一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析

目的探讨一例PTEN杂合突变患儿的临床表型及免疫特征,丰富PTEN突变相关临床表型谱。方法收集患儿门诊及住院期间的病史资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血进行医学全外显子组综合检测,Sanger测序验证患儿及其父母PTEN基因突变位点,采用流式细胞术进行T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平及T细胞亚群与其耗竭相关表面分子检测,采用蛋白质印迹法检测外周血单个核细胞PTEN蛋白表达水平,健康对照为患儿父亲。结果患儿以大头畸形(头围>P99)、疣状表皮痣、精神运动发育迟缓、学语延迟为主要临床表现,PTEN基因(NM_000314.8)c.388C>T(p.R130X)新生杂合突变,PTEN蛋白表达减少,血清IgA水平稍低(0.177 g/L),精细免疫分型CD4^(+)终末分化效应记忆T细胞、CD8^(+)终末分化效应记忆T细胞、过渡性B细胞比例及绝对数均增加,但T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平正常。患儿以PTEN错构瘤综合征相关表型为主要表现,无明显PI3Kδ过度活化综合征样表型。结论该患儿PTEN基因的突变位点为国内首例,有助于丰富临床医生对该疾病的认识,提高诊治水平。

基于最小二乘法的框架算法优化

四面六边透水框架是一项具有减速效果的护岸结构,其减速效果与其结构形式密切相关。本文先简述了四面六边透水框架的减速机理,然后归纳了长细比和架空率对其减速率的影响规律,最后基于最小二乘法拟合曲面方程得到了减速率与长细比和架空率的关系式,并作出了不同减速率,下长细比和架空率的选择列表,结果表明,该算法为四面六边透水框架的尺寸选择和计算提供便利。

3种微孢子虫在我国西南部分地区腹泻患者中的流行情况调查

目的调查毕氏肠道微孢子虫(Enterocytozoon bieneusi)、肠炎微孢子虫(Encephalitozoon intestinalis)和兔脑炎微孢子虫(Encephalitozoon cuniculi)在我国西南地区的流行情况。方法收集了124份西南地区腹泻患者的粪便,通过显微镜镜检、PCR检测等手段,进行微孢子虫的分离与鉴定。结果毕氏肠道微孢子虫和肠炎微孢子虫的检出率较高,分别为7.26%(9/124)和3.23%(4/124),兔脑炎微孢子虫的检出率为0。结论西南地区腹泻患者有感染微孢子虫的情况,感染类型多为毕氏肠道微孢子虫和肠炎微孢子虫。

劳动最光荣——插秧记

钟华奇老师的话:没有小鸟在前面带路,只有风雨吹向我们。尽管如此,参加'五一插秧约伴活动'的10个小朋友同样度过了一个快乐的节日。在赣县区茅店镇东田村巫叔叔家里,他们以亲身下田,顶风冒雨插秧的特殊形式,过了一个愉快而难忘的劳动节。

《免疫出生错误:国际免疫学会联合会专家委员会2019年分类更新》解读

原发性免疫缺陷病是遗传因素导致的以反复、难治性感染为特征的一组疾病。原发性免疫缺陷病的分类每2~3年更新1次,2017年版分类首次提出"免疫出生错误"这一概念,但目前原发性免疫缺陷病仍在沿用。最新版原发性免疫缺陷病分类已于2020-01-17由国际免疫学会联合会专家委员会发表,包括430种原发性免疫缺陷病,分为10个大类。文章以最新版的原发性免疫缺陷病分类为基础,对原发性免疫缺陷病分类的调整进行解读。

回家之路

开头写法——扣题提示写什么:前段时间,老师在班上作了个调查,结果有80%的同学都是“自己回家”。这真让我羡慕嫉妒恨——我的回家之路,从来都是爸妈来接。中间写法——承头顺写详重点:经过再三考虑,我把今后要自己回家的决定告诉了爸妈。妈妈一听,马上大声反对:“不能一个人回家,太危险了!”“你慢慢长大了,可以自己回家。”

难忘夏令营

为了锻炼我的意志，暑假里，妈妈给我报了育欣夏令营。在那里，我度过了一段难忘的时光。 穿军装 深绿色的迷彩服，袖子上绣着“特种兵”字样，后背还印有“育欣夏令营”几个大字。 穿上迷彩服，戴好军帽，再照照镜子，看到镜子里的自己神气极了，我心里美滋滋的!