体外受精胚胎移植婴儿先天性聋临床和基因检测分析

目的通过对体外受精胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)技术生育的先天性聋婴儿家庭的患儿及其父母进行基因检测和遗传学分析,从遗传学角度探讨其致聋病因,为预防辅助生殖技术生育听觉缺陷婴儿提供借鉴。方法对三组通过IVF-ET技术生育出先天性聋患儿家庭进行病史和遗传学调查,同时对出生婴儿及其父母进行耳科和全身检查,听力学评估,并通过全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对三组家庭11名成员进行耳聋基因检测和Sanger测序验证所携带耳聋致病基因及突变位点。结果三组家庭通过IVF-ET技术生育5名新生儿,共发生4例先天性感音神经性聋。父母及家族中其他成员均无耳聋表现。WES和Sanger测序结果显示,在三组家庭聋儿及其父母中共发现4种与耳聋相关的基因突变。家庭1突变基因为MYO3A:NM_017433:exon32:c.4462A>G:p.K1488E;MYO15A:NM_016239:exon4:c.3693-2A>G,MYO15A:NM_016239:exon22:c.5638G>A:p.G1880R,该MYO15A基因2个新的突变位点过去未见报道。家庭2突变基因为SLC26A4:NM_000441:exon10:c.1229C>T:p.T410M,SLC26A4:NM_000441:exon19:c.2168A>G:p.H723R。家庭3突变基因为TPO:NM_175721:exon13:c.2404C>T:p.R802W,TPO:NM_175721:exon14:c.2515C>T:p.P839S。结论三组家庭先天性聋患儿均发现已知的耳聋基因突变,其父母携带相同的突变基因,符合遗传规律,其先天性聋与遗传因素有很大相关性。MYO15A基因2个新突变位点的致病性尚待进一步研究。结果提示在应用辅助生育技术时全面耳聋基因筛查的必要性。

人工耳蜗植入的颅内并发症相关分析

随着人工耳蜗植入(Cochlear Implant, CI)技术日臻成熟,CI现已成为一种相对安全有效的手术。与CI相关的颅内并发症发生率很低,但后果十分严重,需密切观察、及时处理。本文结合文献就脑膜炎、脑脊液漏、颅内血肿、颅内气肿四种CI相关的颅内并发症致病因素、临床表现及处理措施等方面进行综述。

嗜酸性中耳炎的研究新进展

嗜酸性中耳炎(EOM)其显著特点是中耳腔中的黏液中含有大量的嗜酸性粒细胞,常合并支气管哮喘或变应性鼻炎。传统的治疗中耳炎的方法,如:鼓膜切开、抗生素消炎、乳突根治术等并不能取得良好的效果。经过临床治疗发现,全身或局部运用类固醇类激素及生物靶向治疗,效果显示优于传统治疗。因嗜酸性中耳炎相对少见,临床表现并不典型,发现时已经是较严重阶段,患者常错过最佳的治疗时期。本文对嗜酸性中耳炎的发病机制、临床表现、临床分型、影像学特点、诊断标准及治疗进行综述,以期提高对嗜酸性中耳炎的认识。

原发性颞骨尤文肉瘤1例

尤文肉瘤(Ewing's sarcoma,ES)是继骨肉瘤之后第二常见的原发性恶性肿瘤,占儿童恶性肿瘤的3%[1],主要影响躯干和长骨。在所有的ES患者中,只有1%〜6%影响到颅骨、上颌骨、额骨、顶骨、筛骨或颍骨[2]。我院曾收治1例中年男性颗骨ES患者,现报告如下。