小剂量胰岛素持续滴注对小儿糖尿病酮症酸中毒临床疗效与安全性的影响

目的研讨小儿糖尿病酮症酸中毒应用小剂量胰岛素持续滴注方式的临床效果,并分析其安全性。方法选取2017年1月—2020年12月于该院进行诊治的糖尿病酮症酸中毒患儿(30例),利用随机奇偶数分组法将患儿分为参照组与观察组,每组15例,参照组以常规方式对患儿施以治疗,观察组应用小剂量胰岛素持续滴注对患儿施以治疗,分析并对比两组患儿临床治疗效果。结果观察组患儿并发症发生率为6.6%,空腹血糖、餐后2 h血糖、血糖降低速度、白介素-6指标分别为(6.12±1.34)mmol/L、(7.79±1.14)mmol/L、(5.56±0.64)mmol/(L·h)、(25.06±3.61)pg/m L,其数据显著优于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论小剂量胰岛素持续滴注治疗小儿糖尿病酮症酸中毒可以提高临床疗效,降低并发症发生率,改善患者血糖水平、炎症因子水平,值得在临床中大力推荐。

综述-遗传性肾病综合征基因诊断策略

激素耐药型。肾病综合征（steroid resistant nehrotic syndrome，SRNS）预后不佳，若经治疗后仍无法部分或完全缓解，则约有50％的风险于5年内进展至终末期肾脏疾病（endstage renal disease，ESRD）^{1]。

非典型溶血尿毒综合征汉族儿童补体基因变异分析

目的 探讨非典型溶血尿毒综合征（aHUS）汉族儿童补体基因致病变异检出率及其特点.方法 收集自1998年11月至2014年2月就诊于解放军福州总医院儿科的aHUS患儿11例,均为汉族,男9例,女2例,年龄为1岁4月龄至13岁.应用靶序列捕获和二代测序法对11例aHUS患儿10个补体基因（CFH、MCP、CFI、CFB、C3、CFHR1、CFHR2、CFHR3、CFHR4和CFHR5）所有外显子及每个外显子5＆#39;端及3＆#39;端各25 bp序列进行捕获测序;筛选基因变异后应用PCR和Sanger测序法进行验证;根据氨基酸保守性、蛋白质的结构功能和6种功能预测软件对基因变异的致病性进行分析.结果 11例aHUS患儿中有3例检测到2个致病变异：CFB 221G＞A（R74H）及CFHR5 242C＞T（P81L）,其中例3、例9检出CFB基因致病变异,例3父母未检测出该变异,例9父亲尿检正常,携带CFB 221G＞A杂合变异;例2检出CFHR5基因致病变异,其父亲尿检正常,携带CFHR5 242C＞T杂合变异;CFH、MCP、CFI、C3、CFHR1、CFHR2、CFHR3和CFHR4基因致病变异检出率为0.结论 1998年11月至2014年2月就诊于解放军福州总医院儿科的aHUS汉族儿童补体基因致病变异检出率为3/11,CFB是致病变异检出率最高的基因.