自然杀伤细胞分子生物学特征及体外扩增技术研究进展

自然杀伤(NK)细胞是抗病毒及肿瘤的固有免疫细胞,识别靶细胞无主要组织相容性复合体分子限制性,是肿瘤免疫过继治疗的重要效应细胞。研究其分子细胞生物学特征和发育进程,并在体外扩增获得大量的高纯度NK细胞则是开展NK细胞临床免疫治疗的前提。现就NK细胞分子生物学特征及体外扩增研究进展进行综述。

中枢性性早熟相关致病基因的研究进展

中枢性性早熟是一种儿童性发育异常性疾病,突出的病理生理改变是下丘脑-垂体-性腺轴提前激活导致促性腺激素释放激素提前大量释放。基因、营养、环境等因素均在调控青春期发育中起着重要作用,其中基因突变是中枢性性早熟发病的关键因素。最近的临床研究发现,kisspeptin及其受体基因的功能获得性突变以及makorin环指蛋白3基因的功能丧失性突变是中枢性性早熟的重要致病因素。

他克莫司有效治疗儿童激素耐药型C1q肾病1例报道

C1q肾病（C1qN）定义为患者系膜区以C1q为主的免疫复合物沉积,并且无系统性红斑狼疮（SLE）的证据。C1qN可能不是一个单一的诊断,而是一些疾病谱的组合。大多数的C1qN患儿多表现为激素依赖型或者是激素耐药型肾病综合征,以及对免疫抑制剂治疗反应不佳。他克莫司（TAC）又称FK506,

婴幼儿阴道卵黄囊瘤2例报道合并文献复习

卵黄囊瘤是一种起源于生殖细胞的高度恶性肿瘤,临床发病率较低,且临床表现多种多样,恶性程度较高,生存率较低。本文报道2例因卵黄囊瘤导致婴幼儿阴道流血而误诊为性早熟的病例并复习历史文献,以分析卵黄囊瘤的临床特点。

特发性中枢性性早熟女童血浆kisspeptin、神经激肽B及强啡肽浓度的变化研究

目的研究特发性中枢性性早熟(ICPP)女童血浆kisspeptin,神经激肽B(NKB)及强啡肽浓度的变化,探索其在ICPP发病中的作用。方法选取2016年1月-2017年1月在山东大学齐鲁医院确诊为ICPP并未经治疗的女童50例,观察并比较ICPP女童与正常健康女童以及ICPP女童治疗前后性发育状况和血浆kisspeptin、神经激肽B、强啡肽浓度的变化。结果未行治疗的ICPP女童的骨龄、骨龄/年龄、身高标准差单位(SDS)、黄体生成素基础值(B-LH)、卵泡刺激素基础值(B-FSH)、雌二醇(E2)、kisspeptin、NKB与健康对照组相比差异均有统计学意义(P<0.01),治疗6个月后,其B-LH、黄体生成素峰值(P-LH)、B-FSH、卵泡刺激素峰值(P-FSH)、P-LH/P-FSH、E2、kisspeptin、NKB较治疗之前均显著下降(P<0.01),治疗12个月后上述指标与治疗6个月时差异无统计学意义(P>0.05),强啡肽在各组之间差异无统计学意义(P>0.05)。ICPP女童接受促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗后,其性发育在3个月之内均得到明显控制,持续观察至12月,性发育均未再明显进展。Kisspeptin和NKB、P-LH、P-LH/P-FSH、E2均存在明显正相关关系(P<0.05),NKB和kisspeptin、P-LH、P-LH/P-FSH、E2也存在明显正相关关系(P<0.05)。结论 Kisspeptin和NKB在ICPP的发病过程中起重要作用,其有可能成为监测儿童性发育及评价ICPP治疗效果的有效指标。

17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺乏导致男性严重假两性畸形1例

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质类固醇类激素的合成过程中所需要的某种酶出现先天性异常所导致的一组常染色体隐性遗传病。根据所缺乏的酶的不同,临床上表现为不同程度的肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能减退、性发育障碍以及电解质紊乱等,其中以21-羟化酶缺乏症最为常见,占CAH总数的90%~95%,国外统计的发病率约为1/16000,而17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症则非常罕见,国内外文献报道均很少。本文报道1例伴有严重假两性畸形并被长期误认为女性的男性病例。