乙肝核心抗体阳性母亲所生早产儿在肺炎时接种乙肝疫苗的时机选择

1病例资料男,17 min,因'早产'于2013年12月22日入四川大学华西第二医院(我院)。患儿系G6P2,因'胎膜早破3+d'于孕33+2周剖宫产娩出。出生体重1 850 g,1、5和10 min Apgar评分均10分。患儿生后反应可,肌张力稍低,偶有呻吟、伴口吐白沫,稍气促,立即由产科转入新生儿科。入院查体:T 36℃,P 141·min-1,R 55·min-1。

C反应蛋白对不明原因发热儿童严重细菌感染诊断价值的系统评价

目的系统评价CRP对不明原因发热儿童严重细菌感染的诊断价值。方法检索Medline、EMBASE、Cochrane图书馆、维普中文科技期刊数据库、中国知网、万方数据库和中国生物医学文献数据库,纳入CRP对不明原因发热儿童严重细菌感染诊断价值的文献,检索时间均为建库至2012年10月。采用QUADAS量表对纳入文献进行质量评估,使用MetaDisc1.4软件对纳入文献进行异质性检验及Meta分析。结果初检到314篇文献,7篇文献符合纳入标准进入系统评价(n=2179)。6篇为前瞻性研究,1篇为回顾性研究。CRP的最适界值为30～91mg.L-1。严重细菌感染的患病率为1.7%～29.3%。4篇文献采用多变量Logistic回归分析显示,CRP是严重细菌感染独立的预测因素。报道敏感度和特异度文献间具有高度的异质性,采用描述性分析,CRP不同最适界值诊断严重细菌感染的敏感度为33%～89%,特异度为75%～97%。报道阳性似然比和阴性似然比的文献间具中度异质性,采用随机效应模式合并,合并阳性似然比为4.43(95%CI:3.49～5.63),阴性似然比为0.39(95%CI:0.29～0.54)。SROC曲线下面积为0.85,Q指数为0.78。结论在以不明原因发热就诊的婴幼儿中,CRP对严重细菌感染具有中等的诊断价值,应用时尚需结合临床表现及其他实验室检查指标。

糖皮质激素对小儿肾病综合征的治疗

在小儿肾病综合征的治疗中,糖皮质激素是最铑常应用的治疗方案之一,其临床的有效性是儿科临床医师所公认的,但在对糖皮质激素敏感的肾病综合征中,在发挥激素的最大临床效果而副作用最小的理想剂量和疗程上,一直存在争论.关于这类的临床研究很多,其中还包括一些多中心的临床研究[1,2],应用循证医学的理论和方法来分析、评价这些研究,以供儿科临床医师参考.

中文版《新生儿疼痛和不适量表》在0至5岁儿童急性发热舒适度的信度和效度研究

目的评估中文版《新生儿疼痛与不适量表》（EDIN）在0~5岁儿童急性发热时舒适度研究中的信度、效度和反应度。方法对英文版EDIN量表行翻译、回译,语言学、儿科学和量表学专家对EDIN翻译版本进行讨论、修改,形成中文EDIN预试验版。邀约5名儿科临床专家和30名急性发热儿童的监护人,在不对量表条目进行解释情况下,当场填写中文EDIN预试验版,分别行表面效度检验,形成中文版EDIN。纳入四川大学华西第二医院收治的100例0~5岁急性发热患儿作为中文版EDIN评价人群,行信度、效度和反应度评价,并以Wong-Baker量表为标准,检验中文版EDIN与WongBaker量表测定结果的相关性。结果 15名儿科临床专家和30名急性发热患儿的监护人对中文EDIN预试验版填写完整,完成时间均〈5 min,反映中文版EDIN条目表达清楚,易于理解。297例急性发热患儿家长完成了对中文版EDIN填写,其数据用于信效度分析。分半信度为0.887,重测信度为0.734,总克朗巴赫系数为0.892。3中文版EDIN各条目的相关系数（r）在0.513~0.782,各条目与量表总分间的r在0.788~0.896。4对5个条目进行主成分分析,显示面部活动对总体方差贡献率为78.4%。5中文版EDIN与Wong-Baker量表得分的r为0.885,标准关联效度非常好。6分别在入院2 h后和首次填写72 h后行中文版EDIN评价,量表得分分别为7.56和2.82,效应尺度为-1.45,差异有统计学意义（P均为0.000）。结论中文版EDIN信度、标准关联效度和反应度均良好,结构效度有待进一步验证,基本可以用于中国0~5岁儿童急性发热舒适度评价。

湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征1例临床表型及基因突变分析

目的:对1例四川籍湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征儿童(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)临床表现及分子遗传学特征进行分析,为其家系成员提供病因诊断和遗传咨询。方法:收集在我院诊治的1例WAS患儿的临床病例资料,抽取患儿外周静脉血,常规提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增WASP基因,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找基因突变位点,进行基因诊断。结果:(1)患儿系1岁4月男性,生后1月即出现血小板减少,伴有湿疹、反复上呼吸道感染史,此次因发热、间断血便入院,血清IgA升高,给予丙种球蛋白及激素治疗效果不佳,临床评分为3分;(2)WASP基因Exon1存在无意义突变c.100C>T(p.Arg 34x),编码蛋白质提前终止于氨基酸第34位,导致蛋白缺失;WASP基因Exon11上存在错义突变c.1378C>T(P.Pro460Ser)。结论:根据患儿临床表现、实验室检查及分子遗传学检测结果,可临床诊断为WAS患者。

原发性小肠淋巴管扩张症1例报告并文献复习

目的探讨原发性小肠淋巴管扩张症(PIL)的临床表现及预后。方法回顾性分析1例PIL患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,5岁,生后逐渐出现进行性加重的腹胀、腹泻、全身水肿。实验室检查显示低白蛋白血症、淋巴细胞减少症、低丙种球蛋白血症。胃镜检查见十二指肠空肠弥漫的白色斑点,活检证实黏膜间质淋巴管扩张。确诊后予静脉输注白蛋白、利尿和调整饮食等治疗,病情很快缓解出院。结论原发性小肠淋巴管扩张症是一种罕见的蛋白丢失性肠病,诊断主要依靠小肠病理活检。早期诊断、及时饮食干预及肠外营养支持等可以很好改善患儿的症状和体征。

成都地区健康儿童鼻腔社区获得性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的携带研究

目的调查成都地区健康儿童鼻腔中社区获得性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(CA-MRSA)的携带率。方法采用横断面调查研究的方法,收集成都市5所幼儿园健康儿童的相关资料及鼻拭子样本,进行细菌培养,使用琼脂纸片扩散法及琼脂稀释法对培养出的金黄色葡萄球菌进行抗生素敏感试验;用PCR方法检测CA-MRSA菌株mecA耐药基因及PVL毒力基因。结果共有801例健康儿童纳入研究,其中金黄色葡萄球菌的携带率为18.4%(147/801);CA-MRSA的携带率为1.1%(9/801),并且这9例CA-MRSA全都携带mecA耐药基因,其中有5例CA-MRSA携带PVL基因。9例CA-MRSA中6例为多重耐药。结论在中国成都市,社区健康儿童已出现CA-MRSA携带者,而且多为多重耐药、部分携带PVL毒力基因。社区健康儿童CA-MRSA的携带已成为值得关注的重要问题。

儿童耐药结核病的临床特点及二线抗结核治疗效果分析

目的探讨儿童耐药结核病的临床特点，二线抗结核治疗的近期疗效及药物不良反应发生率。方法收集2010年1月至2014年6月在四川大学华西第二医院住院诊断为耐药结核病的46例患儿的临床资料，回顾性总结并分析其临床特点以及发病相关因素，以出院时的治疗反应作为近期结局指标，了解二线抗结核治疗在儿童耐药结核病中的近期疗效和药物不良反应发生率。χ^2检验用于组间比较。结果在443例结核病患儿中，耐药结核病例46例，耐药率为10.4%，其中男26例、女20例，患儿年龄为1个月28 d～17岁5月龄，平均（8.4±4.5）岁，以〉7～14岁年龄组的儿童最多（25例，54.3%）。46例患儿中有明确结核接触史者占20例（43.5%），其中12例（60.0%）为家庭内（包括父母、兄弟姐妹以及一起生活的祖父母）密切接触，8例（40.0%）为家庭外（包括亲戚和邻居）接触。初治耐药结核病例11例（23.9%），复治耐药结核病例35例（76.1%），在复治患儿中，既往不规则治疗者占31.4%（11/35）。2010—2014年初治和复治病例数相比，差异无统计学意义（0和1、1和13、4和7、4和11、2和3例，χ^2＝3.255，P＝0.196），耐药结核的治疗有效率为87.0%（40/46），药物不良反应发生率为10.9%（5/46）。结论儿童耐药结核的总体疗效较好，二线抗结核药物不良反应发生率较低。

儿童结核性脑膜炎近期预后的影响因素

目的探讨影响儿童结核性脑膜炎(TBM)近期预后的因素。方法采用回顾性病例分析的方法,收集2007年1月至2011年2月137例住院治疗的TBM患儿的临床资料,对30个可能影响近期预后的因素进行了单因素及多因素logistic回归分析。结果 137例TBM患儿中,临床分期为早、中、晚期病例分别为21例(15.3%)、67例(48.9%)、49例(35.8%)。单因素分析显示TBM的临床分期为晚期、昏迷、Babinski征阳性、颅神经损害、肢体瘫痪、抽搐、头颅CT或MRI明显异常、脑脊液蛋白量升高等因素与近期预后不良有关;而糖皮质激素的使用、PPD皮试反应阳性、住院时间延长与预后良好有关。多因素分析显示:临床分期为晚期(OR=11.168,95%CI3.521～35.426)和脑膜刺激征阳性(OR=4.275,95%CI 1.043～17.521)是影响TBM近期预后的危险因素,而住院时间延长(OR=0.893,95%CI 0.825～0.968)是影响近期预后的保护因素。结论 TBM患儿出现脑膜刺激征及临床分期越晚提示预后不良,适当的延长住院时间有利于改善近期预后。

无基础疾病儿童侵袭性真菌病的临床研究

目的探讨无基础疾病儿童侵袭性真菌病(IFD)的临床特点。方法回顾性分析49例无基础疾病侵袭性真菌病患儿的临床资料。结果无基础疾病侵袭性真菌病儿童的病原检出率为76%(37/49),其中新型隐球菌(17例,46%)、白色假丝酵母菌(10例,27%)、曲霉菌及近平滑假丝酵母菌(各3例,均占8%)为最常见的病原。真菌性肺炎最多见(17例,46%),病原以白色假丝酵母菌为主(9例,53%)。49例患儿均存在至少一项感染高危因素,主要为抗生素使用、长时间住院以及侵袭性操作。行G试验检查的24例中17例阳性(71%)。49例患儿均接受抗真菌治疗,37例(75%)治愈,3例(6%)仍在治疗中,5例(10%)死亡,4例(8%)失访。结论对于无基础疾病的IFD患儿,新型隐球菌、念珠菌为其主要病原,肺部感染最为多见。长期大量使用抗生素是较突出危险因素。无基础疾病的IFD患儿对于抗真菌药物敏感,预后较好。

男性幼儿体检发现转氨酶升高——发现肝豆状核变性两处新的错义突变

1例3岁男性患儿因体检发现肝功能异常5个月入院。患儿无厌食、纳差、黄疸等症状,生长发育正常,肝脾无肿大,实验室检查常规筛查铜蓝蛋白水平(35 mg/L)明显降低,其余嗜肝病毒及巨细胞病毒、EB病毒均为阴性。肌酶正常,血糖、血氨及代谢筛查正常,自身免疫肝病抗体阴性。进一步行眼科检查示K-F环阴性,24 h尿铜水平0.56μmol/L(正常)。对患儿、患儿父母及其妹妹进行ATP7B基因检测,明确患儿和其妹妹具有两处新发现错义突变,为Exon7杂合突变c.2075T>C,p.L692P和Exon13杂合突变c.3044T>C,p.L1015P,各来自父母双方,符合复合杂合突变,基因诊断肝豆状核变性(Wilson)病成立。患儿及其妹妹确诊Wilson病后被嘱低铜饮食,患儿给予青霉胺驱铜治疗及锌剂拮抗铜吸收,其妹妹因尚无临床症状,故给予锌剂治疗。患儿经上述治疗3个月后复查肝功能完全正常。

亚急性硬化性全脑炎的研究现状及进展

亚急性硬化性全脑炎（subacute sclerosing panencephalitis，SSPE）是由有缺陷的麻疹病毒持续感染所致的中枢神经系统慢性进行性退行性致死性疾病，其预后差，病死率极高。1933年Dawson首先报道该病，1969年Greenfield从患者脑组织中分离出麻疹病毒后，将其正式定义为SSPE。

儿童蝇蛆病继发多器官损害一例

患儿 男,9岁5个月,藏族,来自四川省甘孜州.因＂全身疼痛伴游走性包块1个月余＂于2014年9月就诊于我院.1个多月前患儿无明显诱因出现右侧大腿疼痛,为针刺样疼痛,疼痛难忍,疼痛处出现2 cm＆#215;3 cm包块,包块周围红肿,无呕吐、腹泻、关节疼痛、皮疹等不适,包块持续1～2d后消失,疼痛缓解.右侧大腿包块消失后,随后出现右小腿包块,大小较前无明显变化,仍伴有疼痛,持续1～2d后消失,疼痛缓解.1个月以来,包块游走全身,最多可同时出现2个包块.病程中精神、食纳尚可,大小便未见明显异常,体重未见明显下降.