Rothmund-Thomson综合征一例基因检测分析

目的:对一例自幼身材矮小、发育迟缓、周身皮肤异色症的患儿进行基因检测,以明确诊断确定病因。方法:收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用全外显子组测序检测潜在的基因突变,并通过Sanger测序进行验证。结果:该患儿在RECQL4基因上携带两个复合杂合突变:(c.1579dupA)(p.T527fs)和(c.2290 C>T)(p. Q764X),其中,突变c.1579dupA既往未被报道。结论:结合患儿临床表现及全外显子组测序结果,诊断为Rothmund-Thomson综合征,致病基因为RECQL4,且该研究发现新突变c.1579dupA,进一步丰富了疾病基因库。