丙酮酸激酶缺乏症2家系基因变异分析

目的探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点。方法回顾分析2例PKD患儿的临床资料,复习相关文献总结PKD的临床及遗传学特点。结果2例患儿均为女孩,年龄3岁8个月和3岁10个月;均表现为巩膜黄染,中度贫血(血红蛋白<60 g/L)。全外显子测序分析发现,例1的PKLR基因存在c.106 G>T以及c.817 C>T复合杂合突变,其中c.106G>T突变遗传自父亲,而c.817C>T遗传自母亲,患儿姑姑为c.106G>T突变携带者;例2 PKLR基因存在c.1279G>T以及IVS 6-1 G>T复合杂合突变,其中c.1279 G>T突变遗传自母亲,IVS 6-1 G>T突变遗传自父亲。例1的复合杂合突变未影响患者PKLR基因表达,而例2剪接位点IVS 6-1 G>T突变可能影响PKLR基因的RNA水平。结论两个PKD家系均为PKLR基因变异,基因检测有助PKD诊断。

流行性感冒患儿的护理干预45例效果观察

目的观察流行性感冒患儿护理干预措施的效果。方法将我院收治的90例流行性感冒患儿作为研究对象,随机分为观察组45例,对照组45例。对照组进行常规护理,观察组进行护理干预。结果观察组患儿发热、头晕头痛、鼻塞症状消失时间均比对照组短(P均<0.05)。观察组患儿家长的护理满意度95.56%明显高于对照组的80.00%(P<0.05)。结论病情监测、健康教育及心理护理等干预措施可促进流行性感冒患儿各项临床症状在短时间内得到有效转归,患儿家长护理满意度高,在流行性感冒患儿的临床护理中值得推广。

23例百日咳综合征患儿的临床观察及护理干预

目的探讨百日咳综合征的临床特点及护理干预措施。方法对23例百日咳综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 23例患儿发病年龄均﹤6月,以阵发性痉挛性咳嗽伴高调鸡鸣样吼声为特征;经保持呼吸道通畅、改进喂养方法、预防并发症等护理干预措施后,所有患儿均痊愈出院。结论百日咳综合征患儿发病年龄小,易出现窒息、惊厥、呼吸骤停等,及时应用正确的护理干预措施有助于减少并发症的发生。