一家系人群遗传性神经源性腓骨肌萎缩症的临床研究

目的探讨婴儿期起病的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)一家系的遗传方式、临床特征、实验室及相关辅助检查、染色体核型及基因诊断等。方法按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床特征,做详细的体格检查,部分行血常规、血生化、头颅CT、染色体核型检查。绘制家系发病图谱,并进行遗传学分析和基因诊断。结果先证者谱系代号为Ⅲ7,男性,5岁半。以发现双下肢进行性变细4年半就诊。家系4代41人中患病3人,死亡1例,均为男性,起病年龄为10月至1岁,所有患者均有肌肉萎缩,肢体无力,腱反射减弱或消失,跨阈步态。症状和体征随着年龄增长进行性加重。无明显智力低下。2名CMT患者及5名家系内表型正常者均发现17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变,其亚型为CMT1A。结论 CMT是一种临床表型相似、由不同遗传方式引起的复杂性遗传性疾病,不同的临床表型由不同的基因突变引起;该家系遗传方式为常染色体显性遗传,临床分型为CMT1A;致病基因为17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变。

小儿肾母细胞瘤30例临床诊疗分析

目的:探讨肾母细胞瘤的综合治疗方法及疗效评价。方法:收集1994年9月至2008年12月本院收治且经活检或手术病理确诊的小儿肾母细胞瘤30例,4例行术前化疗,26例行手术及术后化疗,9例行术后放疗。结果:30例患儿22例完全缓解,8例未缓解,其中包括4例放弃治疗者,1例脑转移,2例术中肿瘤未切除干净者和1例肾横纹肌样瘤Ⅲ期,而2例肺转移患儿及1例肝转移患儿经术后放化疗均完全缓解。结论:手术、放疗、化疗相结合及根据临床病理分期分治是本病治疗的关键,而且能取得良好效果。

脑性瘫痪儿童治疗和社会支持问题的伦理学研究

脑性瘫痪(Cerebral Palsy,CP)是引发儿童中枢性运动功能障碍的最主要疾病之一,它严重影响患儿及其家庭成员的正常生活,给其身心及经济方面带来巨大负担。脑瘫的治疗效果直接关系脑瘫儿童的生存质量。从伦理学的角度分析,提出了康复训练是治疗脑性瘫痪最直接最有效的方法,神经干细胞(NSCs)移植有望为脑瘫的治疗开辟新的前景,医生的科学指导是提高治疗效果的基础,社会支持是提高患儿生活质量的核心的基本论点。

缺氧缺血性脑病新生儿12月龄时智力、运动发育水平随访研究

目的探讨缺氧缺血性脑病(HIE)对婴儿智力、运动发育的影响,为临床早期干预提供理论依据。方法对2005年3月-2006年3月西安交通大学医学院第一附属医院儿科住院确诊的42例HIE患儿(HIE组)和同期出生的80例健康婴儿(健康对照组),均于12个月±7d时回院随访,内容包括婴儿体格营养发育状况评估、人口社会学资料收集,采用贝利婴幼儿发展量表测评智力发展指数(MDI)和运动发展指数(PDI),进行二组MDI、PDI粗分、标准分、程度及具体条目进行比较,分析智力及运动发展影响因素。结果HIE组、健康对照组MDI粗分和标准分与健康对照组比较均有统计学差异(t=2.74,2.99Pa<0.05),PDI粗分和标准分与健康对照组比较均无统计学差异(t=0.12,0.77Pa>0.05);HIE组、健康对照组MDI标准分≥120分、80～119分、≤79分例数二组比较差异有统计学意义(χ2=12.04P<0.05),PDI标准分≥120分、80～119分、≤79分例数二组间差异无统计学意义(χ2=0.33P>0.05);HIE组患儿对外界反应能力、记忆能力、解决问题能力、语言能力、概括和分类能力的通过率均低于健康对照组,其中记忆能力和解决问题能力二组比较差异有统计学意义(χ2=5.84,5.20Pa<0.05);HIE组患儿粗大运动、手的精细运动、动作的协调性通过率均低于健康对照组,仅手的精细运动二组比较差异有统计学意义(χ2=5.40P<0.05)。结论HIE对婴儿智力、运动的发展有影响,其对智力的影响主要表现在记忆能力和解决问题能力二方面,对运动的影响主要表现在手的精细运动方面。

重组生长激素在肾病综合征患儿中的应用研究

目的研究重组生长激素在肾病综合征患儿中的应用疗效。方法将96例肾病综合征患儿随机分成治疗组与对照组，对照组38例给予常规药物治疗，治疗组58例在常规治疗基础上给予重组生长激素，2周后判断疗效并加以分析。结果使用重组生长激素的治疗组白蛋白水平较对照组有显著增高（Z=-5．256，P〈0．01）；血清胆固醇水平治疗组显著低于对照组（Z=-2．754，P〈0．01）；治疗前、后尿蛋白两组比较差异无统计学意义（Z=-1．133，P〉0．05）。结论使用外源性重组生长激素提高体内血靖白蛋白合成的同时，能够有效地降低血脂水平。

进行性肌营养不良合并中枢神经系统感染1例

进行性肌营养不良（progressivemusculardystrophy，PMD）是一组原发于肌肉组织的遗传性、进行性肌纤维变性疾病，主要临床表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，主要累及肢体和头面部肌肉，少数累及心肌。遗传方式主要为常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。进行性肌营养不良的诊断主要依据症状、体征、家族史、肌酸激酶及肌电图检查，肌肉活组织检查及基因检测予以确诊。关于进行性肌营养不良症患者合并中枢神经系统感染报道较少，本文报道1例进行性肌营养不良合并中枢神经系统感染的诊治经过。

病毒唑治疗散发性脑炎疗效探讨

对50例散发性病毒性脑炎,以病毒唑及一般抗感染疗法分组进行治疗,并对比观察其疗效。结果为:病毒唑组平均退热时间为3.39±1.77d,对照组为4.68±1.77d,两组比较,退热时间差异有显著意义(t=2.253,P<0.05)。病毒唑组平均症状缓解时间为4.12±1.54d,对照组为6.88±1.61d,两组对照有显著性差异(t=6.19,P<0.001)。病毒唑组平均疗程为18.79±4.56d,对照组为21.96±3.48d,两组对照差异有显著意义(t=3.313,P<0.005)。以上结果初步说明,病毒唑治疗散发性脑炎,优于其他抗感染疗法。

精准医疗下儿童血液系统疾病外购药物伦理问题探讨及对策

随着精准医疗技术飞速发展,其给血液系统疾病患儿带来希望的同时,也带来了外购药物伦理问题。从精准医疗下的经济压力、患者知情同意落实、医务人员执行等层面深度剖析外购药物所面临的实际问题,同时提出对策:加强优化监管机制以及规范管理、提高医务人员知识水平、做好高效医患沟通,实现真正的“精准”。

蒙脱石散联合双歧杆菌四联活菌片对儿童腹泻肠黏膜5-HT和血浆NPY、VIP的影响

目的研究蒙脱石散联合双歧杆菌四联活菌片对儿童腹泻肠黏膜5-羟色胺(5-HT)和血浆神经肽Y(NPY)血管活性肽(VIP)的影响。方法选择西安济仁医院进行诊治的腹泻患儿80例,随机分为两组,对照组予以口服蒙脱石散治疗,观察组予以蒙脱石散联合双歧杆菌四联活菌片治疗,观察两组的临床症状和疗效,并检测肠黏膜5-HT和血浆NPY、VIP水平。结果观察组的有效率为90.0%,明显高于对照组的72.5%(P<0.05);观察组的腹泻次数正常时间、大便性状变稠时间、腹痛停止时间、腹泻停止时间、大便细菌培养恢复正常时间和大便镜检正常时间均明显短于对照组(P<0.05);治疗3 d后,两组肠黏膜5-HT和血浆VIP水平明显降低(P<0.05),血浆NPY明显升高(P<0.05),而观察组的改善程度明显优于对照组(P<0.05)。结论蒙脱石散联合双歧杆菌四联活菌片能明显降低腹泻患儿肠黏膜5-HT和血浆VIP水平,促进血浆NPY的生成,改善临床症状,缩短治疗时间,提高治疗效果,值得应用推广。

留学生儿科学见习课教学方法探索

介绍了病例讨论式儿科学见习课教学方法实施过程。该方法主要包括 :①选择病例和课前准备 ;②教师介绍病例和讲解讨论规则 ;③小组讨论 ;④小组代表陈述和提问 ;⑤教师评价。这种教学方法能激发留学生的学习兴趣、增加学习的主动性和参与性 ,培养学生总结和表达能力 ,取得了良好的学习效果。

冬季养猪谨防疥螨病

猪疥螨是由疥螨寄生于猪皮肤内,而引起的皮肤发生红点、脓包、结痂、龟裂等病变,是严重危害养猪生产的疾病之一。介绍了疥螨的生活史与流行特点,疥螨病的发病原因、临床症状、临床表现以及诊断与防治方法,并比较了渗出性皮炎与猪疥螨的区别。

一种提高蛋鸡生产性能及蛋品质的饲料

随着人们生活水平的不断提高,人们对鸡蛋品质的要求越来越高,鸡蛋中含有的营养与饲料中所含营养密不可分。为此,本课题组对饲料成分进行深入研究,并通过以下实例对该饲料组分进行了科学验证。

婴儿期发病的腓骨肌萎缩症家系PMP22基因突变研究

目的研究一个婴儿期发病的腓骨肌萎缩症(CMT)家系PMP22基因突变,探讨该家系CMT的遗传学特点。方法应用STR结合多重PCR法对2例CMT患儿及该家系内15名表型正常的成员进行PMP22基因重复突变的分析。同时选择20名健康人做为对照。结果在2名CMT患儿及5名家系内表型正常的成员中发现了PMP22基因重复突变,其中5例突变在STR位点D17S921,2例突变在STR位点D17S4A,而家系内其余10名成员及20名健康人未发现突变。结论该CMT家系的致病基因为17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变,其亚型为CMT1A。

儿童急性播散性脑脊髓炎十例临床分析及文献回顾

目的 急性播散性脑脊髓炎起病隐匿、临床表现多样化,该研究通过探究儿童急性播散性脑脊髓炎临床特点并文献复习,以提高对该病的诊治水平.方法 回顾性分析我科2002年至2017年收治的10例急性播散性脑脊髓炎患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后并进行文献复习.结果 发热7例,抽搐4例,乏力3例,嗜睡3例,视力障碍3例,意识障碍1例,头痛1例,语言障碍1例,吞咽困难1例;脑压升高4例,脑脊液常规及生化异常6例;头颅MRI均异常,以白质病变为主;脑电图异常3例;血清抗MOG抗体IgG阳性1例.10例患儿均使用大剂量糖皮质激素联合人免疫球蛋白治疗;7例患儿症状好转后出院;1例重症,因呼吸循环衰竭死亡;2例留有不同程度的后遗症.结论 儿童临床表现急性播散性脑脊髓炎表现缺乏特异性,头颅MRI影像学改变可协助诊断,早期糖皮质激素、人免疫球蛋白联合使用安全有效,早期识别并积极治疗可改善其预后.