尿生殖窦部分游离术治疗女性先天性肾上腺皮质增生症所致性发育异常的疗效评估

目的 评估尿生殖窦部分游离术在女性先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)所致性发育异常(disorder of sex development, DSD)治疗中的疗效。方法 回顾性分析2016年4月~2019年11月诊治的CAH导致儿童46,XX DSD患儿的临床资料。术前行膀胱镜检查以测量尿生殖窦共同通道长度,筛选出适合行尿生殖窦部分游离术(partial urogenital sinus mobilization PUM)结合阴蒂整形术和阴唇成形术一期完成外生殖器女性化手术的患儿15例。术后随访会阴部外观、尿动力学检查、下尿路症状以评估疗效。结果 术后所有患儿均获得随访,随访时间分别为术后6个月、1年、2年。尿生殖窦共同通道长度0.9~1.9 cm,平均1.45 cm。患儿切口均Ⅰ期愈合;其中13例外阴外形逼真,1例出现小阴唇一大一小、对称性欠佳,1例阴道狭窄,但无任何病例出现下尿路症状(lower urinary tract symptoms, LUTs);术后均行尿流动力学检查:最大尿流率:12~27 ml/s,充盈期膀胱未见异常,膀胱容量在正常范围,无漏尿;最大排尿期压力未见异常。结论 PUM术对于尿生殖窦共同通道较短(小于1.9 cm)的46,XX DSD患儿有较理想的治疗效果,术后外观逼真,且阴道狭窄、尿动力学检查异常等发生概率低。