2-羟基戊二酸尿症病例报道

2-羟基戊二酸尿症（2-hydroxyglutaric aciduria,2-HGA）是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢障碍性疾病,以血、尿及脑脊液中2-羟基戊二酸（2-hydroxyglutaric acid,2-OHGA）浓度升高为主要特点,并依据构型不同分为D-2-羟基戊二酸尿症（D-2-hydroxyglutaric aciduria,D-2-HGA）和L-2-羟基戊二酸尿症（L-2-hydroxyglutaric aciduria,L-2-HGA）。首都医科大学附属北京天坛医院神经内科于2010年收治1名患者,属2-HGA,现详述如下。

椎基底动脉延长扩张综合征一例

1病例简介 患者，男，51岁，因“右上肢麻木，右下肢活动力弱2个月”于2009年7月17日就诊于我院门诊。患者2个月前无明显诱因出现右上肢麻木，伴右侧面部发热感，自觉右下肢活动力弱，但不影响行走。左侧肢体均无感觉及活动异常。

进行性记忆力减退 睡眠增多

患者男性，67岁。主因进行性记忆力减退、睡眠增多，伴仃头晕、头痛2月余，于2011年2月12日入院。患者于2个月前（2010年12月2日）夜间起床时摔倒，意识清楚，伴网肢乏力．可行走．无肢体抽搐或外伤；此后持续头晕伴天旋地转感，同时伴有全头部胀痛，以顶枕部显著，兄视物模糊、肢体乏力，无恶心、呕吐、耳呜、心悸、出汗等症状。

腓骨肌萎缩症2型的临床特点研究

目的研究腓骨肌萎缩症2型(CMT2)的临床特点。方法回顾性分析9例CMT2患者的临床资料。结果本组男5例,女4例;平均发病年龄21.7岁。平均神经病残疾评分32.6分,平均CMT评分13.3分。均为隐匿性起病,缓慢进展,主要表现为慢性对称性四肢远端肌无力和肌萎缩,感觉症状轻微。1例患者伴有限制性心肌病,临床罕见。9例患者神经电生理检查示运动、感觉神经传导动作电位波幅降低或消失,1例患者伴神经传导速度减慢(<38 m/s),周围神经病变严重。4例腓肠神经及腓短肌肌肉病理学检查符合CMT2典型神经肌肉病理表现。MFN2基因突变分析发现,1例MFN2基因第18外显子发生L710P突变。结论 CMT2的主要临床特点为对称性四肢远端肌无力和肌萎缩,周围神经损害严重但功能相对良好。限制性心肌病可能是该病的表现型之一。MFN2基因L710P突变可能为CMT2致病基因的突变型之一。

美国缺血性卒中及短暂性脑缺血发作患者卒中预防指南

本指南用于缺血性卒中或短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)的幸存者,为他们提供有关预防缺血性卒中全面和及时的循证医学建议。循证医学建议包括对危险因素的控制、对动脉粥样硬化性疾病的干预、对心源性栓塞的抗血栓治疗、对非心源性卒中的抗血小板药物的使用等。还有针对一些特殊情况进一步预防卒中复发的建议:包括动脉夹层、卵圆孔未闭、高同型半胱氨酸血症、高凝状态、镰状细胞病、脑静脉窦血栓形成、女性卒中(尤其是与妊娠和绝经后激素替代治疗相关的卒中)、脑出血后抗凝血剂的应用以及在其他高危人群中指南执行的特殊措施等。

美国心脏协会/美国卒中协会卒中一级预防指南(第二部分)

2．1高血压高血压既是脑梗死的危险因素，也是脑出血（intracerebralhemorrhage，ICH）重要的危险因素。血压和卒中之间存在强烈的、连续的、分级别的、一致的和独立的相关性，而且是有预测意义以及病因学意义的。即使是血压处于正常范围内，血压越高，卒中风险也越大。

美国心脏协会/美国卒中协会卒中一级预防指南(第一部分)

本指南对预测一个人发生首发卒中的风险的方案进行了评估。首发卒中的危险因素或者危险标识根据是否能被干预分类(不可干预的、可干预的和潜在可干预的),或者根据证据强度分类(证据充分和证据不充分)。不可干预的险因素包括年龄、性别、低出生体重、种族和遗传易感性。证据充分并可干预的危险因素包括高血压、暴露于吸烟环境、糖尿病、心房颤动和某些其他心脏疾病、血脂异常、颈动脉狭窄、镰状细胞病、绝经后激素治疗、饮食不当、缺乏运动、肥胖和身体脂肪分布。证据不充分或者潜在可干预的危险因素包括代谢综合征、酗酒、滥用药物、口服避孕药、睡眠呼吸紊乱、偏头痛、高同型半胱氨酸血症,高脂蛋白(a)、高凝状态、炎症和感染。本指南还对使用阿司匹林预防首次卒中的数据进行了回顾,针对各种危险因素,提出了减少卒中风险可采取的策略。本指南综述了各种已经明确和近期明确的危险因素的证据,对2006年的指南进行了完整的修订。新版指南涉及的范围更加广泛。2006年指南着重于缺血性卒中的预防,由于危险因素和预防措施的重叠,本指南新加了出血性卒中的预防,并将重点放在以患者为本的个体化卒中预防。

美国心脏协会/美国卒中协会卒中一级预防指南(第三部分)

3尚未充分证实或可干预的潜在危险因素 3．1偏头痛 在年轻女性中，偏头痛与卒中的相关性最为一致，尤其是那些有先兆性偏头痛的女性。14项研究（11项病例对照研究和3项队列研究）的数据分析报告显示总体的相对危险度（relative ratio，RR）2．16；95％可信区间（confidence interval，CI）1．89～2．48。

原发性周围神经过度兴奋综合征的临床及神经电生理特征

目的探讨原发性周围神经过度兴奋综合征(PNHS)患者的临床和神经电生理特征。方法回顾性纳入2016年4月至2023年1月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的原发性PNHS患者20例。记录患者的临床表现及神经电生理检测结果。依据血和脑脊液抗结旁区接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)和(或)抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体检测结果,比较抗体阳性组和抗体阴性组患者的临床和电生理特征。结果患者男12例,女8例,年龄(44.0±17.2)岁,病程[M(Q_(1),Q_(3))]2.3(1.1,11.5)个月。运动症状包括肌束颤动、肌颤搐和肌肉酸痛,肌肉痉挛和僵硬;以下肢(17例)多见,其次是上肢(11例)、头面部(11例)和躯干(9例)。19例(19/20)患者存在感觉异常和(或)自主神经障碍。13例患者出现中枢神经系统症状。5例患者合并肺癌或胸腺病变。针极肌电图特征性异常自发电位包括肌颤搐电位(19例)、束颤电位(12例)、痉挛电位(3例)、神经性肌强直电位(1例)等,以下肢肌肉、特别是腓肠肌(12例)多见。8例患者存在后发放电位,7例出现胫神经后发放。7例患者血清抗CASPR2抗体阳性,其中3例同时存在抗LGI1抗体;1例患者单纯血清抗LGI1抗体阳性。与抗体阴性组相比(n=12),抗体阳性组(n=8)患者的病程更短[M(Q_(1),Q_(3)),1.8(1,2)个月比9.5(3.3,20.3)个月,P=0.012],胫神经后发放电位的出现率更高(6/8比2/12,P=0.019)。抗体阳性患者免疫治疗方案(多药、单药、未免疫治疗分别为6、2、0例)与抗体阴性组(3、6、3例)比较差异有统计学意义(U=21.00,P=0.023)。结论原发性PNHS患者运动神经兴奋症状、针极肌电图自发放电和M波后发放电位均以下肢多见;临床应重视对感觉神经和自主神经过度兴奋的表现的识别。抗CASPR2抗体阳性的PNHS患者可能需要多种药物联合免疫治疗。

肌萎缩侧索硬化患者血清肌酐水平研究进展

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种同时累及上、下运动神经元的进行性神经系统变性疾病，1874年由法国神经病学家Jean Martin Charcot首次报道。目前认为ALS是第3种常见的神经系统变性病。

糖尿病腰骶神经根神经丛神经病临床与神经电生理学特点分析

目的探讨糖尿病腰骶神经根神经丛神经病（DLRPN）的临床和神经电生理学特点。方法收集并分析15例DLRPN患者的，临床资料和神经电生理学及神经影像学检查结果。结果13例患者主要表现为单侧或非对称性双侧下肢局灶性疼痛，随疾病进展出现肌无力、肌萎缩，下肢近端较远端易受累。15例患者下肢感觉、运动周围神经传导动作电位波幅明显降低或消失，伴神经传导速度轻度减慢；F波、H反射未引出波形或潜伏期延长。针极肌电图显示下肢多个肌节失神经－神经再支配性改变，伴腰段脊旁肌受累。结论DLRPN临床表现具有阶段性、致残性，完善的神经电生理检查对明确诊断、病变范围、程度及鉴别诊断具有十分重要的作用。

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病相关震颤

震颤是神经系统疾病常见的表现之一，临床上最易想到锥体外系病变，其实在周围神经病中震颤也并非少见。文献报道震颤可见于10．9％～40％的遗传性感觉运动神经病。近年来，获得性炎性神经病患者的震颤受到越来越多的关注，例如IgM副蛋白血症性神经病（IgMPN）、多灶性运动神经病（MMN）和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）剖等。

肌肉超声在肌萎缩侧索硬化中的应用

肌肉超声（muscleultrasound）即利用超声技术进行肌肉成像,该方法无创、无痛、安全、便捷.肌肉超声在临床应用广泛,包括评估肌肉外伤、血肿、肌病、鉴别异常肌肉运动（如束颤）或辅助特殊部位的肌电图检查（如膈神经传导或膈肌针极肌电图）的定位等.肌肉超声也可以用于检测肌肉的失神经支配,评估失神经性疾病的进展,例如脊肌萎缩症[1]和肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis,ALS）[2-4].

肌萎缩侧索硬化患者认知功能障碍的弥散张量成像研究

目的比较不同认知水平的肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的弥散张量成像（DTI）数据，探索其脑内微结构改变。方法将2013年9月至2017年3月北京协和医院神经科的55例ALS患者及20名健康对照者纳入研究，所有受试者均进行成套的神经心理学测验及DTI扫描。按照其认知功能，ALS患者被进一步分为3个亚组：27例无认知功能障碍的ALS（ALS－Cn）、17例ALS伴认知损害（ALS－Ci）及11例ALS合并额颞叶痴呆（ALS－FTD）。应用基于体素和基于图谱的分析方法，比较不同亚组间部分各向异性（FA）与平均弥散率（MD）数据的差异。结果在基于体素的分析中，4组受试者在扣带回、胼胝体、脑干、小脑等区域的FA值差异有统计学意义，在双侧额叶、颞叶、扣带回、胼胝体、小脑等区域的MD值差异有统计学意义，且ALS－FTD患者较ALS－Ci、ALS－Cn及健康对照者的差异范围依次增大，显著性依次增强。在基于图谱的分析中，患者组间的皮质脊髓束FA差异无统计学意义，但均较健康对照组显著降低；MD差异亦无统计学意义，但均较健康对照组显著升高；ALS－FTD组较其他3组存在广泛的运动区外的纤维束完整性损害与微结构破坏。结论ALS患者的脑白质结构与其认知状态存在相关性，在ALS－Cn、ALS－Ci、ALS－FTD谱系疾病中呈梯度性变化。

肌萎缩侧索硬化患者认知功能障碍的静息态功能磁共振成像分析

目的比较不同认知水平的肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的静息态功能磁共振（Rs-fMRI）数据，探索其脑功能改变。方法2013年9月至2017年3月于北京协和医院神经科门诊及病房诊断的55例ALS患者及20名健康对照者（Hc）被纳入研究，所有受试者均进行成套的神经心理学测验及RS-fMRI扫描。按照其认知功能，ALS患者被进一步分为三个亚组：27例无认知功能障碍的ALS（ALS-Cn）、17例ALS伴认知损害（ALS-Ci）及11例ALS合并额颞叶痴呆（ALS-FTD）。应用分数低频振幅（fALFF）法和局部一致性（ReHo）法，比较不同亚组间的静息激活差异。结果四组受试者的fALFF值在双侧额上回、额中回、左侧颞中回、左侧扣带回存在差异（P〈0．001，未校正），ReHo值在左侧额上回、额下回、右侧颞中回、左侧扣带回存在差异（P〈0．05，FDR校正），对灰质体积进行校正后上述差异减小。差异来源主要为ALS-FTD较其他三组受试者在上述区域存在fALFF值及ReHo减低，且与健康对照的差异最为显著，主要位于左侧前额叶及前扣带回。ALS-Ci与ALS-Cn，ALS-Ci与健康对照，ALS-Cn与健康对照相比较，在设定阈值下（P〈0．001，未校正）未发现全脑RS-fMRI数据存在显著差异。结论ALS-FTD患者存在运动区外的激活减低，RS-fMRI有助于探索ALS认知功能障碍发生发展的病理生理机制。

肌电图呈广泛神经源性损害的平山病与肌萎缩侧索硬化患者电生理特点比较

目的 比较肌电图呈广泛神经源性损害的平山病患者与肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）患者的电生理特点。方法 对2006年4月至2016年1月于北京协和医院神经科经临床和肌电图检查诊断为平山病的83例患者资料进行回顾，寻找肌电图呈广泛神经源性损害的患者，为每例患者选择2例性别、病程相匹配的青年型ALS患者作为对照，对两组患者的电生理特点进行比较。结果 83例平山病患者中共有8例（9.6%）肌电图呈广泛神经源性损害，与ALS对照组[（38.6±4.2）岁]相比，平山病组患者年龄更小[（17.5±2.4）岁，t＝12.92，P〈0.01]，双侧受累者更少（1/8与12/16，P＝0.008），正中神经运动传导复合肌肉动作电位（CMAP）波幅降低者更少（1/8与15/16，P〈0.01），尺神经与正中神经的CMAP比值更低[0.66（0.29，0.79）与1.83（1.20, 3.82），Z＝124.0，P〈0.01]，上肢肌肉的自发电位更少（小指展肌Z＝60.5，P＝0.003；伸指总肌Z＝36.0，P＝0.019），胸锁乳突肌运动单位电位时限较相同性别、年龄组正常值增加的百分比更少[33%（31%，50%）与52%（43%，58%）, Z＝103, P＝0.016]。结论 平山病患者肌电图存在广泛神经源性损害的发病机制尚不明确，上述电生理特点有助于其与ALS相鉴别。

表现为多脑神经受损的芬兰型家族性淀粉样变性一例

目的报道1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床、病理、电生理和遗传学特点。方法对2020年6月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床特征进行总结,并对患者进行电生理检查,唇腺、直肠及皮肤活组织检查和基因测序分析。结果患者为60岁女性,50岁出现左侧面瘫,55岁出现右侧面瘫及口唇增厚,56岁出现言语不清、吞咽困难。体检可见相应脑神经受累体征及皮肤菲薄光滑等改变。裂隙灯显示角膜呈晶格样改变。电生理结果显示双侧腕管综合征;双侧视觉诱发电位P100波形分化欠佳,潜伏期延长,双侧C7以上、T12以上至双顶皮质深感觉传导通路障碍。3个部位的活组织检查均提示腺体周围基底膜及血管壁存在淀粉样物质沉积。基因测序结果显示,患者凝溶胶蛋白(GSN)基因的4号外显子存在c.654G>T杂合突变,相应蛋白187位点由天冬氨酸变为酪氨酸(p.D187Y)。结论芬兰型家族性淀粉样变性患者以进行性多脑神经病变为突出表现,同时伴有晶格样角膜病变和皮肤改变,可伴视神经及深感觉上行传导通路电生理异常,并存在GSN基因D187Y突变。