NR5A1基因新突变致46,XY完全性性腺发育不良患者的临床诊治与遗传学分析

目的探讨由NR5A1基因新突变致46,XY完全性性腺发育不良(46,XY CGD)患者的临床特征及分子遗传学机制。方法回顾性分析1例社会性别为女性、染色体核型为46,XY患者的临床资料,并进行全外显子组及线粒体组基因检测。结果患者阴蒂肥大,存在尿道口及阴道口,且两者间无共同通道;超声提示存在始基子宫、双侧卵巢显示不清;性腺活检提示性腺为发育不良的睾丸组织;染色体核型为46,XY;全外显子组及线粒体组基因检测提示9号染色体上的NR5A1基因出现新的杂合错义突变,变异信息为:c.205C>T:p.Arg69Cys;母亲未携带该基因变异。结论46,XY CGD临床表现多样,NR5A1基因变异是其重要病因之一,为明确该病的临床诊断及发病机制提供依据。

产前重度胎儿单侧肾积水生后手术时机的选择及疗效分析

目的探讨产前重度胎儿单侧肾积水生后手术时机的选择及疗效分。方法回顾性分析2014年8月至2017年8月在我院门诊随访并产前诊断为胎儿重度肾积水,生后2~7 d同样确诊为重度肾积水的21例患儿临床资料。将21例患儿分为:A组9例,出生后30 d内行手术;B组12例,出生90 d后行手术。所有患儿均行离断式肾盂输尿管成形术(Anderson-Hynes术)。手术前后通过彩色多普勒超声、肾动态显像(SPECT)检查来了解肾实质厚度、肾盂前后径、肾小球滤过率、分肾功能。对两组间术前、术后肾积水情况进行分析。结果A组术前肾实质厚度为(0.33±0.55)cm,肾盂前后径为(5.10±0.72)cm,肾小球滤过率为(25.8±3.28)ml/min,分肾功能为(29.30±0.14)%。A组术后肾实质厚度为(0.62±0.08)cm,肾盂前后径为(2.40±0.21)cm,肾小球滤过率为(44.20±6.31)ml/min,分肾功能为(48.9±0.41)%。B组术前肾实质厚度为(0.30±0.03)cm,肾盂前后径为(5.31±0.58)cm,肾小球滤过率为(24.3±2.59)ml/min,分肾功能为(27.8±0.12)%。B组术后肾实质厚度为(0.45±0.05)cm,肾盂前后径为(3.10±0.11)cm,肾小球滤过率为(35.20±4.45)ml/min,分肾功能为(38.35±0.26)%。A组手术前后肾实质厚度、肾盂前后径、肾小球滤过率、分肾功能对比,差异均有统计学意义(P<0.05)。B组手术前后肾实质厚度、肾盂前后径、肾小球滤过率、分肾功能对比,差异均有统计学意义(P<0.05)。A组与B组术前肾实质厚度、肾盂前后径、肾小球滤过率、分肾功能对比,差异均无统计学意义(P>0.05)。A组与B组术后肾实质厚度、肾盂前后径、肾小球滤过率、分肾功能对比,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论产前发现重度胎儿单侧肾积水,生后应早起行手术治疗,可避免患肾功能的不可逆性损伤。

小儿上尿路结石代谢评估及其临床意义探讨

目的探讨小儿上尿路结石代谢评估的意义。方法回顾性对比分析2012年7月至2014年2月住院的尿石症患儿169例（尿石症组）与非尿石症组（泌尿系B型超声未发现泌尿系结石患儿）163例的临床资料，包括：患儿的空腹血液生化、24h尿生化结果，并行结石成分分析，分析两组代谢相关指标差异及结石患儿结石成分特点。结果尿石症组与非尿石症组血液生化结果对比，差异无统计学意义（P〉0．05）。尿石症组24h尿钙水平为（6．65±1．45）mg／kg，非尿石症组为（2．79±1．06）mg／kg，组间比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。尿石症组24h尿镁水平为（0．77±0．22）mg／妇，非尿石症组为（2．71±0．66）mg／妇，差异有统计学意义（P〈O．05）。尿石症患儿中有高钙尿症者98例（58％），低镁尿症者46例（27％）。小儿上尿路结石成分主要为草酸钙结石125例（74％），其次为鸟粪石27例（16％），磷酸钙14例（8％）等。结论小儿尿石症与多种代谢因素有关，其中高钙尿症及低镁尿症是最常见的代谢异常，结石主要成分为草酸钙，其原因及干扰措施有待进一步研究探索。

小儿尿石症尿代谢评估的意义

过去数十年里，全球小儿尿石症的发生率和复发率逐年上升，原因主要包括代谢因素、遗传因素、解剖因素、饮食习惯及环境因蔡[1-4]。许多研究全面概述了小儿尿石症的代谢风险因素，如高钙尿症、胱氨酸尿症、高草酸尿症等[5-6]。

维吾尔族小儿尿石症的高危因素分析及探讨

目的探讨分析维吾尔族小儿尿石症的代谢性高危因素。方法回顾性分析对比2014年8月至2016年5月在我院住院的尿石症维吾尔族患儿174例（尿石症组）与非尿石症组（泌尿系B型超声未发现泌尿系结石患儿，并且不存在代谢方面的疾病）167例。测定患儿的空腹血液生化、24h尿生化结果，并行结石成分分析，分析两组代谢相关指标差异及结石患儿结石成分特点。结果尿石症组与非尿石症组血液生化结果对比，差异无统计学意义（P〉0．05）。尿石症组24h尿钙水平为（6．71±1．47）mg／kg，非尿石症组为（2．82±1．16）mg／kg，组间比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。尿石症组24h尿镁水平为（0．76±0．21）mg／kg，非尿石症组为（2．69±0．59）mg／kg，差异有统计学意义（P〈0．05）。尿石症组枸橼酸尿水平（201．13±80．03）mg／kg，非尿石症组为（521．71±179．08）mg／kg，差异有统计学意义（P〈0．05）。尿石症患儿中有低枸橼酸尿症124例（71％）；高钙尿症96例（55％），其次为低镁尿症42例（24％）。小儿尿石症结石成分主要为草酸钙134例（77％），其次为鸟粪石23例（13％），磷酸钙14例（8％）等。结论低枸橼酸尿症，低镁尿症，高钙尿症是维吾尔族小儿尿石症的主要高危因素。