266例地中海贫血孕妇羊水胎儿染色体核型分析

地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致的遗传性溶血性贫血，我国以广东、广西、海南等发病率较高，北方地区较为少见。目前研究多集中在胎儿地贫基因的缺失或点突变基因诊断，较少关注胎儿染色体核型。为了解地贫孕妇与胎儿染色体核型关系及胎儿染色体的核型，本研究对用裂口PCR（gap—PCR）和PCR结合反向斑点杂交（RDB—PCR）检测确诊为地贫的孕妇进行羊水检测，并对胎儿染色体进行核型分析。

203例B超异常胎儿的染色体核型及微阵列比较基因组杂交技术检测结果分析

目的:探讨传统染色体核型分析联合微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕中期B超异常的胎儿产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年7月2日至2019年4月16日在广西玉林市妇幼保健院就诊的孕中期B超提示异常的孕妇203例,采集羊水标本,进行传统G显带染色体核型分析,并同时采用array-CGH技术对羊水DNA的全基因组拷贝数变异(CNV)进行检测。比较G显带染色体核型分析和array-CGH检测结果。结果:染色体核型分析技术共检出21例异常核型(包括结构异常及数目异常),染色体异常检出率为10. 34%;array-CGH技术共检出43例异常核型(其中14例为α地中海贫血),染色体异常检出率为21. 18%,但另有3例异常核型array-CGH漏检为正常。不同B超异常项目数的孕妇的胎儿array-CGH染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0. 001)。结论:array-CGH技术可作为产前超声异常胎儿遗传学检测的首选诊断方法,但联合传统染色体核型分析可进一步提高染色体异常检出率与准确率。

玉林市220例夫妇同型地中海贫血的孕妇羊水及脐血产前胎儿基因诊断结果分析

地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致的遗传性溶血性贫血，夫妇同型地中海贫血胎儿患重型地中海贫血的风险高，对玉林市220例夫妇同型地中海贫血的孕妇羊水及脐血产前胎儿基因诊断进行统计分析。1资料与方法1．

玉林市1634例孕妇产前地中海贫血筛查分析

目的探讨孕妇产前地中海贫血筛查状况,为地中海贫血防治提供资料。方法采集外周静脉血作血常规和Hb电泳进行孕妇产前地中海贫血筛查。结果1634例孕妇地中海贫血筛查,筛查阳性359例,筛查阳性率21.97%,其中筛出α地中海贫血204例,筛查阳性率12.48%,β地中海贫血159例,筛查阳性率9.48%。筛查出异常血红蛋白病3例。结论孕妇α地中海贫血筛查阳性率12.48%高于β地中海贫血阳性率9.48%,应加强本地产前地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断,避免地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。

改良同步化G显带及染色体微阵列分析在脐血产前诊断中的应用

目的探讨改良同步化G显带及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在脐血产前诊断中的应用价值。方法选取2020年1月至2021年4月在我院优生遗传科就诊的具有产前诊断指征且错过绒毛、羊水产前诊断的孕妇202例,采集脐血标本,进行常规法及改良同步化G显带染色体核型分析,并同时采用CMA技术对脐血DNA的全基因组拷贝数变异(copy number variant,CNV)进行检测。比较改良同步化、CMA检测与常规法G显带核型条带分辨率、异常检出率。结果改良同步化G显带带纹的分辨达到500~550条带,常规法G显带带纹的分辨仅达到320~400条带。常规法、改良同步化G显带和CMA染色体异常检出率分别为3.47%、4.46%和9.90%。CMA检出的16例CNVs中,改良同步化G显带仅检出2例>5 Mb微缺失;此外,另有3例染色体核型异常但CMA检测为正常。改良同步化G显带与CMA染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.495,P=0.034)。结论采用改良同步化染色体G显带核型分辨率可提高至500~550条带,有利于发现更多的染色体结构异常,联合CMA技术在脐血产前染色体病诊断实现优势互补,提高染色体异常检出率,可降低新生儿出生缺陷。

染色体核型分析联合快速MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用

染色体核型分析技术是检查人类染色体金标准方法,但染色体核型分析技术要细胞培养,检测时间长,操作程序复杂,技术要求高,2002年荷兰White和Schouten创建了多重链接依赖性探针扩增技术(MLPA)[1-3],MLPA不用细胞培养,是一种快速简单的检测方法。为了探讨染色体核型分析联合MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用价值,对2000例有产前诊断指征孕妇羊水,分别采用染色体核型分析和MLPA非整倍体技术检查,结果总结如下。

时间分辨荧光免疫检测技术在唐氏筛查中的应用价值

为了探讨时间分辨荧光免疫检测技术在唐氏（唐氏综合征、21-三体综合征）筛查中的应用价值,使用芬兰PE公司生产的1420时间分辨荧光测定仪Wallac MultiCalc行唐氏筛查,筛查阳性者部分进行羊水产前诊断胎儿染色体核型,统计分析如下。

无精少精弱精子症男性不育与染色体核型异常关系的探讨

为了解无精子症、少精子症、弱精子症男性不育与染色体核型异常关系，对124例确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育行染色体核型检查，统计染色体核型异常状况分析如下。

婴幼儿沙眼衣原体抗原检测结果分析

为了解婴幼儿沙眼衣原体检测状况,选取2012年1～10月我院儿童眼保健科疑似婴幼儿沙眼衣原体感染患儿50例,对其沙眼衣原体抗原检测资料进行回顾性总结和分析. 1 资料与方法 1.1 选取 2012年1～10月我院儿童眼保健科收治疑似婴幼儿沙眼衣原体感染患儿50例,年龄0～3岁.

孕早期B超影像异常与胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异关系

目的探讨孕早期B超影像异常与胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异关系。方法对2016年11月至2018年5月到玉林市妇幼保健院就诊孕早期B超影像诊断胎儿异常,孕妇自愿行绒毛产前诊断82例绒毛染色体回顾统计分析。结果孕早期B超影像异常82例行绒毛染色体培养,培养成功79例,培养成功率96.34%。培养成功79例绒毛染色体核型中,胎儿绒毛染色体异常核型及多态变异检出率,21-三体为11.39%,18-三体为10.13%,特纳综合症为8.86%,嵌合体为3.80%,13-三体为3.80%,易位为2.53%,缺失为1.27%,多倍体为1.27%,多态变异(归正常染色体类)为2.53%;总计,胎儿异常核型检出率43.04%(34/79)。结论孕早期B超影像异常胎儿绒毛染色体异常核型检出率高,绒毛染色体异常核依次为21-三体、18-三体、特纳综合症、嵌合体和13-三体,对孕早期B超影像异常胎儿绒毛染色体检查,为优生优育提供可靠依据。

胎儿畸形与胎儿染色体异常核型关系的探讨

为了解胎儿畸形与胎儿染色体核型关系,现对22例B型超声提示胎儿畸形、发育异常的胎儿行其染色体核型进一步检测,总结如下。1资料与方法1.1一般资料B型超声提示胎儿畸形的孕妇,均为2012年1～10月在玉林市妇幼保健院产前诊断孕妇,年龄20～34岁,孕周18～30周,患者来源于地级玉林市城郊,以及辖区陆川、博白、容县、北流和兴业等县市。

胎儿脐带血穿刺产前诊断377例临床分析

目的:探讨胎儿脐带血染色体分析在产前诊断中的安全性及应用价值。方法:选取2013年3月至2014年6月在玉林市妇幼保健院行唐氏综合征筛查高风险或夫妇双方为同型地中海贫血(简称地贫)的377例孕妇,孕周为24~32周,采用脐带血穿刺术进行染色体核型分析及地贫基因诊断。结果:脐血穿刺成功361例(95.76%),184例唐氏综合征筛查高风险者染色体培养成功181例,培养成功率为98.34%。对穿刺及培养均成功的358例脐血进行分析,其中唐氏综合征筛查高风险181例,发现异常14例,异常率7.70%。检出3例21-三体综合征(唐氏综合征),均终止妊娠;177例夫妇为同型地贫的产前基因诊断,检出重型α-地贫28例,重型β-地贫9例,37例重型地贫胎儿均实行终止妊娠。Hb H病18例,占16.07%,终止妊娠4例。结论:胎儿脐带血穿刺进行染色体分析及产前地贫基因诊断可以满足大孕周的孕妇进行产前诊断的需要,对于确保优生优育、减少出生缺陷、提高出生人口素质有重要的临床意义。

2011年某市婚前地中海贫血筛查分析

目的了解玉林市婚前地中海贫血筛查,为地中海贫血防治提供流行病史资料。方法对2011年玉林市婚前地中海贫血筛查结果分类统计分析。结果 2011年玉林市男女综合婚前地中海贫血筛查99841例,筛查阳性18953例,筛查阳性率18.98%,其中,男性婚前地中海贫血筛查49915例,筛查阳性8612例,筛查阳性率17.25%,女性婚前地中海贫血筛查49926例,筛查阳性10341例,筛查阳性率20.71%。区域分布,陆川20.44%、博白26.09%、容县14.75%、北流13.49%、兴业县18.49%、玉州区19.56%、福绵区16.34%。查出双方阳性2200对。结论玉林市婚前地中海贫血筛查阳性率女性高于男性,客家人群博白和陆川阳性率最高。

胚胎停育的实验室检测技术研究进展

胚胎停育是常见的妇产科疾病,且发生率呈上升趋势,严重影响患者的身心健康。多种危险因素可导致胚胎停育,其中遗传学因素最为常见,故精准地找到胚胎停育的病因是预防再次妊娠失败的重要手段。传统的细胞培养核型分析技术是胚胎停育遗传学诊断的金标准,但仍具有一定的应用局限性。原位荧光杂交技术、荧光定量聚合酶链反应、多重连接探针扩增技术、微阵列技术及高通量测序等分子诊断技术可弥补核型分析的不足,与核型分析联合应用可提高异常染色体检出率,为胚胎停育提供有效的诊断依据。了解胚胎停育的危险因素,选择合理的诊断技术,有利于更快速、经济、准确地查找病因,并对临床治疗及干预有积极作用。

新生儿先天性甲状腺功能低下5767例筛查分析

目的:了解玉林市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)的发病状况,为新生儿甲状腺功能低下防治提供资料。方法:CH筛查指标为血促甲状腺素(TSH),实验方法用酶联免疫法(ELISA)进行筛查,确诊实验用化学发光法。结果:2007年1月至2009年6月,玉林市两家医院新生儿CH筛查总数5767例(男3198例,女2569例),筛查阳性总数47例(男27例,女20例),筛查阳性率为8.1‰。筛查阳性者用化学发光法确诊总数5例(男2例,女3例),确诊发病率为0.87‰。结论:CH危害严重,应加强CH筛查力度,早发现早治疗,以提高人口素质。

玉林市孕妇唐氏综合征高风险状况调查及干预

目的了解玉林市孕妇唐氏综合征高风险状况并提出干预措施,为玉林市政府部门制定预防出生缺陷措施提供决策依据。方法于2012年4月1日至2012年10月31日对33571例孕妇于怀孕15～20+6周抽取静脉血,采用时间分辨荧光法定量测定孕妇血清中甲胎旦白(hAFP)和游离β绒毛膜促性腺素(Free HCGβ),结合孕妇年龄、体重、孕周、病史等,通过计算机软件计算出风险系数,对高风险孕妇建议胎儿染色体诊断分析。结果 33571例孕妇自愿接受唐氏综合征筛查,筛出高风险孕妇1167例,筛查阳性率3.48%(1167/33571)。其中接受产前诊断444例,产前诊断率38.05%(444/1167)。确诊4例唐氏综合征胎儿,检出率为0.90%(4/444),均终止了妊娠。结论对孕妇大范围唐氏综合征高风险筛查,筛出高危孕妇进一步产前诊断是预防唐氏综合征活产的有效措施。

学龄前儿童乙型肝炎表面抗体检测分析

目的了解学龄前儿童乙型肝炎表面抗体状况,为乙型肝炎感染的预防提供资料。方法对159例学龄前儿童采用DR6608时间分辨荧光免疫分析系统检测乙型肝炎表面抗体的结果进行回顾性统计、分析。结果共为159例学龄前儿童检测乙型肝炎表面抗体,表面抗体检测阳性113例(71.07%),其中男童80例,检测结果阳性59例(73.75%);女童79例,检测结果阳性54例(68.35%)。结论应对学龄前儿童进行乙型肝炎表面抗体检测,而为阴性儿童接种乙型肝炎疫苗是防止儿童乙型肝炎感染的有效措施。

唐氏综合征产前筛查的研究进展

唐氏综合征(DS)是临床上最常见的一种人类染色体疾病,该病突出表现为先天性智力低下,患儿体格发育和智能发育均受影响,严重的甚至致残和致死,目前尚无有效的治疗办法。因此,早发现早诊断、及时干预终止妊娠显得非常重要,所以做好唐氏综合征的产前筛查是优生优育、避免DS患儿出生的唯一办法,本文介绍近年来孕妇唐氏综合征产前筛查的临床应用方法,并对目前常用的筛查方法进行综述。

玉林市862例女性宫颈人类乳头状瘤病毒感染状况分析

目的探讨玉林市妇女宫颈人类乳头状瘤病毒(HPV)感染状况,为预防HPV感染和宫颈癌防治提供理论依据。方法采用香港凯普生物科技有限公司生产的专用采样刷取宫颈脱落细胞对玉林市862例妇女进行HPV检测,并对HPV-DNA亚型情况进行分析。结果862份宫颈标本中共检出HPV感染165例,阳性率为19.14%。其中19～30岁组HPV感染率为19.44%;31～45岁组HPV感染率为18.60%;46～70岁组HPV感染率为20.45%,各年龄组的HPV感染差异无统计学意义(P>0.05)。HPV的分型状况:18种为亚型(214例次),高危亚型占73.36%。高危亚型检出12个亚型(包括HPV16、18、31、33、35、39、45、51、52、58、59、68)157例次,HPV高危亚型首位是HPV16占高危亚型的27.39%,依次为HPV52占26.11%,HPV58占14.01%,HPV18占10.83%,HPV31占3.18%。低危型HPV检出6种亚型(包括HPV11、43、53、6、66、CP8304)57例次,占26.63%。结论高危型HPV感染是诱发宫颈癌的病因学因素,筛查、控制HPV感染能有效降低宫颈癌的发病率。