伴WT1、MLL-PTD、EVI1基因的幼儿急性巨核细胞白血病的表型与遗传学分析

目的探讨伴WT1、MLL-PTD、EVI1基因幼儿急性巨核细胞白血病(acute mega-karyoblastic leukemia,AMKL)的表型与遗传学特征。方法采集静脉血进行血常规及血细胞形态分析;抽取骨髓进行细胞形态学、免疫表型、染色体核型及融合基因分析。结果血常规白细胞计数12.3×109/L、血红蛋白73 g/L、血小板计数13×109/L;血细胞形态分析发现幼稚细胞胞体大小似原始幼稚淋巴细胞,呈圆形或不规则形,部分可见明显伪足;胞质嗜碱性,着色不均,内有颗粒;核染色质细致,可见核仁1~3个,此类细胞约占40%;骨髓细胞形态分析符合急性白血病,过氧化物酶染色阴性,酯酶双染色AS-DNCE阴性,α-NBE阴性;流式细胞免疫分型结果可见约52%的原始细胞,伴明显的巨核细胞相关标记表达(cCD41+,CD61+部分,CD36+);染色体核型为46,XX,der(3)add(3)(p21)add(3)(q25),add(9)(q22),-13,+mar[4]/46,XX,del(13)(q12q22)[3]/46,XX[3];融合基因WT1过表达、MLL-PTD阳性、EVI1阳性。结论急性巨核细胞白血病具有独特且复杂的表型特点及遗传学特征。