长江流域4个野生大眼鳜群体的遗传多样性分析

为探讨长江流域大眼鳜(Siniperca kneri)野生群体的遗传多样性和遗传结构,为长江大眼鳜野生群体资源的有效管理和合理开发利用提供基础科学数据支撑,本研究基于线粒体细胞色素 b (cytochrome b, Cyt b)基因及控制区(D-loop)全序列,对 4 个群体(赤水河群体-CS、南京群体-NJ、岳阳群体-YY、宜昌群体-YC)共计 79 尾个体进行了分析。结果如下:(1)获得了长 1141 bp 的 Cyt b 基因全序列,共检测到 26 种单倍型。单倍型多样性(haplotype diversity,Hd)指数为 0.685 (CS)~0.924 (YC),核苷酸多样性(nucleotide diversity,π)指数为 0.176%(CS)~0.285%(YY)。群体内与群体间的遗传距离均在 0.002~0.003。(2)获得了长度为 834~840 bp 的 D-loop 全序列,在 79 尾个体中共检测到46 种单倍型。单倍型多样性指数为 0.754 (CS)~0.990 (NJ),核苷酸多样性指数为 0.548%(CS)~1.412%(YC)。群体内遗传距离在 0.005 (CS)~0.014 (YC),群体间遗传距离在 0.008~0.012,提示 4 个野生群体均尚未达到亚种分化水平。分子方差分析(AMOVA)显示群体内的变异是总变异的主要来源,长江流域大眼鳜野生群体无显著遗传结构差异。

基于二代测序技术探究食管鳞癌分子生物学特征及临床意义

目的利用二代测序技术(NGS)对基因突变频率进行分析,探究食管鳞癌(ESCC)基因突变特征,寻找潜在的靶向治疗和免疫治疗靶点。方法随机收集49例山东省立医院确诊的ESCC患者的石蜡肿瘤组织样本,进行DNA提取,采用Illumina HiSeq4000测序平台对416个肿瘤相关基因进行捕获测序,测序结果进行生物信息学分析。结果发现TP53基因突变频率最高,并发现了多个ESCC潜在治疗靶点。EGFR 19del突变率和扩增率均为4.08%,未见EGFR L858R突变及KRAS突变;HER2和MET基因扩增发生率均为2.04%;BRCA1/2基因失活突变率约为8.06%;另外,MSI阳性率约为4.76%。提示携带相关靶点突变的患者可能是靶向治疗或免疫治疗的潜在获益人群。结论通过高通量检测技术发现ESCC多个潜在治疗靶点,对患者临床治疗方案的制定有重要意义。