STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例

报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小毛细血管瘤以及全身肌张力低下。基因检测提示STAMBP基因复合杂合变异,父母均为杂合携带者。先后予多种抗癫痫发作药物及生酮饮食,仍有频繁癫痫发作,后行胼胝体切开术,随访至4岁10月,术后Engel分级IV级。对国外同类报告中22例患者临床资料分析,除严重精神运动发育迟滞、小头畸形、皮肤毛细血管畸形外,早发性药物难治性癫痫同样是MIC-CAP综合征的主要特征,其临床较为罕见,预后不良,胼胝体切开术可能短期内有助于减轻癫痫发作,但远期疗效欠佳,STAMBP基因是导致此综合征主要责任基因。

婴儿化脓性脑膜炎55例临床分析

目的:探讨1岁内婴儿化脓性脑膜炎的临床表现、诊断、治疗、疗程、预后及提高治疗率的方法。方法:对深圳市儿童医院2006年1月至2010年1月4年来诊治的55例确诊为化脓性脑膜炎的婴儿的临床资料进行回顾性分析。对其临床表现、惊厥发作类型、合并感染情况、病原学检查结果、感染项目检查结果、头颅影像学检查资料、并发症、治疗方案、疗程及临床转归进行分析。结果:婴儿化脓性脑膜炎以体温改变、精神反应异常、前囟隆起、惊厥为主要表现;病原学检查以肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、脑膜炎双球菌多见,而无乳链球菌感染有增多趋势,尤其以3个月以下婴儿多见;脑脊液培养阳性14例(25.5%),血培养阳性22例(占40%);出现并发症19例(占34.5%),硬膜下积液13例(占23.6%),脑积水5例(占9.1%),脑室管膜炎1例(占1.8%);32例随访1年以上,发现继发性癫痫3例,听力障碍2例,偏瘫2例,智力低下1例,后遗症发生率为25%;治疗方案以静脉使用三代头孢、美罗培南、万古霉素等抗生素,同时应用甘露醇、激素等脱水降颅压及对症支持治疗,部分严重病例联合鞘内注射抗生素取得较好疗效;抗生素疗程14～56d,平均25.4d;临床转归:治愈25例(占45.5%),好转15例(占27.3%),自动出院11例(占20%),死亡4例(占7.3%)。结论:婴儿期化脓性脑膜炎临床表现不典型,危害严重,早期诊断、治疗可提高治愈率,降低病死率,减少严重并发症、后遗症的发生,婴儿期治疗疗程偏长,鞘内注射可缩短疗程,提高治疗率。

联合氧化磷酸化缺陷21型1例报告并文献复习

目的探讨联合氧化磷酸化缺陷21型(COXPD 21)的临床及分子遗传学特征。方法回顾分析1例COXPD21患儿的临床资料,结合文献进行复习。结果6月龄男性患儿,发育落后,3月龄起出现癫痫,表现为局灶性发作、痉挛、肌阵挛,呼吸道感染后抽搐加重,并出现昏迷、发绀、呼吸急促、心音低钝、肝大、四肢肌张力增高。实验室检查示心肌弥漫性损害、严重酸中毒、高乳酸血症。全基因组测序显示患儿存在TARS2基因复合杂合变异,c.987_988 insA及c.470 C>G,均为新发变异。患儿确诊为COXPD21,于7月龄死亡。结论COXPD21起病早,预后差,可导致严重的代谢性脑病,由TARS2基因变异引起,该变异国内未见报道。

脱落酸对‘紫甜无核’葡萄果实品质的影响研究

【目的】探究脱落酸(abscisic acid,ABA)对葡萄果实品质的调节作用。【方法】以鲜食品种‘紫甜无核’为试验材料,在转色前10 d对葡萄进行300 mg·L^(-1)ABA处理,测量果实单粒质量、纵横径、硬度、可溶性固形物(TSS)、总酸(TA),果皮中花色苷和叶绿素含量,利用HPLC-ESI-MS/MS技术测定果实中ABA含量,对果皮花色苷生物合成途径、叶绿素降解途径和ABA生物合成途径相关基因进行表达分析。【结果】ABA处理能够显著增加葡萄单粒质量、纵径、横径、TSS、ABA含量和果皮中花色苷含量,降低TA、果实硬度和果皮中叶绿素含量,影响花色苷生物合成途径相关基因、叶绿素降解途径相关基因和ABA生物合成途径相关基因的表达。【结论】在葡萄果实生长发育过程中,ABA能促进葡萄生长、着色和果实软化,加速果皮中花色苷的积累和叶绿素的降解,促进葡萄成熟,提高果实品质。

软/硬肉葡萄果实细胞壁结构、组分及降解酶活性的变化

【目的】探讨葡萄果实发育成熟过程中软/硬肉果实软化与细胞壁结构、组分以及降解酶活性之间的关系。【方法】以硬肉品种黎明无核和软肉品种灰比诺花后35、49、63、77、91 d的果实为试材,对细胞壁组分及相关降解酶活性、细胞形态进行分析研究。【结果】在果实成熟过程中,果实硬度呈现先上升后下降的趋势,成熟时黎明无核果实硬度比灰比诺高2.8倍;果实硬度与原果胶含量呈显著正相关,与纤维素酶活性呈显著负相关。黎明无核果实硬度与原果胶和半纤维素含量呈显著正相关,灰比诺果实硬度则与纤维素含量呈显著正相关。随着果实成熟软化,果肉细胞逐渐表现大小不均匀、排列不整齐的趋势;灰比诺果肉细胞壁在果实转色时开始降解,而黎明无核则基本保持稳定。【结论】葡萄果实成熟软化过程中,原果胶和半纤维素快速降解导致果肉细胞壁破裂是葡萄果实软化的关键因素;果实细胞壁组分降解是由多种酶共同作用的结果,其中以纤维素酶的作用较为显著。

19例儿童Dravet综合征临床特点及分子遗传学分析

目的研究Dravet综合征(DS)的临床和分子遗传学特点,为临床早期诊断及治疗提供帮助。方法选择2015年1月至2019年3月在深圳市儿童医院诊治的19例DS患儿,其中男性12例,女性7例;年龄1~10岁,中位年龄3.2岁。抽取患儿及其父母外周血,采用二代测序癫痫基因检测包对临床诊断病例进行检测。所有患儿采用2种或以上抗癫痫药物口服,其中8例采用生酮饮食治疗。结果首次发作年龄3~11个月(中位年龄6.6个月);以热性惊厥起病14例(74%),癫痫持续状态9例(47%);1岁后出现多种发作形式,局灶性发作19例(100%),半侧阵挛15例(79%),肌阵挛13例(68%),全面性强直阵挛8例(42%),不典型失神3例(16%)。脑电图(EEG)在发作间期可监测到全导或局灶棘慢复合波阵发,起病初期未见异常12例(63%),经生酮饮食治疗后明显改善4例(50%,4/8)。基因检测结果,编码电压门控钠离子通道α1亚单位(SCN1A)基因变异14例(74%),包括错义变异(64%,9/14)、无义变异(21%,3/14)、移码变异(7%,1/14)和剪接变异(7%,1/14),均为De novo变异;编码电压门控钠离子通道α2亚单位基因(SCN2A)错义变异1例,原钙黏蛋白编码基因19(PCDH19)错义变异和无义变异各1例,检测阴性2例。结论DS起病年龄早,多以长时程热性惊厥起病,发作形式多样,EEG与临床发作严重程度呈不平行发展;SCN1A变异是DS的主要原因,基因检测有助于早期诊断及提供治疗决策。

国家财政内部监督的理论探源

国家财政内部监督是广义国家财政审计的一部分。所谓财政审计又称财政收支审计，是有关监督部门依照《宪法》和《审计法》对政府公共财政收支的真实性、合法性和效益性所实施的审计监督，是政府审计的一种形式。根据我国现行的财政管理体制和审计机关的组织体系，财政收支审计包括本级预算执行审计、下级政府预算执行和决算审计，以及其他财政收支审计：既包括财政部门内部监督检查，又包括外部对财政部门的审计。

央企内部控制建设及执行的问题及对策探讨

国有企业是我国国民经济的支柱,而作为国有企业骨干的中央企业,建设完整有效的内部控制体系并确保其得到有效执行,对提升央企乃至整个国民经济的管理效率和经营效益意义重大。但当前中央企业在建设及执行内部控制的过程中,存在一些亟待解决的问题,本文从分析这些问题入手,提出加强内部控制建设及执行的一些措施。

MRI评估颞叶癫痫治疗效果研究进展

颞叶癫痫(TLE)是临床最常见的癫痫类型,一般可予以药物治疗;当发展为难治性癫痫时,需考虑手术治疗。目前主要通过观察治疗后一定时期内癫痫发作的频率来评估治疗效果,无法实现实时、客观评价。随着MRI技术及图像分析方法的不断进步,多模态MRI已广泛应用于评估TLE治疗效果。本文就多模态MRI及其技术评估TLE患者癫痫缓解情况及认知功能的研究进展进行综述。

电弧炉供电制度对炉衬损蚀的影响

运用炉衬损蚀指数探讨了电弧炉供电制度对炉衬损蚀的影响,指出高电压应尽可能在熔化期和氧化中前期使用;电流值应根据不同电压档次来确定。

葡萄采后贮藏过程中穗梗褐变的研究进展

鲜食葡萄采后在贮藏过程中,易发生穗梗褐变现象,严重影响葡萄的外观品质和经济价值。本文探索了国内外葡萄穗梗褐变的研究概况、主要影响因素和抑制方法,以期为葡萄采后保鲜提供理论依据。

葡萄YUCCA家族基因的鉴定及在穗梗褪绿过程中的表达分析

【目的】探究YUCCA家族基因在葡萄穗梗褪绿过程中表达模式。【方法】通过生物信息学的方法,分析了葡萄YUCCA家族基因聚类、内含子/外显子结构、蛋白保守基序和启动子顺式元件,通过液相色谱质谱联用的方法测定阳光玫瑰葡萄穗梗褪绿过程中IAA含量的变化,利用Real-time PCR检测YUCCA家族基因在穗梗褐变过程中的表达趋势。【结果】从葡萄基因中鉴定得到10个YUCCA家族基因,命名为VvYUCCA 1~VvYUCCA10。葡萄YUCCA家族基因可以分为4个亚家族;同一个亚家族的基因含有相似的内含子/外显子结构和蛋白保守基序;在YUCCA家族基因的启动子中,存在大量脱落酸、茉莉酸和水杨酸等信号响应元件;IAA含量在穗梗褪绿过程中明显升高。【结论】YUCCA 1和YUCCA8的表达与IAA含量呈正相关关系,可能参与葡萄采后贮藏过程中穗梗的褪绿。

读相伴,写相随——基于思维导图的高中英语读后续写教学滴谈

介绍读后续写的理论框架及思维导图的促学优势。分析读后续写的现状及影响因素。阐述“读与写”的关系和“续写”的目标,认为阅读面越广,写作空间越大;所“续”部分从内容、词汇、语法和篇章结构方面,要使故事完整、衔接合理、主题鲜明,突出完整性、准确性、多样性、思想性。从续论及基于思维导图的实践作描述性探究,以记叙文为例,提出阅读策略和写作策略,并总结教学启示。

葡萄VvERF90的克隆及对乙烯合成基因的调控研究

ERF转录因子为植物特有的一类转录因子,在调控植物乙烯合成过程中发挥着重要功能。为研究葡萄ERF转录因子在调控乙烯合成过程中的作用,以阳光玫瑰(Vitis labruscana Baily×V.vinifera L.)葡萄穗梗为材料,克隆了乙烯响应因子VvERF90,并进行了生物信息学分析和基因功能分析。结果表明,VvERF90属于第IX亚家族,与苹果MdERF2和MdERF3的亲缘关系较近;VvERF90可以正调控VvACO1的表达;VvERF90在拟南芥中过量表达后,转基因植株中VvACO1的同源基因AtACO3基因表达量明显升高,转基因植株的乙烯释放量增加2倍,植株变矮。上述结果表明,VvERF90可能通过调节VvACO1的表达,调控乙·烯的释放水平。本研究结果为进一步探明葡萄中乙烯合成的调控机制奠定了理论基础。

突破传统定好“位”,找准目标“言”到“文”——浅谈人教版初中语文文言文1+X拓展阅读教学策略

“1+X”教学策略是有效的学习文言文的途径和手段,通过对比、归纳、整理“1”与“X”文本之间的异同,把握鲜明人物形象,学习人物描写技巧;获得不一样的感悟与启发,从而进一步理解作者想要表达的义理;同时还了解不同的文学体裁在技法处理的不同。“1+X”教学策略为学生们的语文课堂打开了通向多彩世界的窗口,能培养学生的文言文阅读的兴趣,培养学生的多角度的全面思维的模式,有意识地训练“言”与“文”,最终让学生形成感知、理解、运用中国博大精深的文化的能力。

寓教于乐营造氛围,师生互动智慧课堂——浅析初中语文课堂如何营造学习氛围寓教于乐

寓教于乐,教学才能事半功倍,乐从兴趣中来,因为兴趣是最好的老师,良好的课堂氛围可以培养学生的兴趣与创造力、可以优化教学目标,提高学生的参与度,促进知识学习的达成率,促进学生的全面发展。教师想方设法打造轻松有趣的课堂氛围有利于达到师生学习共同体的长足发展。

恢复传统经营方式重建日本现代农业

日本农业所面临的矛盾,按日本政府农业咨询机关“农政审议会”的说法,主要有四方面:一是农产品过剩和不足两种矛盾的影响同时并存;二是国外对开放农产品市场要求强烈;三是国民对农产品价格较贵不满;四是对农业采取过度保护政策的批判。因此,近年来对如何重新建立日本现代农业,已经引起了广泛的议论。本文作者饭沼二郎是京都大学人文科学研究所农业经济学教授,是日本农业自立理论的倡导者,对日本农业现代化问题具有自已的独立见解,曾著有《日本风土和历史》。

电弧炉电极倾斜对炉衬浸蚀的影响

从电弧辐射的角度探讨了电弧炉电极倾斜对炉衬浸蚀的影响,指出电极倾斜对电弧炉炉衬的影响是非常明显的,电极应向内倾斜;高电压应尽可能在熔化期和氧化中前期使用,及早造好泡沫渣,确保电弧埋弧加热。

累及神经系统的手足口病70例

目的探讨重症手足口病(HFMD)的临床特点和实验室检查指标,分析神经系统早期病变的特征及危重型病例的危险因素,以利于疾病早期诊断和治疗,降低病死率。方法对本院重症监护室2010年3月-2011年6月收治的70例重症HFMD患儿的临床资料进行回顾性分析,根据临床特征将70例患儿分为重型组和危重型组,比较2组神经系统、呼吸和循环系统的表现及实验室检查的差异。Logistic回归分析进展为危重型HFMD的危险因素。结果 70例重症HFMD患儿中,男43例,女27例;<3岁55例(78.6%);重型组41例(58.6%),危重型组29例(41.4%)。高热(≥39℃)38例(54.3%),典型皮疹50例(71.4%)。神经系统主要表现:精神差59例(84.3%),惊跳51例(72.9%),意识障碍38例(54.3%),肢体震颤31例(44.3%),呕吐24例(34.3%),膝反射异常41例(58.6%);呼吸和循环系统表现:呼吸浅快11例(15.7%),呼吸节律不规则15例(21.4%),肺水肿18例(25.7%),心率增快28例(40.0%),血压升高14例(20%),出汗8例(11.4%),毛细血管充盈时间(CRT)>5 s 11例(15.7%);血白细胞>12×109L-138例(54.3%),血糖>6 mmol.L-139例(55.7%)。危重型组在肢体无力、意识障碍、抽搐、膝反射减弱/消失、肌张力降低、呼吸浅快、呼吸节律不规则、心率增快、血压升高、出汗、CRT>5 s、高血糖、不典型皮疹的发生率方面明显高于重型组,差异均有统计学意义(Pa<0.05)。多因素Logistic回归分析发现,意识障碍、呼吸节律不规则、心率增快、高血糖、不典型皮疹是进展为危重型HFMD的危险因素。结论精神差、惊跳、意识障碍、肢体震颤、呕吐、膝反射异常是神经系统早期病变的表现;意识障碍、呼吸不规则、心率增快、高血糖、不典型皮疹是进展为危重型HFMD的危险因素。

甲状旁腺机能减退症10例临床分析

目的提高对甲状旁腺机能减退症(HP)的认识,总结其诊断及治疗经验。方法对深圳市儿童医院2002年4月至2009年4月来诊的10例HP患儿临床资料进行回顾性分析。结果特发性甲状旁腺机能减退症(IHP)5例,假性甲状旁腺机能减退症(PHP)5例;全部病例均存在低血钙、高血磷(除1例血磷正常),IHP甲状旁腺激素(PTH)水平低下,PHP则PTH水平高;经补钙及维生素D治疗后,临床症状均消失,血生化基本恢复正常;婴儿期即诊断明确者,疗效好,无智力及认知功能障碍。结论对癫痫及反复手足搐搦者,应及时行血钙、血磷、血清PTH测定,并行头颅CT检查。用钙剂及维生素D可以控制症状。治疗期间应定期复查血钙、血磷及24h尿钙。