不明原因新生儿高胆红素血症331例遗传因素分析

目的探讨广东地区不明原因新生儿高胆红素血症遗传因素及进行新生儿黄疸相关基因筛查的临床意义。方法选择2021年7~9月广东地区出生的不明原因高胆红素血症新生儿进行前瞻性研究, 采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对24个新生儿黄疸相关基因的外显子区域进行检测, 对变异致病性进行解读并对检测结果进行统计分析。结果在331例高胆红素血症新生儿中, 筛出阳性患儿139例(42.0%), 包含5种疾病, Gilbert综合征65例(19.6%), 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症48例(14.5%), 钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(5.4%), Citrin缺乏症4例(1.2%), Dubin-Johnson综合征4例(1.2%)。149例(45.0%)携带1个或多个基因变异位点, 43例(13.0%)未检出有临床意义的变异位点。8个高频变异位点(携带率>1%)为UGT1A1基因c.211G>A和c.1091C>T位点、G6PD基因c.1466G>T和c.1478G>A位点、SLC10A1基因c.800C>T位点、SLC25A13基因c.852_55del TATG位点、HBB基因c.12629delCTTT和c.316-197C>T位点。结论遗传因素是广东地区不明原因新生儿高胆红素血症发病的重要因素, 常见致病基因是UGT1A1基因、G6PD基因、SLC10A1基因和SLC25A13基因, 且存在人群高频携带位点, 对不明原因高胆红素血症患儿进行基因检测具有重要临床意义。