟是宁夏地区汉族AMD发病的风险因素[优势比（OR）=2.622,95％可信区间（CI）：1.899 ～3.619].汉族和回族间AMD患者各SNPs位点等位基因频率比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）,各种族AMD组与对照组间rs7337610和rs9554322SNPs基因型分布及等位基因频率的比较差异均有统计学意义（均P=0.00）,在汉族AMD组与对照组间rs9582036和rs9943922基因型分布比较差异均有统计学意义（P=0.002、0.00）.回族AMD组与对照组间rs7337610、rs9554322基因型分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义（均P=0.00）,其中rs7337610的C等位基因是汉族和回族AMD发病的保护因素（OR=0.354,95％ CI：0.288 ～0.435;OR=0.446,95％CI：0.315 ～0.632）,而rs9554322位点的C等位基因是汉族和回族AMD发病的危险因素（OR=1.671,95％ CI：1.234～2.262;OR=3.661,95％ C1：2.156～6.218）,rs9582036位点A等位基因是汉族AMD患病的危险因素（OR=1.477,95％ CI：1.124 ～1.940）. 结论 吸烟是宁夏汉族人群AMD发病的独立环境危险因素.rs9554322和rs7337610 SNPs与汉族和回族AMD发病有关联,而rs9582036及rs9943922 SNPs仅与汉族AMD发病有关联.

宁夏同心县≥50岁人群年龄相关性黄斑变性患病率、危险因素及致盲情况分析

目的分析宁夏同心县≥50岁人群年龄相关性黄斑变性(ARMD)的患病率、危险因素,探讨ARMD致中重度视力损伤及盲的患病情况。方法采用人群横断面研究的方法,于2014年8月至2014年12月对宁夏同心县≥50岁人群询问一般病史、生活饮食习惯,进行日常生活视力、最佳矫正视力(BCVA)、眼部检查、眼底照相、黄斑OCT检查。ARMD诊断采用国际上通用的AREDS标准。各组间数据分析采用卡方检验。结果同心县≥50岁人群ARMD的患病率是1.12%。吸烟和饮酒会增加ARMD患病风险(P<0.05)。在诊断为ARMD的受检者中,50~、60~、70~及≥80岁年龄段的患病率分别为0.19%、0.88%、1.96%及14.6%,不同各年龄段ARMD患病率差异有统计学意义(χ2=224.37,P<0.05)。按照日常生活视力计算,晚期ARMD致盲比例高于早中期ARMD患者(χ2=5.171,P<0.05);按照最佳矫正视力计算,晚期ARMD致盲及中重度视力损伤的比例均高于早中期ARMD患者(χ2=6.164,P<0.05;χ2=12.114,P<0.05)。结论宁夏同心县≥50岁人群ARMD患病率较低,ARMD的患病率随年龄增长而升高,吸烟和饮酒可能与ARMD发病有关,与早、中期ARMD相比,晚期ARMD对视力的损害更大。

血管内皮生长因子基因Rs3025039多态性与年龄相关性黄斑变性关联性研究的Meta分析

目的评价血管内皮生长因子（VEGF）基因Rs3025039基因多态性与年龄相关性黄斑变性（AMD）的关联性。方法从PUBMED、EMBASE、中国知网（CNKI）和万方医学网等检索VEGF Rs3025039基因多态性与公开发表的AMD论文,使用STATA 12.0软件,采用比值比（OR）及95%可信区间（95%CI）作为效应指标,分析VEGF基因Rs3025039多态性位点与AMD的关系,同时评价所纳入研究的异质性及发表偏倚。结果共有5篇VEGF基因Rs3025039多态性与AMD关联性的公开发表论文被纳入本研究,包括病例1 290例,对照1 021例。分析结果显示,VEGF Rs3025039 T等位基因相较C等位基因的合并OR值为1.13,95%,CI为0.82~1.56;遗传显性模式和隐性模式合并的OR值以及95%CI分别为1.24（0.85~1.82）和1.07（3.20~0.36）;纯合基因型TT相对于CC的合并OR值及95%CI为1.17（0.37~3.76）;杂合基因型CT相对于CC的合并OR值及95%CI为1.24（0.97~1.60）,上述分析数比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。按照种族进行亚组分层分析中也未发现VEGF Rs3025039是AMD的易感位点。结论 VEGF Rs3025039的T等位基因和AMD可能没有关联性。

简述水质监测在环境工程中的意义及监测技术

水质监测在环境工程中起着至关重要的作用,能够帮助我们了解水质状况,及时发现污染物并预测未来的水质趋势。本文将探讨水质监测在环境工程中的现状、基本内容、意义、监测技术以及未来发展趋势,旨在加深对水质监测的了解,从而更好地保护水资源。

机器人甲状腺手术中相关神经损伤的研究进展

随着手术机器人在甲状腺外科的逐步应用与推广,其入路方式已衍生出双侧腋窝乳晕入路、口腔前庭入路、单侧腋窝入路及耳后入路等。不同入路的机器人甲状腺手术伴有的神经损伤类型、原因及比例等均有差异。本文现检索机器人甲状腺手术的相关文献,对不同入路所涉及的神经损伤进行分析与归纳,以期更好地指导机器人甲状腺手术的开展。

USP53基因缺陷病6例病例系列报告

背景USP53基因缺陷病是新发现的以胆汁淤积为特征的罕见遗传性疾病,目前报告病例少,亟待积累更多病例全面描述临床表型和基因型。目的 报告USP53基因缺陷病的临床特点和基因变异特征。设计病例系列报告。方法 回顾性分析2019年1月至2022年12月就诊于复旦大学附属儿科医院的USP53基因缺陷病患儿的临床资料,并分别以“USP53”、“ubiquitin-specific peptidase 53”、“胆汁淤积症”为关键词检索PubMed、万方数据库和中国知网数据库从建库至2022年12月关于USP53基因缺陷病的病例报告。主要结局指标临床特点和基因变异特征。结果 6例USP53缺陷病患儿中男女各3例,均在婴儿期以皮肤和/或巩膜黄染起病,初诊肝功能检查均表现为低GGT胆汁淤积,怀疑遗传性肝病,行全外显子组测序(WES)确诊为USP53基因缺陷病,予熊去氧胆酸和消胆胺等治疗,随访至7~34月龄皮肤黄染消失、肝功能指标正常。1例5月龄起病,末次随访12月龄时总胆汁酸仍高(257μmol·L-1),皮肤黄染消失,听力轻度减退。6例经WES检测发现USP53基因突变,纯合和复合杂合变异各3例,其中c.1012C>T变异3例,c.1558C>T和c.1426C>T各2例。除c.725C>G为临床意义未明的变异外,其余变异均为致病变异,其中c.1815_1816dupTA及c.725C>G为文献未报道过的新发变异。复习文献38例USP53基因缺陷病患儿中,33例主要临床表现为黄疸、胆汁淤积和瘙痒,其他肝外表现为:听力减退或丧失4例,语言和生长发育迟缓2例,心力衰竭、低钙血症、甲状腺功能减退、WBC和PLT计数同时增多和眼底白斑病变各1例。38例中共检测到25种变异,移码变异9种,无义变异6种,错义变异5种,剪接位点变异3种,大片段缺失2种。结论 USP53基因缺陷病临床主要表现为黄疸及胆汁淤积,预后良好。USP53变异以移码变异和无义变异为主。

吲哚菁绿荧光成像技术在甲状腺手术中的应用及研究进展

甲状腺的切除及中央区淋巴结清扫是甲状腺手术中最常用的治疗方式。喉返神经损伤和甲状旁腺功能减退是其主要的并发症,严重影响了患者的生活质量,也是产生医疗纠纷的重要原因。术中神经监测技术的广泛应用,在喉返神经定位与功能保护方面提供了保障。然而甲状旁腺损伤仍是困扰外科医生的难题。文献报道甲状腺术后暂时性和永久性甲状旁腺功能减退的发生率分别为14%~60%和4%~11%[1]。

危机管理背景下城市公共交通应急管理研究

国内外城市公共交通突发事件的发生,对公共交通的危机管理提出了更高要求,而公共交通危机处理的好坏关系着城市的和谐健康发展。本研究以北京814路公交车纵火案为切入点,从危机预警与事前管理、危机处理及实时管理、危机善后及事后管理、危机信息与沟通管理等方面提出了对策与建议。

原发性视网膜脱离与COL2A1基因单核苷酸多态性的关联性研究

目的探讨COL2A1基因单核苷酸多态性(SNP)与宁夏地区原发性视网膜脱离患者的相关性。方法采用病例-对照关联性研究,收集原发性视网膜脱离患者110例,同期收集排除其他遗传性眼病的年龄相关性白内障患者236例作为对照组。抽取所有受检者外周抗凝血5 m L,提取全血DNA。选取COL2A1基因的12个标签SNPs,通过i MLDR分型技术对SNP位点进行分型。采用SPSS 17.0统计软件对所有数据应用χ2检验和非条件Logistic回归分析在不同遗传模型下各位点的等位基因和基因型频率分布及关联性研究,并计算校正后的比值比(ORs)和95%可信区间(CIs)。结果原发性视网膜脱离病例组和对照组在12个SNPs中的等位基因频率和基因型频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。基因型在显性模型、隐性模型、超显性模型下比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论此研究未发现COL2A1基因的SNPs与宁夏地区原发性视网膜脱离的发病存在关联性,还有待进一步扩大样本量进行研究。

地面公共交通突发事件的应急管理与信息上报研究——以北京公交应急管理信息上报为例

地面公共交通安全是城市公共安全应急指挥系统的组成部分。现针对北京公交集团应急信息上报体系存在的问题,运用描述统计法、问卷调查法和层次分析法对北京公交集团突发事件的信息上报进行研究,并为北京公交集团应急管理体系建设提出相应建议。在对国内外应急管理现状研究的基础上,提出了本研究的主要内容,包括应急管理组织架构、应急信息报送、突发事件信息报送等方面,并基于层次分析法对北京公交集团突发事件的影响因素进行研究,给出突发事件影响因素数据集合。结合应急事件影响程度评价指标体系,对北京公交各类应急事件信息上报提出合理化改进意见。

联合Q值优化非球面切削的飞秒激光LASIK术与LASEK术后高阶像差改变的对比研究

目的观察联合Q值优化非球面切削的飞秒激光LASIK（FS-LASIK）术与准分子激光角膜上皮瓣下磨镶术（LASEK）治疗屈光不正术后高阶像差的变化特点。方法选择宁夏人民医院眼科医院进行Q值优化的个体化切削（F-CAT）准分子激光手术的80例近视患者（80只眼,均选取右眼研究分析）,其中行飞秒激光制瓣准分子激光角膜原位磨镶术（FS-LASIK）患者40例（40只眼）,行LASEK手术的屈光不正患者40例（40只眼）,应用Oculyzer眼前节分析系统分别测量两组患者术前、术后1、3和6个月的高阶像差。结果术后1月时,LASEK组总高阶像差Sh、S3、S4、S6、初级水平慧差（Z31）、初级球差（Z40）均较FS-LASIK组明显增加（P<0.05）;术后3个月总高阶像差Sh、S4、Z40均较FS-LASIK组明显增加（P<0.05）;术后6个月总高阶像差Sh、S4、Z40、初级垂直慧差（Z3-1）均较FS-LASIK组明显增加（P<0.05）;相关性分析结果表明,两组患者在术后6个月时,Sh、S3、S4、S6、Z40与术前等效球镜呈正相关（P<0.05）。结论飞秒激光LASIK术后显示良好的光学质量,相对于LASEK术所引起的高阶像差改变更小,可能与其手术方式或角膜伤口愈合有关。

音乐表演中的要素之一——技巧

美感与技巧是音乐表演艺术的两大要素。美感就是音乐表演者对音乐作品的审美感受,技巧就是音乐表演者展现音乐作品的技术手段。音乐表演的技巧应围绕美感的表达展现,美感的表达又要依赖于技术手段的运用。

50岁以上年龄相关性白内障患者的眼生物学参数分布

目的探讨50岁以上年龄相关性白内障患者的眼生物学参数分布情况及其相关性。方法采用横断面研究,收集997例年龄相关性白内障患者,采用光学相生物测量仪(IOL Master)对术前年龄相关性白内障患者进行眼生物学参数测量。结果 997例年龄相关性白内障患者眼轴长度均值为(23.16±0.83)mm,前房深度均值为(2.98±0.40)mm,水平角膜曲率均值为(43.78±1.59)D,垂直角膜曲率均值为(44.82±1.68)D,眼轴长度、前房深度随年龄增长而减少(P<0.05),水平及垂直角膜曲率随年龄增长而变陡(P<0.05)。男性眼轴长度、前房深度均值大于女性(P<0.05);女性水平及垂直角膜曲率均值均大于男性(P<0.05)。眼轴长度与前房深度呈正相关性(r=0.398,P<0.05),与角膜曲率呈负相关性(r=-0.594,P<0.05);前房深度与角膜曲率呈负相关性(r=-0.112,P<0.05)。结论 50岁以上年龄相关性白内障患者随年龄增长眼轴长度和前房深度呈递减趋势,而角膜曲率逐渐递增。应用IOL Master可以准确测量年龄相关性白内障患者眼生物学参数。

糖尿病性黄斑水肿的治疗进展

糖尿病性视网膜病变（DR）是指高血糖致眼底微血管病变，造成视网膜功能障碍，是糖尿病（DM）最常见、最严重的并发症之一，也是大多数发达国家重要的致盲性眼病。糖尿病性黄斑水肿（DME）在DR的任一阶段都可出现，正是由于黄斑区解剖部位、生理功能以及组织学特点的特殊性，给治疗带来了很大的挑战。所以，眼科界一直在探索疗效更加确切的方法来治疗DME，并且在治疗方法上取得了良好的进展。

简化版Wells评分、修订版Geneva评分和D-二聚体水平在恶性肿瘤并发肺血栓栓塞症诊断中的应用价值

目的:探讨简化版Wells评分、修订版Geneva评分和D-二聚体(DD)水平在恶性肿瘤并发肺血栓栓塞症(PTE)诊断中的应用价值,为临床诊断PTE提供参考。方法:回顾性分析疑似诊断为PTE并行CT肺动脉造影(CTPA)检查的142例恶性肿瘤患者的临床资料,依据CTPA结果将72例恶性肿瘤并发PTE患者作为PTE组,70例不并发PTE患者为非PTE组,对2组患者形成PTE的相关风险因素进行统计分析,绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),采用Z检验比较上述评分的ROC曲线下面积(AUC),评价其在恶性肿瘤并发PTE诊断中的应用价值。结果:病理类型为腺癌、肿瘤发生转移、并发深静脉血栓(DVT)和DD阳性是恶性肿瘤患者发生PTE的独立危险因素(P<0.05);简化版Wells评分、修订版Geneva评分和DD水平的灵敏度分别为87.5%、87.5%及97.2%,阴性预测值分别为74.3%、70.0%及83.3%,上述2种评分量表与DD水平联合评价的灵敏度均为100%,漏诊率较低,且其阴性预测值可达100%,排除价值较大;简化版Wells评分、修订版Geneva评分、DD水平、修订版Geneva评分联合DD水平和简化版Wells评分联合DD水平的AUC分别为0.762、0.687、0.649、0.741及0.786,简化版Wells评分联合DD水平的AUC最大,大于其他种类量表(P<0.05)。结论:简化版Wells评分联合DD水平对恶性肿瘤并发PTE患者诊断更具有参考价值。

骨化性气管支气管病合并间质性肺炎1例并文献复习

临床资料张某,男,55岁,已婚,文职工作。患者因“咳嗽、咳痰、胸闷气短9个月”于2019年11月15日首次就诊于我院呼吸科。患者于9个月前无明显诱因出现咳嗽、咳痰、胸闷气短,咳黄色块状粘痰,量少,较易咳出,遂就诊于某市中医院,行肺CT检查,诊断为“肺炎”,经内科治疗12天后出院,出院后遵医嘱口服药物(具体不详),患者自觉上述症状未见明显好转。8个月前就诊于某三甲医院,行肺CT等相关检查,诊断为“间质性肺炎”,经内科治疗10天后出院,患者自觉上述症状好转,复查肺CT未见明显好转。

宁夏同心县50岁及以上人群年龄相关性白内障患病率调查

目的了解宁夏同心县50岁及以上人群年龄相关性白内障（ARC）的患病率。方法采用人群横断面研究的方法,对50岁及其以上的人群询问一般病史、生活饮食习惯、既往眼部病史及治疗情况,进行日常生活视力、最佳矫正视力（BCVA）及眼部检查。结果同心县50岁及以上的5 363人中,4 914人接受并完成了检查,受检率为91.63%。其中白内障的患病率是34.95%,在诊断为ARC的受检者中,50~59岁年龄段345人,患病率为16.81%;60~69岁年龄段664人,患病率为36.50%;70~79岁年龄段568人,患病率为69.44%;80岁及以上年龄段105人,患病率为85.37%,各年龄段差异有统计学意义（χ^2=864.25,P〈0.05）。以BCVA计算,白内障致盲和中重度视力损伤的比例分别为68.52%和33.33%;用日常生活视力来计算,白内障致盲和中重度视力损伤的比例分别是55.76%和36.64%。与白内障患病率相关的危险因素还有性别、文化教育程度等。结论白内障的患病率随着人群年龄的增大而升高,宁夏同心县50岁及以上人群的白内障患病率较高,白内障的手术覆盖率较低,白内障仍然是防盲治盲的重点。

输配电价改革背景下电价管理机制创新实践

电力行业作为我国社会经济发展的支柱性产业,针对输配电价的改革已经成为了电力行业发展过程中的首要工作。严格的按照准许成本加合理收益的原则核定电网的准许入网收入,才能确保输配电价改革的顺利进行。作为电力企业而言,怎样才能在做好预算经营的基础上,为输配电价改革的顺利实施提供全面的支持,是目前电力行业所面临的主要问题。文章主要是就输配电价改革背景下的电价管理机制创新实践进行了简单的阐述和分析。

喷射时刻对乙醇/汽油双燃料发动机缸内流场和性能的影响

利用CFD三维数值模拟软件,模拟了1台乙醇缸内直喷+汽油进气道喷射(EDI+GPI)双燃料发动机的工作过程,分析比较了不同乙醇喷射正时下缸内流场的变化规律、缸内当量比分布和缸内压力变化。结果表明:乙醇喷射时刻在250°CABTDC时,缸内流场最合适乙醇的蒸发雾化,能够形成较均匀的缸内混合气,产生最佳的燃烧相位;其余过早或过晚喷射均不利于缸内混合气形成和燃烧。

创新基层党建思想政治工作的路径分析

基层党建思想政治工作质量直接关系着企业的健康稳定发展,因此基层党建思政工作也是企业管理的重要内容。随着我国社会经济结构的深入转型发展,企业面临的市场竞争日益激烈,因此必须积极创新基层党建思政工作,主动探寻“新赛道”,有效提升企业的综合竞争实力。只有这样,才能够保障企业健康可持续发展。本文明确了基层党建思政工作创新的重要性,分析总结了当前基层党建思政工作中存在的问题,有针对性地提出了创新基层党建思政工作的有效路径,以供参考。