DES基因突变致结蛋白相关肌病一例

1病例资料患者女性,25岁,因“反复晕厥3月余”于2022年3月4日入院。患者3个月前无明显诱因感头晕,无胸闷、心悸,随即出现意识丧失,当时无目击者,具体情况不详,约3~4 s后意识恢复,苏醒后仍感头晕,伴冷汗,无胸闷、心悸、口吐白沫等不适,间隔2~3 min后再次发生晕厥,晕厥前症状、晕厥时间、晕厥后症状与前次类似,遂于我院就诊,完善心电图示心室内传导阻滞,因自觉好转,患者拒绝进一步检查。本次入院当天患者无明显诱因再次出现晕厥,约5 s后意识恢复,苏醒后感头晕,伴冷汗,无胸闷、心悸、口吐白沫等不适,遂再次于我院就诊,心电图示二度Ⅱ型房室传导阻滞(图1),门诊拟“高度房室传导阻滞”收治我科。患者自起病以来,精神、食欲、睡眠尚可,近期体重无明显变化。既往史、个人史无特殊。家族史:父亲(图2家系中的先证者,Ⅱ-1)和大叔(Ⅱ-3)均有晕厥病史,心电图均表现为三度房室传导阻滞,并先后植入起搏器。患者父亲(先证者,Ⅱ-1)36岁时出现三度房室传导阻滞,3年后出现骨骼肌无力,曾行结蛋白(DES)基因检测,发现DES基因存在提示关注位点,其DES的c.1256C>T(编码区第1256号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶)导致氨基酸改变p.P419L(第419号氨基酸由脯氨酸变异为亮氨酸),为错义突变(表1),诊断考虑症状可能为DES突变所致(经公共数据库查询,DES基因突变会导致常染色体显性遗传疾病扩张型心肌病1型、常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传疾病肌原纤维肌病1型和常染色体显性遗传疾病神经源性Kaeser型肩胛腓骨肌综合征),因当时其他家族成员均无症状,且家属考虑检测费用昂贵,其他家族成员未行基因筛查;患者大叔(Ⅱ-3)39岁时出现三度房室传导阻滞,2年后逐渐出现骨骼肌无力,49岁死亡,未行基因检测。本例患者入院后查体:体温36.7℃,脉搏45次/min,血压116/70 mmHg。双肺呼吸音清,双肺未闻及干、湿啰音。

冠状动脉痉挛综合征危险因素的研究进展

本文基于现有的基础及临床研究就冠状动脉痉挛综合征(CASS)危险因素进行综述,基本明确吸烟、血脂代谢紊乱是CASS的重要危险因素,心肌桥及高龄可能是需进一步确认的危险因素,使用含可卡因类毒品、酒精摄入是CASS的重要诱发因素。而糖代谢紊乱、高血压、高尿酸血症可能并非CASS的危险因素。

CrAlSiN涂层斜刃剪切刀具的摩擦及剪切性能研究

为了研究CrAlSiN涂层的摩擦性能及涂层刀具对电工钢板材剪切性能的影响,采用电弧离子镀工艺在硬质合金基体和斜刃剪切刀具上沉积CrAlSiN涂层。采用球-盘式摩擦磨损试验仪对硬质合金基体和涂层的干式摩擦学行为进行研究。采用剪切加工试验对比研究了未涂层和涂层刀具对电工钢板材剪切性能的影响,并考察了不同剪切次数时的剪切断面质量、剪切力和刀具的刃口半径变化。研究结果表明:有CrAlSiN涂层的刀具摩擦系数要比未涂层前小11.8%;采用CrAlSiN涂层刀具剪切的电工钢板材的断面质量明显高于未涂层刀具,表现为剪切带增大25.9%、毛刺高度降低29.6%。在正常剪切阶段,涂层刀具的剪切力比未涂层刀具要小9.6%。刀具磨损及刃口半径变化小于未涂层刀具,刀具的剪切性能明显优于未涂层刀具。

城市轨道交通直流断路器触头烧损情况检测新方法

直流断路器触头烧损会降低断路器的载流能力,现常采用测量静触头底座至动触头羊角间距离及接触电阻的方法进行触头烧损情况检测。但这些方法不能完全反映触头烧损情况。提出了通过测量触头接触面积来判断触头烧损情况的检测新方法。实践验证结果显示,该方法简单直观、便于操作、准确性较高,可作为触头烧损情况的辅助检测手段。

某乘用车换挡器球头拔脱力模型及优化研究

针对某乘用车对中控换挡器球头拔脱力要求,设计出一种可以满足要求的拔脱力模型结构,并进行了最佳参数优化研究及受力模型分析。通过在换挡杆角度35°时对不同卡簧材料进行研究,发现65 Mn卡簧的初次拔脱力最大,为133 N;通过在65 Mn卡簧时对不同换挡杆角度进行研究,结果表明角度25°时初始拔脱力最大,为785 N,第二次衰减至230 N;通过在球核处增加限位挡边对不同卡簧材料进行研究,发现65 Mn卡簧拔脱力初始拔脱力最大,为381 N,增加润滑条件后,初始拔脱力减少,拔脱力稳定性提高;通过对拔脱力结构建立受力模型,发现实际实验结果与理论分析相符,并确定换挡杆角度30°、65 Mn卡簧、增加限位挡边及润滑条件情况下为满足要求的最优模型机构。

CrAlSiN涂层的制备及其性能研究

利用电弧离子镀技术在硬质合金上涂覆CrAlSiN涂层,研究涂层的微观结构及纳米力学性能。通过扫描电子显微镜、X射线衍射仪分析了CrAlSiN涂层的微观结构,发现涂层由CrN过渡层和CrAlSiN涂层组成,涂层表面致密,截面呈致密结构,涂层物相主要以AlN、CrN的固溶相存在。通过纳米压痕和划痕实验研究了CrAlSiN涂层的力学性能,结果发现涂层的纳米硬度为31.445GPa,是涂层前的1.41倍,并且结合力为18.49 N。通过摩擦磨损实验发现涂层后的摩擦系数相对降低11%左右。

一种改性聚碳酸酯材料在汽车换挡面板上的应用

聚碳酸酯材料在汽车零部件上的应用十分广泛,基于设计要求提出了一种改性聚碳酸酯在汽车换挡面板上的应用。根据换挡字符亮度及色度显示的要求,在聚碳酸酯中添加一定比例的光扩散剂等助剂进行改性,同时采用旋钮式换挡器面板亮度专用检测设备进行检测,与常规喷涂方案进行了对比,发现利用本文提出的改性聚碳酸酯材料直接制备而成的产品透光性均匀且可调节助剂比例以达到设计要求,同时也避免了因喷涂工艺造成的成本增加及产品质量的不稳定。另外,本文也分析了助剂中钛白粉及光扩散剂对产品透光性能的影响。