MOG抗体相关皮质脑炎患者的临床特征分析

目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关皮质脑炎的临床特征,提高对该病诊断的准确性,减少临床误诊。方法回顾性分析2021年9月至2024年1月上海交通大学附属上海儿童医学中心贵州医院确诊的10例MOG抗体相关疾病(MOGAD)患儿的临床资料。结果10例患儿中男性6例、女性4例,发病中位年龄为11.5(5,13)岁,起病至确诊MOGAD的中位时间为17.5(8,42)d。癫痫发作为最常见的首发症状,其次为视力下降。脱髓鞘事件包括急性播散性脑脊髓炎、大脑皮质脑炎(CCE)、视神经炎、脊髓炎及多灶性神经功能缺损等。头颅MRI显示7例患儿有颅内多发病灶,3例为单一病灶,5例为脊髓受累,5例为视神经受累。6例患儿血清及脑脊液(CSF)MOG抗体均为阳性,单独血清或CSF抗体阳性各2例,合并NMDAR抗体2例,合并NMDAR及抗GFAP抗体1例。5例患儿病程早期表现为CCE,头颅MRI显示为皮层T2-FLAIR高信号,伴或不伴脑膜强化,其中4例以癫痫发作为首发症状,初始均被误诊为病毒性脑膜脑炎,误诊率高达40%。与其他病种比较,CCE病例更常合并癫痫发作、脑电图异常、CSF压力增高及有核细胞数增多。8例患儿接受了一线治疗,2例接受了二线治疗;8例症状完全恢复,2例遗留轻微症状。结论MOGAD临床表现多样,CCE易被误诊为病毒性脑膜脑炎,早期识别并及时启动免疫治疗,患儿通常预后良好。

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患儿临床特征分析

目的探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患儿的临床特征及治疗转归。方法收集2015年10月至2020年12月贵州省人民医院儿童神经科收治的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患儿,回顾性分析患儿的临床特征、治疗及预后。结果共21例患儿纳入本研究,其中男11例,女l0例,发病年龄11个月至13岁。4例有前驱感染症状,首发症状以精神行为异常、运动障碍及癫痫发作最常见。随病情进展临床症状发生率由高到低依次为精神症状及认知功能障碍(100%)、运动障碍(95%)、睡眠障碍(67%)、癫痫发作(52%)、自主神经功能障碍(52%)及中枢性低通气(14%)。患儿脑脊液抗NMDAR抗体阳性21例(100%),血清抗NMDAR抗体阳性18例(89%)。21例患儿均存在脑电图异常;头颅核磁共振检查异常9例(43%);均无肿瘤性病变。所有患儿均给予一线治疗,包括丙种球蛋白(100%)和(或)激素(95%)、血浆置换(33%);10例(48%)接受了二线免疫治疗,1例死亡,1例放弃治疗,19例随访6个月至4年,12例痊愈,1例遗留癫痫发作,3例有肢体运动障碍,3例有轻度智能障碍。结论全面认识并掌握抗NMDAR脑炎的临床特征,早期诊治,合理用药,有助于改善患儿预后。

乙型脑炎后继发抗GABA(B)受体自身免疫性脑炎1例报告

自身免疫性脑炎(AE)是儿童常见的神经系统疾病之一。抗γ-氨基丁酸-B[GABA(B)]受体脑炎是其中一种亚型,但在儿童中少见报道。有研究表明病毒性脑炎可以引发AE。但鲜见继发抗GABA(B)受体脑炎婴幼儿病例报道。本文报告1例1岁零8月龄的男孩,确诊乙型脑炎后继发抗GABA(B)受体脑炎,并分析其临床特征及诊疗经过,进一步提高临床医生对该病的认识。

3q29微缺失综合征1例报告

3q29微缺失综合征是一种具有复杂临床表型的罕见遗传病,由Willatt等[1]于2005年首次报道,是由3号染色体长臂2区9带发生片段缺失所致,典型缺失区域大小约1.5Mb。3q29微缺失综合征发病率估计为1/4万~1/3万[2],目前国外至少报道了93例3q29微缺失综合征儿童病例[3]。但国内鲜见儿童病例报道,检索文献发现国内既往仅报道2例胎儿病例,1例为1.57Mb的新发微缺失,胎儿具体表型不详[4],1例为1.66Mb未知来源的缺失,该例胎儿有室间隔缺损和唇腭裂畸形[5]。本研究分析1例确诊为3q29微缺失综合征儿童病例的临床表型,同时进行相关文献回顾,以进一步提高对该病的认识。

ACTL6B基因新生突变致癫痫及发育迟缓一例并文献复习

癫痫是一种常见的慢性神经系统疾病,主要由于大脑神经元高度同步异常放电所致。癫痫病因复杂,包括遗传性、代谢性、免疫性、结构性、感染性及病因不明等[1]。由于二代测序技术及生物信息分析技术的快速发展,越来越多的癫痫被发现与遗传学病因相关,特别是发育性及癫痫性脑病等特殊癫痫综合征与遗传基因的突变密切相关[2]。