介入治疗膜周部室间隔缺损术后传导阻滞的危险因素再分析

目的:在前期总结的膜周部室间隔缺损(perimembranous ventricularseptal defect,pmVSD)介入治疗策略指导下,观察后续pmVSD介入封堵术后传导阻滞发生状况,分析其危险因素和预防措施。方法:分析2012年1月—2020年7月间成功接受介入封堵的196例pmVSD患者术后发生传导阻滞的情况,采用Logistic单因素和多因素回归模型进行危险因素分析和探索。结果:术后新发传导阻滞18例(18/196,9.2%),包括完全性和不完全性右束支传导阻滞、左前分支传导阻滞、室内传导阻滞和Ⅰ度房室传导阻滞,未发生完全性左束支传导阻滞及高度房室传导阻滞,所有术后传导阻滞均在2个月内恢复。基底封堵组传导阻滞发生率(12.7%,17/134)较瘤内封堵组(1.6%,1/62)更高(P=0.014)。在基底封堵亚组,pmVSD上缘与主动脉瓣右冠瓣的距离(distance from the aortic valve to the defect,DAVD)越长(P=0.015)、破口直径越大(P=0.022),术后发生传导阻滞的风险越大。结论:基底封堵组传导阻滞发生率较高。在基底封堵组,DAVD及破口直径是术后传导阻滞发生的独立影响因素。

肥厚型心肌病的关键基因:一项基于加权基因共表达网络的分析

目的利用加权基因共表达网络分析(WGCNA)方法筛选与肥厚型心肌病(HCM)发生相关的关键基因,为今后的研究提供线索。方法首先,从公共基因表达数据库(GEO)下载GSE36961和GSE160997数据集,使用R语言中的“limma”和“WGCNA”程序包分别来筛选差异表达基因和构建基因共表达模块,并计算基因模块与样本性状之间的相关性。接着,选取相关性最强的基因模块进行基因功能基因本体论和京都基因与基因组百科全书富集分析。最后,对差异表达基因和关键模块中重叠的基因建立蛋白质相互作用网络,并使用“cytoHubba”插件筛选出内部连接度最高的枢纽基因作为HCM发病的关键基因。结果通过WGCNA分析构建了15个共表达基因模块,其中red模块和brown模块是与HCM相关性最高的关键模块,并通过富集分析发现关键模块内基因功能集中在细胞内阳离子稳态、含胶原细胞外基质和肌动蛋白结合等生物学过程。在文献查阅的基础上结合蛋白相互作用网络筛选出VSIG4、CD163、FCER1G和LAPTM5为关键基因。结论本研究筛选出VSIG4、CD163、FCER1G和LAPTM5为HCM的关键基因。