多核细胞检测法的方法学探讨

本文应用Ｌ９（３）４正交试验设计对影响多核细胞检测法的三个主要因素进行了探讨。结果表明：６－ＴＧ终浓度为２×１０－５Ｍ，Ｃｙｔ－Ｂ终浓度为６ｍｇ／ｌ，７２小时收获细胞的组合为最佳实验搭配方案。同时对其它影响因素也作了研究。

成人外周血淋巴细胞HPRT基因突变率及其影响因素的研究

目的 研究年龄范围在 2 1～ 5 0岁健康成年人外周血淋巴细胞HPRT基因位点突变率及其影响因素。方法 用多核细胞法检测淋巴细胞HPRT基因位点突变率 ,拟合HPRT基因位点突变率与年龄的相关函数。结果 成年人淋巴细胞HPRT基因位点突变率与年龄的相关函数为 :y =0 .75 5 5 +0 .0 44 0x ,r =0 .982 9(P <0 .0 5 )。吸烟对健康成人HPRT基因突变率有影响 (P <0 .0 5 ) ,而不同性别间无显著差异 (P >0 .0 5 )。结论 成年人HPRT基因位点突变率随年龄增长而增加 ,年递增率为 0 .0 44 0‰ ;吸烟对HPRT基因突变有影响 ,而性别则无影响。

人体细胞HPRT基因突变分析系统的研究进展

人体细胞ＨＰＲＴ基因突变分析系统是近十年来生物剂量计研究的新领域。它在监测电离辐射、职业受照、医疗照射、环境因素、食物成分等方面都有独特的优势，具有广泛的应用前景。本文综述了该分析系统的一般生物学特征、基本原理、检测方法及应用。

正常人群外周血淋巴细胞hprt基因位点自发变异频率的检测

应用多核细胞检测法的最佳试验方法检测了新生儿、成年人及老年人淋巴细胞hprt基因的自发变异频率（Vf）．结果表明，3组自发Vf具有明显差异；自发Vf以每年1．06％的速度递增；年龄与吸烟可明显影响自发Vf，但性别对Vf的影响不明显．

GSTM1基因多态现象与原发性肝癌遗传易感性的关系研究

目的 探讨谷胱甘肽S转移酶M 1(GSTM 1)基因多态现象与原发性肝癌遗传易感性的关系。方法 应用多重PCR方法检测 5 4例肝癌患者 (病例组 )和 136例健康人 (对照组 )的GSTM 1空白基因型。结果 病例组GSTM 1空白基因型频率为70 .37% ,对照组则为 45 .5 9% ,两者有非常显著性差异 (P <0 .0 1) ,但 2组均不存在性别、年龄差异 (P均 >0 .0 5 ) ;OR值为 2 .83(95 %CI值为 1.43～ 5 .42 ) ,EF值为 0 .5 3 ,具有GSTM 1空白基因型的个体患肝癌危险性增加 1.83倍。结论 GSTM 1基因多态现象与肝癌遗传易感性有密切的关系 ,提示其空白基因型可作为判断肝癌遗传易感性的指标。

岳阳地区汉族献血员ABO血型基因频率调查

对岳阳地区 63 4 2名汉族献血员进行ABO血型分布和基因频率调查。结果表明 :岳阳地区献血员的血型分布特点为O >A >B >AB ,其基因频率分别为r(O) =0 .60 99,p(A) =0 .2 2 2 5 ,q(B) =0 .1676,观察值与Hardy -Weinberg平衡的期望值差异不显著 ;岳阳地区的民族指数为 1.2 878,与湖南省的遗传距离为 8.2× 10 -4,结果符合陈稚勇等有关中华民族ABO血型的南方分布特点 ,提示岳阳地区可能存在某一时期的民族迁移。

新生儿疾病筛查的伦理学问题与对策

随着新生儿疾病筛查在国内的迅速开展,它在给人类带来福祉的同时,也引发了一些必须认真思考和解决的伦理学问题。通过研究目前新生儿疾病筛查的现状,分析了产生这些伦理学问题的主要原因,并提出了相应的对策及伦理学原则。

非经典型肾上腺皮质增生症的诊断与治疗进展

先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体遗传代谢性疾病,也是21-羟化酶缺失症中最常见的一种类型。部分患者临床表现隐匿不典型,容易造成漏诊或误诊。目前对非经典型肾上腺皮质增生症的研究已上升到了分子水平,可直接进行基因缺陷诊断,对其治疗除传统外科手术外,激素疗法等也有了新的突破。

湖南土家族、苗族人群Gst M_1基因多态性研究

目的探讨湖南土家族和苗族的谷胱甘肽S转移酶M1(GstM1)基因多态性分布情况。方法应用双重PCR方法检测 15 2例土家族及 10 6例苗族人群的 (GstM1)基因型。结果土家族GstM1(-)基因型频率为 43 .4% (6 6 /15 2 ) ,苗族则为 39.6 % (42 /10 6 ) ,两组之间差异无显著性(P >0 .0 5 ) ,且同民族不同性别之间 ,不同民族同性别之间差异亦无显著性 (均 P >0 .0 5 )。结论湖南土家族和苗族的GstM1基因多态性分布与我国汉族及日本人相似 ,而与美国黑人及白人显著不同。

岳阳市新生儿先天性疾病筛查情况分析

目的了解岳阳市新生儿疾病筛查和先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症的发病情况，为卫生行政管理部门决策提供科学依据。方法对岳阳市1999年1月～2007年12月新生儿筛查资料及同期出生人口情况进行回顾性分析。结果①岳阳市的新生儿总筛查率为16．54％，明显低于沿海经济发达地区水平；岳阳楼区筛查率（49．96％）明显高于本市其它县、区的平均筛查率（13．06％），城乡差别显著（P〈0．01）；②筛查率呈逐年增长趋势（由1999年的0．98％增长到2007年的51．36％）；市级筛查中心成立后，各年平均筛查率（32．59％）显著高于成立之前的平均筛查率（3．11％），P〈0．01；③检出31例先天性甲状腺功能减低症患儿、3例苯丙酮尿症患儿，其检出率分别为1／2169、1／22414，甲状腺功能减低症检出率明显高于国内平均发病率1／3009（P〈0．01）。结论①岳阳市新生儿疾病筛查率偏低，市级新筛中心的成立促进了新筛工作的开展；②岳阳市是先天性甲状腺功能减低症高发地区，应该加强全市的新生儿疾病筛查工作；③新生儿疾病筛查可早期发现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿，对其早期治疗可避免体格和智能发育障碍，是提高人口素质的重要措施。

GSTM1基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关性研究

【目的】探讨谷胱甘肽S转移酶M1（GSTMI）基因多态性与子宫内膜异位症（EM）易感性的关系。【方法】应用内参照PCR技术检测96例Eros患者和88例对照妇女的GsTM1基因型。【结果】病例组GSTMI（-）频率为65．6％（63／96），对照组为45．5％（40／88），两组之间有非常显著性差异（P〈0．01），其OR值为2．29（95％CI为1．27-4．15），具有GsTM1（-）的个体患Eros的危险性增加1．29倍；病例组中Ⅰ-Ⅱ期与Ⅲ-Ⅳ期患者的GSTM1（-）频率无显著性差异（P〉0．05），Ⅰ-Ⅱ期与对照组也无显著性差异（P〉0．05），但Ⅲ-Ⅳ期患者与对照组有显著性差异（P〈0．01）。【结论】GSTM1基因多态性与Eros易感性有关，GSTM1（-）可能参与了Eros的致病过程。

岳阳市3268例婚检者外周血染色体分析

本文对３２６８ 例婚检者外周血淋巴细胞作Ｇ显带染色体分析，检出异常核型１４ 例，异常率为０－４３％ ，其中数目异常７ 例，结构异常５ 例，嵌合体２ 例，分别占异常核型的５０ ％ 、３５－７％ 、１４－３％ ，并分析了染色体检查在婚检中的重要性、婚检者染色体异常核型及异常率低的原因、Ｙ 染色体多态现象。

岳阳地区孕妇TORCH感染的监测分析

目的 :监测岳阳地区育龄孕妇TORCH感染现状。方法 :应用ELISA法对 1112 3例孕妇作TORCH感染的血清学检测。结果 :CMV、RV、TO的感染阳性率分别为 1 38%、1 88%、1 16 % ,平均 1 47% ,各县市区的感染阳性率明显不一 ,存在显著性差异。结论 :岳阳地区TORCH感染有自己的特点 ,并认为应加强TORCH感染血清学检测的质控。

鼻咽癌患者谷胱甘肽S转移酶M1基因多态性研究

目的探讨鼻咽癌(NPC)患者的GSTM1基因多态性.方法采用内参照PCR对NPC患者的基因组DNA进行GSTM1基因型检测.结果NPC患者GSTM1空白基因型频率为60.0%,对照组为45.0%,两者差异有显著性(P<0.05),其OR=1.833,95%CI=1.046～3.147;鳞癌的空白基因型频率为60.5%,明显高于腺癌的50.0%(χ2=5.406,P<0.01);吸烟者空白基因型个体患鼻咽癌的危险性显著增加(OR=2.813,95%CI=1.353～6.012,P<0.01),而不吸烟者的危险性增加不明显(P>0.05).结论GSTM1基因多态性与NPC患者的遗传易感有关,与NPC的病理类型也有关,吸烟者的GSTM1空白基因型个体更易患NPC.

香菇多糖(天地欣)对胃癌化疗患者红细胞免疫功能的影响

目的 :探讨国产香菇多糖 (天地欣 )对胃癌化疗患者红细胞免疫功能的影响。方法 :用红细胞c3b受体花环试验(RBC -c3bRR)、红细胞免疫复合物花环试验 (RBC -ICR)检测 3 2例胃癌化疗患者化疗前后红细胞免疫功能 ,并行香菇多糖(天地欣 )分组对照比较 ,同时检测 2 0例正常体检者的红细胞免疫功能作为正常对照组。结果 :3 2例胃癌患者化疗前RBC -c3bRR显著低于正常对照组 (P <0 .0 1) ,RBC -ICR显著高于正常对照组 (P <0 .0 1) ,化疗后配合使用香菇多糖组RBC -c3bRR较治疗前升高 ,RBC -ICR较治疗前下降 ,治疗前后比较均有显著差异 (P <0 .0 5) ,单纯化疗组 ,与使用香菇多糖组相反 ,RBC -c3bRR进一步下降 ,RBC -ICR进一步升高 ,治疗前后有显著差别 (P <0 .0 5)。结论 :香菇多糖 (天地欣 )

GSTM1基因多态性与鼻咽癌遗传易感性的关系研究

目的 探讨谷胱甘肽S转移酶M 1(GSTM 1)基因多态性与鼻咽癌 (NPC )遗传易感性的关系。方法 采用内参照PCR法检测 80例NPC患者的GSTM 1基因型。结果 NPC患者GSTM 1空白基因型频率为 60 .0 % ,对照组为 45 .0 % ,两者有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,其OR =1.83 3 ( 95 %CI =1.0 46～ 3 .14 7) ;鳞癌的空白基因型频率为 60 .5 % ,明显高于腺癌的 5 0 .0 % (P <0 .0 1) ;吸烟者空白基因型个体患鼻咽癌的危险性显著增加 [OR =2 .813 ( 1.3 5 8～ 6.0 12 ) ,P <0 .0 1] ,而不吸烟者的危险性增加不明显 (P >0 .0 5 )。结论 GSTM 1基因多态性与NPC患者的遗传易感性有关 ,与NPC的病理类型有关 ,吸烟者的GSTM 1空白基因型个体更易患NPC。

妊娠相关蛋白A初始中位数建立及早期筛查价值探讨

【目的】建立岳阳地区早孕期孕妇的血清妊娠相关蛋白A（PAPP—A）初始中位数，并探讨其在早孕期的产前筛查价值。【方法】采用时间分辨免疫荧光分析技术，对本院孕9～136周的2786例本地孕妇进行母血清产前筛查标志物PAPP—A检测，并利用非线性加权回归拟合方程计算早孕期初始中位数，同时随访其妊娠结局。【结果】建立了岳阳地区早孕期PAPP—A的初始中位数，其孕周变化趋势与软件内嵌参数一致，平均高约24％；初始中位数与软件内嵌参数相比，检测了更多的出生缺陷，并检测了所有染色体病患儿。【结论】种族、实验室系统误差对孕妇筛查标志物PAPPA的预期中位数浓度有影响，各筛查实验室应建立自己的初始中位数，以保证结果的可靠性。