弥漫性甲状腺功能亢进症的遗传度研究

根据甲亢的群体患病率与患者一级亲属中的甲亢患病率,引用Falconer的估计阈值性状遗传度的公式,采取了性别分层分别计算,得出甲亢遗传度的加权平均值为66.8±8.0％,为遗传咨询提供了参考依据,认为对甲亢亲属(尤其一级亲属)加强监测检查是必要的;同时也应克服不良环境因素,使易患性下降,起到预防发病的作用。

神经纤维瘤病4代家系调查及基因探针检测

本文对一个神经纤维瘤病4代连续传递家系,应用探针pUC10—41进行杂交,经RFLPs连锁分析,与5例患者和3例非患者的临床诊断符合。1例4岁女孩,仅有1个浅棕色斑,但其基因图谱具有B_1B_2两条带型,估计今后她将逐渐出现典型表现。以往Whitehouse与Crowe以牛奶咖啡斑多少来否定或肯定本病诊断的观点,以目前基因诊断来衡量,似有再次核实的必要。预计本工作可以用作出生前诊断。

上海地区1978～1989年糖尿病相对患病比值调查报告

本文以糖尿病补助油券发放人数与用粮总人数之比,推算出上海市自1978年至1989年逐年的糖尿病相对患病比值分别为1、1.03、1.09、1.18、1.29、1.40、1.47、1.54、1.63、1.74、1.85及1.99,呈明显逐年上升,1989年为1978年的2倍。按1964年、1982年及1987年上海地区40岁以上人口占总人口的％分别为23.72、33.44及34.26。作者认为上海地区糖尿病患病率逐年增高的原因,可能主要即由于年龄增长因素所致。

PCR技术对两个Huntington舞蹈病家系的遗传学分析

本文对两个Huntington舞蹈病家系进行调查并应用PCR技术作了基因检测,所用引物为5’—CTGTGGGACCTCGGCTAAGC—3’及5’—GTCAGCACCTCAGACCAGAG—3’,合成了PYNZ—32标志基因。经多态性连锁分析提示它对国人Huntington舞蹈病进行基因检测和临床应用具有可能性。

Charcot-Marie-Tooth病与遗传性男子女性型乳房的自由组合

本文报道Charcot-Marie-Tooth病伴有/不伴有遗传性男子女性型乳房患者的家系,并对这两种病的诊断、遗传方式和组合问题进行了研究,证实系两个单基因遗传病的致病基因在一个家系中发生了自由组合。

Leber 遗传性视神经病1例

１临床资料患者男，６２岁。１１岁时突发两眼视力减退，此后几乎不变。１６岁时左眼视力０．６，右眼０．７；２２岁起发现色弱，当时左眼视力０．３，右眼０．４。３９岁时外院眼底检查示两眼颞侧视神经萎缩。今年２月２１日我院查悉两眼视野正常，左眼视力０．２，右眼...

磁激活细胞富集孕妇外周血中胎儿有核红细胞行产前诊断

目的 :研究磁激活细胞分离富集孕妇外周血胎儿有核红细胞进行产前诊断的可行性。方法 :2 1名孕 13 2 9周孕妇及 5名未妊娠妇女外周血 4 6ml,经单密度梯度离心和激活细胞分离 ,收集阳性组分抽提DNA ,经PCR扩增预测胎儿性别 ,并以出生后婴儿性别验证预测性别的准确性。结果 :以Y染色体特异引物介导的PCR扩增Y染色体特异片段检出的最低限量为 3 4个男性细胞或 3 4个男性细胞 / 3 5× 10 4 女性细胞。 2 1名孕妇分娩 13名男婴、8名女婴。男性DNA在 12名孕男胎孕妇外周血有核红细胞中被检出 ,在 1名孕男胎孕妇中未被检出 ;而在 8名孕女胎孕妇外周血有核红细胞及 5名未孕妇女外周血中均未检出男性DNA。预测胎儿性别的准确度为 95 2 3% ,假阴性率为 4 76 %。结论 :磁激活细胞分离富集孕妇外周血胎儿有核红细胞是一简单、快速、价廉的有效方法 ,被分离细胞DNA经PCR扩增后可用于胎儿性别的非侵入性产前诊断。

与Huntington舞蹈病连锁的D_4S_（125）多态序列研究

本文对一个Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病家系，应用Ｄ＿４Ｓ＿（１２５）基因座上ＰＹＮＺ－３２重复序列标记物，经ＰＣＲ技术合成，作多态性分析，发现先证者（父）和其子都是Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病患者，而且他们都具有相同类型的多态性分子遗传学图谱，似表明ＰＹＮＺ－３２重复序列多态性具有潜在的应用价值。

氨基甙类抗生素致聋的遗传流行病学研究

目的明确氨基甙类抗生素致聋（ＡＡＩＤ）有无遗传基础及其遗传方式。方法调查测出上海市闸北区ＡＡＩＤ的患病率并绘制谱系图。结果ＡＡＩＤ患病率为３．５／万；具有阳性家族史的ＡＡＩＤ患病率为９．７／１０万，分析其３６个家系显示，对抗生素耳毒性的敏感性全部由女性遗传；重复分析了１５个由其他学者已发表的家系也证实了这个结论。结论ＡＡＩＤ属线粒体遗传，对具有ＡＡＩＤ家族史的个体（尤其是母系亲属），应当避免使用氨基甙类抗生素。

X-连锁进行性肌营养不良症(附Becker型肌营养不良一家系基因诊断)

目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用dystrophincDNA 14kb探针(包括 6个亚探针 1 2a ,2b 3 ,4 5a ,5b 7、8、9 14 )与 1名 18岁的临床表现温和肌营养不良患者及 2例对照者 [1例正常 2 5岁男性及 1例 12岁DMD(Duchennemusculardystrophy)患者 ]的基因组DNA/HindIII片段进行Southern印记分析。结果患者在与亚探针 5b 7杂交中 ,发现其 1.5kb ,0 .5kb杂交带缺失 ,在与亚探针 8杂交中 ,发现 10 .0kb杂交带缺失。DMD对照者在与 5b 7杂交中 ,发现 0 .5kb杂交带缺失。正常对照者在与全部探针杂交中 ,未发现杂交带缺失。结论这三个Hd片段分别含有基因的 4 5 ,4 6,4 7号外显子 ,证明患者缺失了 4 5 ,4 6,4 7号外显子 ,故诊断该患者为Becker型肌营养不良 。

先天性心脏病子代再显情况初步调查

作者等报道经上海医科大学中山医院直视手术确诊并矫治,其后生育子女的237例各种类型先天性心脏病的子代再显情况。先证者的子代先心病患病率为4.23％。不同性别亲代先心病者子代总的再显率无显著性差异,仅父亲患动脉导管未闭和房间隔缺损的子代再显率高于母亲患者的子代。亲子代先心病类型的一致率为41.7％,性别一致率为58.3％。

肾性糖尿:一家系报告及其与HLA基因座的连锁分析

肾性糖尿是近端肾小管葡萄糖转输缺陷的一种遗传性疾病,表现在血葡萄糖正常的情况下出现葡萄糖尿。本文在国内首次研究了肾性糖尿一个家系的HAL基因座之间是否存在遗传连锁,结果提示该家系无明显的连锁关系,与白人患此病者不同。

良性先天性肌营养不良一家系研究

目的：对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法：对该家系进行家系 调查，对先证者及其姑母进行肌活检组织学观察。结果：该家系３代共６个患者，患者肌无力症状在儿童早期即出 现，进展缓慢，以近肢端肌受累明显，心肌及中枢神经系统未受累，肌酶谱增高，肌电图检查示肌原性损害，肌活检 组织学观察发现明显的线粒体异常。结论：呈常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良临床症状进展缓慢，病 理表现呈多样化，仅从病理上作出诊断是困难的。

遗传性皮肤粘膜色素斑—消化道多发性息肉综合征命名诊断标准和分型方案的意见

本综合征一般认为1986年Hutchins-on首先描述一对孪生姐妹口唇有色素斑点,1919年其同事Weber追踪观察该孪生姐妹中一个在20岁因肠道息肉引起肠套叠而死亡,另一个在25岁时尚健在,但二位学者均未认识到色素斑与肠道息肉的内在关系。直到1921年Peutz报告了一家三代中7人患有色素斑及胃肠多发性息肉,3例疑诊,确立了该病的家族性。其后1944年Jeghers,1946年Tcuraine和Couder也做过同样病例报导,故有Hutchinson—Weber-Peutz syndrome、Peutz-Touraines syndrome、Peutz syndrome之称。1949年Jeghers,McKusick和Kutz收集文献确诊的22例,疑似的9例,再结合自己10例,其中6例分属二个家系,做了详细报导,故从Jeghers等报告后,始认为本病具有遗传因素、皮肤粘膜色素斑、胃肠道多发性息肉为主征的三大特征,是一个独立的综合征,欧、美、日都用Peutz—Jeghers综合征命名。

齿状核、红核、苍白球、丘脑下体萎缩一例

齿状核、红核、苍白球、丘脑下体萎缩一例张宇瑾邱维勤附属甘泉医院医学遗传学教研室（上海，２０００６５）关键词遗传性疾病；染色体异常；病例报告分类号Ｒ５９２．４齿状核、红核、苍白球、丘脑下体萎缩（Ｄｅｎｔａｔｏｒｕｂｒｏｐａｌｉｄｏｌｕｙｓｉａｎａｔｒｏ...

LEOPARD综合征一家系2例报道

ＬＥＯＰＡＲＤ综合征一家系２例报道上海铁道医学院附属甘泉医院遗传科（２０００６１）王讳，邱维勤ＬＥＯＰＡＲＤ综合征又称进行性心肌病性雀斑样痣病（ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｃａｒｄｉｏｌｎｙｏｐａｔｈｉｃｌｅｎｔｉｇｉｎｏｓｉｓ）或心脏皮肤综合征（ｃａｒｄ...

Becker型肌营养不良一家系分子遗传学研究

目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用ｄｙｓｔｒｏｐｉｎｃＤＮＡ１４ｋｂ探针（包括６个亚探针１－２ａ，２ｂ－３，４－５ａ，５ｂ－７、８、９－１４）与一名１８岁的临床表现温和肌营养不良患者及２例对照者（１例正常２５岁男性及１例１２岁ＤＭＤ患者）的基因组ＤＮＡ／ＨｉｎｄⅢ片段进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹分析。结果前者在与亚探针５ｂ－７杂交中，发现其１．５ｋｂ，０．５ｋｂ杂交带缺失，在与亚探针８杂交中，发现１０．０ｋｂ杂交带缺失，表明这三个Ｈｄ片段分别含有ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的４５、４６、４７号外显子。结论证明患者缺失了４５、４６、４７号外显子，故诊断该患者为Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良，从而为该家系的遗传咨询获得了可靠的资料。

家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症(FH)是原发性Ⅱ型高脂蛋白血症中最常见者。其特点为:携带胆固醇的低密度脂蛋白(LDL)血浓度增高但结构正常,肌腱黄瘤,早年发生缺血性心脏病,为常染色体显性遗传,纯合子症状严重、罕见(人群发病率1/1,000,000),杂合子发病率高(1/500)、表现轻微。

Turner综合征伴原发性甲状腺机能减退症的研究

报告12例Turner综合征,发现其中4例身材矮小、智力较差、怕冷、性格孤僻,伴颜面虚肿及粘液性水肿,经甲状腺功能检查证实为原发性甲状腺机能减退症,经治疗后好转,有的病例随访观察10年,并对其病因及治疗前后做了分析讨论。