染色体异常的临床效应与对策的研究

作者研究了来自遗传咨询的妇、儿科患者及部分家族成员共 16 38例的染色体 ,发现异常染色体核型 73例 ,异常率 4 46 % ,异常核型涉及 1、2、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、18、2 1、2 2、X、Y等 19个染色体。发现世界首报核型 11种 19例 ,发现变异染色体 16 5例 ,异常率 10 0 7% ,发现罕见 4条染色体复杂易位 ,对其进行产前诊断 ,并对家系进行了研究。重点探讨了染色体异常的临床效应 ,提出了预防的对策。

细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用研究(附1638例报告)

本研究课题对来自遗传咨询的 16 38例妇科、儿科患者及某些家族成员进行了细胞遗传学检查 ,发现异常染色体核型 73例 ,异常率 4.46 % ,异常核型 1、2、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、18、2 1、2 2、X、Y等 19个染色体。发现世界首报核型 11种 19例。发现变异染色体 16 5例 ,异常率 10 .0 7% ,说明了染色体检查在妇科及优生诊断中具有非常重要的临床意义 ,并对异常核型及某些家系进行了调查分析。