邵阳地区94648名新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的研究邵阳地区近5年新生儿遗传代谢病发病情况,为该地区出生缺陷三级防控提供参考依据。方法回顾性分析2016年6月至2020年12月邵阳地区设置产科的医院和乡镇卫生院中分娩出生的94648名活产新生儿的临床资料。分析新生儿遗传代谢病筛查情况、发病率、基因诊断结果及各病种异常指标及浓度,分析串联质谱新生儿遗传代谢病筛查项目社会效益。结果共计筛查邵阳地区新生儿94648名,其中初筛阳性1988例,召回率2.10%;确诊23例(男10例,女13例),其中1例发现希特林蛋白缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型相关基因突变位点,总发病率为1∶4115。确诊新生儿遗传代谢病10种,其中氨基酸代谢类疾病14例,占比60.87%,发病率为1∶6761;有机酸代谢病3例,占比13.04%,发病率为1∶31549;脂肪酸氧化代谢类疾病7例,占比30.43%,发病率为1∶13521;其中疾病发病率最高的分别是高苯丙氨酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症。23例阳性病例样本基因中高苯丙氨酸血症、原发性肉碱缺乏症等疾病突变位点相对较多,希特林蛋白缺乏症常见突变位点c.852-855del集中出现,占比为5/8。除1例希特林蛋白缺乏症初筛CIT为阴性,其余病例初筛异常指标均大于参考范围。邵阳地区串联质谱遗传代谢病筛查5年所创造的社会效益为13833.74万元。结论遗传代谢病在邵阳地区人群中存在较高发病率,且疾病种类较多,应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查效果显著,可实现早发现、早治疗的目的,从而避免患儿发生不可逆性的生长及智力发育障碍,提高人口素质。

无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值

目的探究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值。方法选取2017年6月至2019年6月某院产科收治的产前检查孕妇102例作为研究对象,统一应用无创产前DNA检测技术采集母体外周血进行无创产前筛查,系统评估胎儿染色体非整倍体疾病患病风险率。针对高风险筛查结果孕妇采取分析染色体核型方式,研究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体疾病的诊断价值。结果对纳入研究102例孕妇进行外周血检测,共102份标本,NIPT检测显示性染色体非整倍异常16例。经咨询发现,16例孕妇均自愿接受检测,其中NIPT与染色体核型分析结果一致6例,包括(45,X)3例;(46,XXX)1例;(46,XX)1例;(47,XXY)1例。检测显示高风险8例,检出阳性率7.84%。染色体核型分析结果等同于无创产前筛查检测结果。结论针对胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查应用无创产前DNA检测具有重要临床价值,由于该检测技术敏感性较高,因此,具有较高的准确性,且为无创操作,对孕妇及胎儿的伤害较小,是提高生育质量的重要技术。

562例孕妇血铅水平与妊娠结局的临床观察

目的了解本地孕妇血铅水平及其与妊娠结局的关系。方法采用QL800微量元素分析仪,对566例门诊就诊的早孕妇女进行血铅含量测定,观察血铅含量与妊娠及并发症的关系。结果在随访的562例中,血铅正常455例,占80.96%,不良妊娠率7.91%,血铅升高组107例,占19.04%,不良妊娠率28.04%,两组比较,差异有显著性(P<0.001);血铅正常组妊娠并发症的发生率为25.78%,血铅升高组为63.64%,两组比较,差异有显著性(P<0.001)。结论孕妇血铅含量高于0.483μmol/L,可致妊娠的不良结局及妊娠并发症的增加,有着随血铅增高而并发症有增加的趋势。