Lennox-Gastaut综合征和表型——继发性脑网络癫痫

Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastautsyndrome,LGS)是一种严重的多病因且具有特征性电生理特征的癫痫表型.前驱研究发现常见的脑网络与特征性的发作间期放电:慢棘慢复合波(Slow spike-and-wave,SSW)和阵发性快活动(Paroxysmal fast activity,PFA).一些患者有Lennox-Gastaut样表型和皮质病灶.现旨在探讨脑网络和病灶的相互作用.选取6例具有Lennox-Gastaut表型和结构病灶的患者为研究对象,采用3T脑电图-功能磁共振(Electroencephalography-functionalmagnetic resonance imaging,EEG-fMRI)进行检测.SSW和PFA时间监测用于事件相关fMRI分析,以分析关键区域的血流动力学时间进程.结果:①PFA发生时,额叶和顶叶的联合皮层区、丘脑和脑桥的fMRI信号增强,且注意和静息态脑网络均同时增强,这是一个少见的模式;②SSW发生时,表现为混合性的fMRI信号增强和减弱,联合皮质区和丘脑在放电发生前信号增强,而在放电后显著减弱,在初级皮层区fMRI信号减弱;③在PFA和SSW放电期间,病灶区表现为不同的fMRI信号增强.3例患者在病灶切除术后1年无痫性发作.研究认为Lennox-Gastaut表型是一种网络癫痫,且主要的脑网络自发不稳.Lennox-Gastaut表型和LGS的癫痫样活动,似乎通过联合皮质区放大和表达,这可能是由于基本的脑网络,注意和静息态网络广泛地相互作用.接受病灶切除术后癫痫患者无癫痫发作表明皮质损伤能建立并保持这种非正常的不稳定脑网络.LGS可能是继发性脑网络癫痫,因为其统一的癫痫临床表现,包括PFA和SSW,反映出脑网络功能异常而非特定的触发过程.

局灶性皮质发育不良的病理机制

局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasias,FCDs)是儿童难治性癫痫的常见病因,也是常需癫痫手术的原因.尽管近年来在细胞和分子生物上的进展,FCDs的病理机制仍不清楚.该研究旨在回顾FCDs的分子机制,系统地检索FCDs组织、分子和电生理方面的文献,以明确可能的治疗靶点.哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路(mammalian target of rapamycin,mTOR)是一些FCDs结构和电生理紊乱的重要机制.其他的假说包括病毒感染、早产、头部外伤和脑肿瘤.mTOR抑制剂(如:雷帕霉素)在动物和少量FCDs患者的队列癫痫控制中取得阳性结果.近期研究在发育不良组织细胞的分子和电生理机制方面取得了令人鼓舞的进展.尽管mTOR抑制剂有良好的治疗前景,但仍需大规模的随机对照研究评估其有效性和不良反应,并且需要基础研究发现新的分子水平诊断和治疗方式.