针对Y染色体微缺失检测两种不同方案的比较

目的:比较两种Y染色体微缺失检测方案的结果。方法:采用荧光定量PCR方法对方案一(六位点法:sY84,sY86,sY127,sY134,sY254,sY255)和方案二(八位点法:sY84,sY86,sY127,sY134,sY254,sY255,sY145,sY152)的检测结果进行比较。结果:六位点法AZF区的缺失检出率为9.34%(575/6177),八位点法AZF区的缺失检出率为8.85%(542/6122),两种方法AZF区的缺失检出率没有显著差异。结论:虽然八位点法增加对AZFd区域位点的检测,但缺失检出率与六位点法无差异。因此,从实验操作、经济成本及对临床策略指导等方面考虑,Y染色体微缺失检测六位点法优于八位点法。

Y染色体平衡易位与精液质量的相关性研究

目的分析Y染色体平衡易位与男性精液质量的相关性。方法回顾性分析2019年1月—2021年12月北京大学第三医院生殖医学中心就诊的男性病例资料,筛选出14例染色体核型分析为Y染色体平衡易位病例,以及同期185例染色体核型结果正常(46,XY)的男性作对照。通过比较两组间精液常规质量,包括精子的数量、活率以及形态学检测,分析Y染色体与常染色体间平衡易位与男性精液质量的相关性。结果除精液量外,Y染色体平衡易位患者的精液密度、精子总数、精子活率、前向运动精子百分率以及正常形态精子百分率均显著低于对照男性组。14例患者中有7例为无精子症,7例为严重少弱畸形精子症。q12(14例)、q11.23(4例)是Y染色体平衡易位断裂点高发区域。结论Y染色体平衡易位对于精子数量、活力及形态具有显著影响,严重时可导致少弱畸形精子症或无精症,影响患者的生育能力。

Y染色体末端缺失患者的细胞遗传学及分子生物学分析

目的确定1例少弱精子患者G显带和C发现Yq末端缺失病例的核型,探讨YYq12缺失与表型关系。方法应用实验室常规染色体标本制备方法进行G显带和C显带,并应用Yq12区DYZ1探针和Yp11.1-q11.1区DYZ3探针与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH),同时应用PCR技术对患者进行了Y染色体微缺失的检测。结果G显带、C显带和FISH检测结果一致,均显示为Yq12区的缺失;Yq11区生精基因微缺失检测未发现该患者存在缺失。结论FISH结合细胞遗传学检测可以明确诊断染色体微小结构异常,Yq12区缺失可能是导致男性不育的原因之一。

原发不育男性患者细胞遗传学分析

目的研究男性生育功能障碍与染色体异常的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果1009例男性不育患者中染色体异常者有61例,异常率为6.05%,染色体多态性者43(4.26%)例。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,有必要对男性不育患者进行遗传学检查及遗传咨询。

Down综合征产前筛查的研究进展

Down综合征(DS)的产前筛查方法较多,目前临床主要采用母血清标记物和遗传学超声标记物进行筛查。母血清标记物主要有PAPP-A、AFP、INH-A、μE3、β-hCG等,遗传学超声标记物主要有双顶径测量、头臀径测量、胫骨长度测量、尺骨长度测量、肠回声增强等。单项标记物应用筛查率较低,而多项标记物联合应用则可以提高筛查率。本文就近年来DS筛查方法的研究进展及其临床应用进行了综述。

特发性无精子症少精子症患者分子遗传学及血清学的研究进展

由于生精障碍造成男性不育的因素占2%～4%,其中60%是由遗传因素造成.Y染色体微缺失与特发性无精子症少精子症关系的研究,确定了部分与生精过程相关的基因,并研究了部分基因的缺失与患者临床表现的关系.部分无精子症少精子症患者通过ICSI解决了生育问题,但已证实生精基因的缺失可传给其男性后代.因此通过对男性不育患者进行基因的检测,明确不育病因,给患者以明确的遗传咨询,指导生育是必要的.

STR在产前诊断中的应用

短串联重复序列(ShortTandemRepeatSTR)即微卫星位点,是一种广泛存在于人类基因组、以2～6个碱基为单位的串联重复排列的序列。STR具有高度多态性,可以作为一种理想的遗传标记,广泛应用于连锁图和单基因病等遗传病的相关基因定位。

Y染色体微缺失与精子发生的相关性分析

目的:探讨Y染色体AZF微缺失与男性精子发生之间的关系。方法:采用聚合酶链反应技术对343例无精子症(包括精子发生基本正常177例和生精障碍166例)、633例严重少精症、45例严重弱精症患者进行AZFa、AZFb、AZFc等3个区域微缺失分析。结果:166例生精障碍患者中发现AZF微缺失41例,总缺失率为24.7%;177例生精基本正常的男性发现3例合并AZFc的微缺失,缺失率为1.7%;在严重少精组发现AZF微缺失49例,总缺失率为7.7%;弱精症患者无一例发现AZF微缺失。生精障碍组与其他男性比较Y染色体AZF区域微缺失率差异有统计学意义(P<0.01)。结论:Y染色体AZF区域微缺失与男性生精障碍有着明显的相关性,因此有必要对门诊的生精障碍患者以及准备行辅助生育技术的生精障碍患者行Y染色体AZF微缺失筛查。对于这些患者是否需要进行PGD技术还需要更多的数据证明。

Y染色体倒位的细胞遗传学和分子生物学研究

目的探讨Y染色体臂问倒位的遗传学效应。方法外周血淋巴细胞培养G显带核型分析及多重PCR方法扩增与不育最相关的18个Y染色体长臂连锁的非多态短DNA片断(分别位于AZF的几个亚区)。结果在两例Y染色体臂间倒位患者中未发现有A Z F区的微缺失。结论发生在人类的inv(Y)和其它物种(如灵长类)一样是一种多态性,通常不具有病理意义。

遗传咨询和预实验结果对胚胎植入前单基因遗传病诊断结局的影响

目的胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是减少出生缺陷儿的有效方法。遗传咨询和预实验是PGD流程关键环节,影响着PGD最终结局。方法根据遗传病的遗传方式不同,设计个性化预实验策略,包括家系突变位点验证,单细胞基因组扩增测序,连锁分析。结果遗传咨询结合预实验中突变位点在家系成员中的验证结果,可以判断常染色体显性和X-连锁隐性遗传病致病基因及基因突变位点的可靠性,而对于X-连锁隐性遗传病致病基因的寻找,需从家族中的先症者入手而非携带者。与此同时,预实验还能发现家系中存在的一些特殊问题,比如染色体平衡易位。结论遗传咨询和预实验,需成为单基因遗传病胚胎诊断流程的第一步,可以帮助我们判断基因及基因突变位点的致病性,制定个性化单基因胚胎检测策略,提高诊断的准确性,将因基因或者突变位点判断错误而导致的患儿出生风险降到最小。

应用荧光定量聚合酶链反应检测非典型尖锐湿疣HPV 6/11-DNA

目的探讨用FQ-PCR检测非典型尖锐湿疣HPV 6/11-DNA的可行性。方法采用FQ-PCR检测194例疑诊CA、107例单纯阴道炎、50例健康查体者的HPV6/11-DNA,同时对疑诊CA者进行病理组织学检测。结果194例疑诊CA样本,HPV 6/11-DNA的阳性率为77.83%(151/194),阳性标本DNA定量范围在1.4×10 cop ies/m l^1.78×107cop ies/m l,平均为1.27×106cop ies/m l;炎症组和正常对组均为0 copy/m l。病理组织学检测阳性率为70.10%(136/194),经χ2检验,FQ-PCR与病理组织学检测二者有显著性差异(χ2=4.787,P<0.05)。HPV6/11-DNA定量数值的高低与发病部位的多少有关(χ2=9.87,P<0.01),与CA的形态、大小、数量/部位及具体发病部位无关。结论FQ-PCR检测HPV 6/11-DNA,有助于正确判断尖锐湿疣和假性湿疣,HPV 6/11-DNA数值的高低可反应CA的严重程度。

跟单信用证下银行提单担保权利——“建行荔湾支行与蓝粤能源等信用证开证纠纷案”评释

跟单信用证下银行对提单是否享有担保权利,理论与实务长期聚讼纷纭。在"建行荔湾支行与蓝粤能源等信用证开证纠纷案"中,最高人民法院从交易习惯及基本机制出发,以《物权法》第224条为楔子,通过解释开证行与开证申请人间的质押合意,并结合银行持有单据的事实,肯定其享有"合意+合法持有"的非典型意定质权。最高人民法院在本案中创设了新的法规范,但其裁判意见在意定质权与"当然(法定)质权"之间摇摆不定,这基因于我国民法上留置权的担保物权构造。

Y染色体长臂与近端着丝粒染色体易位的遗传学分析

目的应用荧光原位杂交技术对4例染色体核型为15p+的患者进行分析。方法经细胞遗传学(G显带和C显带)发现染色体核型为15p+的患者选用Yq12为探针进行荧光原位杂交。结果15号染色体短臂的额外物质为Y染色体长臂末端的结构异染色质。结论FISH方法可帮助确定一些来源不明的额外染色体物质。

复杂的嵌合型18号染色体结构异常1例的遗传学分析

目的探讨1例嵌合型18号染色体结构异常患者的核型。方法选取2019年10月因"结婚4年,未避孕未育2+年"就诊于北医三院生殖中心的1例不育症男性患者作为研究对象,收集其临床资料。取患者外周血样进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)分析、荧光原位杂交(FISH)检测,同时取患者的精液样本进行单精子CNV分析。结果经检测,确定患者核型为mos 47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)[84]/46,XY,del(18)(q21q23)[9]/48,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)×2[6]/47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23×2)[1].ish 47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)[84]/46,XY,del(18)(q21q23)[9]/48,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)×2[6]/47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23×2)[1]del(18)(q21q23)(D18Z1+,18p+,18q+,WCP18+),r(18)(q21q23)(WCP18+),r(18)(q21q23×2)(WCP18+),CNV分析结果未见异常。单精子测序分析发现18条精子中9条为del(18q)(9/20),7条为dup(18q)×2(7/20),2条为dup(18q)×3(2/20),重复或缺失片段大小均为33 Mb。结论该患者携带的18号染色体结构合并数目异常临床比较罕见,尤其是在表型正常的携带者中检测到。通过细胞和分子遗传学的精准诊断,结合单精子拷贝数变异分析,可以进一步评估异常核型对配子生成的影响,从而对生育策略进行精准咨询。

简述我国建国后的森林变化情况

中华人民共和国建国后的几十年里,仅是森林历史长河的瞬间,它既不能发生森林植被地带性的更替,更不会发生寒热带不同树种的大量南迁或北迁等演变过程。但是由于社火主义制度的优越,科学技术的进步,认识水平的不断提高等,使人们对于森林的培育和利用,正在朝着有利于人类的方向演变。另一方面,也有一些不利因素。诸如政策的失误,森林区的过量采伐,培育后备森林资源缓慢等,也在伴随着正常的演变过程,起着阻碍性作用。上述这些有利与不利因素,综合作用于森林的结果,导致森林发生着与地质时期或历史时期迥然不同的新变化。

太极拳的“气功态”

气功练习的过程中有进入“气功态”的说法。什么叫气功态？对于静功来说，气功态通常是指通过练功才能呈现的特殊功能态，如入静、气感、特殊体感等。入静不是万念俱息、寂然无物，因为其至少还保持有练功的念头。入静有深浅程度之分，且不是每次练功都能达到满意的结果。气感常见表现有蚁行、蠕动、温热、清凉、酥麻、针刺、跳动、麻电、水流、颤动等等。特殊体感常见表现有膨胀、紧箍、沉重、漂浮等等。