发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)是儿童骨科常见的骨骼肌肉畸形,主要临床表现包括髋关节不稳定、半脱位甚至完全脱位。部分轻度的DDH可自行缓解;但其他未经早期正确诊治的DDH会出现进行性加重,导致髋部...发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)是儿童骨科常见的骨骼肌肉畸形,主要临床表现包括髋关节不稳定、半脱位甚至完全脱位。部分轻度的DDH可自行缓解;但其他未经早期正确诊治的DDH会出现进行性加重,导致髋部疼痛、活动受限、步态异常,最终可致成年期退行性关节炎。DDH可能为先天因素与后天环境因素共同作用所致,但DDH确切的遗传学模式、发病机理以及DDH发生、发展过程中的具体分子调控机制尚不清楚。本文对近年来DDH遗传学研究及其发病相关的分子调控机制研究进行简要归纳与总结。展开更多
文摘发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)是儿童骨科常见的骨骼肌肉畸形,主要临床表现包括髋关节不稳定、半脱位甚至完全脱位。部分轻度的DDH可自行缓解;但其他未经早期正确诊治的DDH会出现进行性加重,导致髋部疼痛、活动受限、步态异常,最终可致成年期退行性关节炎。DDH可能为先天因素与后天环境因素共同作用所致,但DDH确切的遗传学模式、发病机理以及DDH发生、发展过程中的具体分子调控机制尚不清楚。本文对近年来DDH遗传学研究及其发病相关的分子调控机制研究进行简要归纳与总结。