完全内生型肾肿瘤腹腔镜下肾部分切除术中肿瘤定位方式的选择及应用

内生型肾肿瘤一般体积小,位置比较深,且邻近肾血管和或集合系统,在腹腔镜下肾部分切除术中肿瘤定位困难。本文对术中超声定位、CT导航技术、3D打印技术、近红外线荧光成像法、术中肾实质切开及"刻度尺法"多种术中肿瘤定位方式的选择及其治疗效果进行总结。

中国Gitelman综合征患者的基因型、表型分析及随访研究

目的对最大样本的中国Gitelman综合征（GS）患者进行基因型、表型分析和随访研究。方法对67例GS患者进行SLC12A3基因突变分析。综合分析患者临床表现及生化特点，随访患者病情变化，并进行表型和基因型之间的相关性研究。结果67例GS患者SLC12A3基因突变为41种，其中11个新突变，5（12.2%）个频发突变，且有3个家系（5.7%）存在3个突变等位基因。67例患者中，6例（9%）患者未发现典型的低尿钙症，8例（11.9%）患者无明显的低镁血症。另外，男性患者较女性患者出现更高的尿电解质排泄分数和更早的发病年龄。2例患者患有慢性肾脏病，13例（19.4%）患者患有2型糖尿病，14例（20.9%）患者糖耐量受损，5例（7.5%）患者空腹血糖受损。结论本研究共确定41个与中国人群GS有关的SLC12A3突变位点，其中11个新突变和5个频发突变，尿电解质排泄分数在GS患者表型评估中可能更为敏感。GS患者低血钾和低血镁难以纠正至正常。GS患者较普通人群具有更高的糖尿病患病风险。

一例成人果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症家系突变基因分析

本研究对1例成人果糖-1，6-二磷酸酶（FBPase）缺乏症患者及其父母进行基因突变分析，并回顾该患者的临床表现、实验室检查及基因遗传特点。基因分析表明该患者FBP1基因第7个外显子第960位鸟嘌呤重复突变（c.960dupG），患者父母均携带杂合c.960dupG突变。患者突出的临床特点是随年龄增长，病程呈现良性化，但可在应激、长时间饥饿、摄入大量果糖等情况下急性发作，典型的临床表现为严重的乳酸酸中毒、低血糖和肝酶的升高。

晚发型家族性低血镁高尿钙肾钙质沉着症一家系CLDN16基因突变分析

患者，女，33岁。2013年5月，患者因“反复发作性急性肾盂肾炎4年”收入青岛大学附属医院肾内科。

中国9例1型巴特综合征SLC12A1基因突变分析

目的本研究收集了来自9个1型巴特综合征（Bartter syndrome type I，BS1）家系的9例患儿，并对其进行SLC12A1基因突变分析和基因型，表型相关性研究。方法通过第二代高通量测序对8例表现为出生前巴特综合征（antenatal BS，aBS）和1例表现为经典型巴特综合征（classica1 BS，cBS）共9例BS1患儿进行基因突变分析，同时进行临床表现及生化特点研究，观察患儿治疗前后的病情变化。结果共确定SLC12A1基因15个突变位点，其中11个新突变位点。9例患儿中，7例为复合杂合突变，2例为纯合突变。全部患儿均表现为多饮多尿（9／9），8例患儿生长迟缓（8／9）。9例患儿均表现为低血氯性代谢性碱中毒、基础肾素活性及醛固酮浓度升高（9／9），7例患儿存在低血钾（7／9）。通过吲哚美辛和／或氯化钾治疗，生化指标可基本恢复正常。结论本研究结果丰富了人类基因突变库，并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴。

抗生殖免疫抗体与胚胎停止发育的相关性分析

目的:联合检测抗精子抗体(ASA)、抗子宫内膜抗体(EMA)、抗心磷脂抗体(ACL)、抗卵巢抗体(AOA)、抗人绒毛膜促性腺激素抗体(AhCGA)、抗弓形虫抗体(ToxAb),探讨体内抗生殖免疫抗体与胎停育的相关性。方法:应用酶联免疫吸附试验(ELISA)间接法检测115例胎停育患者为观察组及50例正常妊娠对照组的血清6种抗体水平。结果:观察组的6种抗体阳性率均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。且观察组ACL、EMA阳性率高于ASA、AOA、AhCGA、ToxAb。结论:六项抗体对胎停育具有特异性,与胎停育呈正相关的一个免疫学指标。

多囊卵巢综合征子宫内膜病变相关因素分析

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)子宫内膜病变相关因素。方法用组织学方法检测109例P-COS患者子宫内膜病理状态,同时测量人体学指标,检测内分泌激素、胰岛素、血糖,60例正常妇女为对照组,比较各组间的差异。结果子宫内膜的组织病理学诊断结果:A组50例,以子宫内膜单纯型增生为主;B组59例,以增生期为主。LH/FSH值、TI、R者A组、B组分别与对照组比较,BMI A组与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 PCOS子宫内膜病理改变以单纯型增生为主,肥胖、胰岛素抵抗、高睾酮是子宫内膜异常增生及癌变的重要因素。

五例原发性远端肾小管酸中毒患儿的基因突变分析

目的分析并确定原发性远端。肾小管酸中毒患儿的致病基因，进行基因型和表型的相关性研究，以提高对该病的认识。方法通过全外显子组测序的方法对来自5个家系的5例患儿进行致病基因突变分析。结果2例患儿共携带4个ATP6VOA4基因突变，包括1个新的杂合内含子突变（c．639＋1G〉A），1个已报道过的杂合无义突变（e0580C〉T，p．Arg194＊）和2个新的杂合重复突变（c．1504dupT，p．Tyr502Leufs＊22；c．2351dupT，p．Phe785Ilefs＊28）；1例患儿携带ATP6VIB1基因2个新的杂合错义突变（c．409C〉T，p．Pr0137Ser；c．904C〉T，p．Arg302Trp）；1例患儿携带SLC4A1基因1个已报道过的杂合错义突变（c．1765C〉A，p．Arg589Ser）；1例患儿未发现相关致病基因的突变。其中，前3例患儿均为致病基因的复合杂合突变，符合常染色体隐性遗传模式，第4例患儿基因突变为新发生突变。结论本研究共发现7个突变位点，其中5个新突变位点，丰富了人类基因突变库，有利于遗传咨询和对该病发病机制的更好理解。

冠心病伴胰岛素抵抗患者血脂与纤维蛋白原和血小板聚集率的关系

目的:探讨冠心病伴胰岛素抵抗(IR)患者血脂、纤维蛋白原(FIB)、血小板聚集率(PAGM)之间的相关性并与单纯冠心病患者进行比较。方法:将糖耐量正常的118例冠心病患者,根据空腹胰岛素(FINS)>25 mU/L或餐后胰岛素(PINS)/餐后2 h血糖(2hPG)>0.5 mg/dl为胰岛素抵抗组(IR组)76例;低于此值为非胰岛素抵抗组(non-IR组)42例。检测其空腹血糖(FPG)、FINS、2hPG、PINS、FIB、PAGM并且计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)两组进行比较。结果:IR组高血压发病率、TG明显高于non-IR组,高密度脂蛋白-C(HDL-C)明显降低(P<0.05),IR组FINS、PINS、HOMA-IR、FIB、PAGM较non-IR组明显升高(P<0.01),HOMA-IR与TG、FIB、PAGM呈正相关(r=0.52、0.58、0.55,P<0.01)与HDL-C呈负相关(r=-0.48,P<0.01)。结论:表明冠心病伴IR患者除血糖外与糖尿病患者拥有相似的生化特征,IR似处于核心地位,是多种代谢异常和心血管疾病的致病基础。检测INS、FIB、PAGM对急性冠脉事件的近期、预后有较强的预测价值。

抗生殖免疫抗体及性激素与子宫内膜异位症发病的关系研究

目的探讨患者抗生殖免疫抗体及性激素的变化与子宫内膜异位症(endometriosis,EMS)发病的关系。方法回顾性分析268例EMS患者(其中年龄>35岁组的EMS患者90例;年龄≤35岁组的EMS患者178例)和200例非子宫内膜异位症患者(其中年龄>35岁组的非子宫内膜异位症患者72例,为同龄对照组;年龄≤35岁组的非子宫内膜异位症患者128例,为同龄对照组)的临床资料。用化学发光免疫分析法检测两组患者血清卵泡刺激素(follicle-stimulating homone,FSH)、黄体生成素(homone,LH)、睾酮(testosterone,T)、雌二醇(estradiol,E2)孕酮(progesterone,P)和泌乳素(prolactin,PRL)水平;采用酶联免疫法检测抗卵巢抗体(anti-ovarian antibodies,AO-Ab)、抗心磷脂抗体(anticardiolipin antibody,ACL)、抗子宫内膜抗体(anti-endometrial antibodies,EMAb)水平。结果年龄>35岁组和年龄≤35岁组EMS患者的P、PRL水平均高于同龄对照组,差异有统计学意义;年龄>35岁组的EMS患者LH水平也显著高于同龄对照组,差异也有统计学意义(P<0.05)。其他激素各项指标比较,差异无统计学意义(P>0.05)。年龄>35岁组和年龄≤35岁组EMS患者的抗生殖免疫抗体AOAb、ACL、EMAb阳性率明显高于同龄对照组,差异有统计学意义(P≤0.05)。结论 ENS患者存在抗生殖免疫抗体变化,高孕激素、高泌乳素水平可能与EMS发病有关。