基于生物信息学筛选和分析小儿溃疡性结肠炎的潜在生物标志物

目的 利用生物信息学筛选和分析小儿溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)的潜在基因生物标志物。方法 从基因表达数据库GEO中下载炎症性肠病数据集GSE126124的表达谱数据。使用GEO2R获取基因数据集中小儿UC组织与相应正常组织的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)。DAVID、STRING数据库对DEGs进行生物学功能、通路富集分析和蛋白质-蛋白质相互作用分析。Cytoscape基于蛋白质-蛋白质相互作用网络鉴定关键基因,KEGG分析关键基因的通路富集情况。结果 获得了153个DEGs,包括92个高表达基因和61个低表达基因。高表达DEGs显著富集的生物学功能和通路有外部刺激反应、金黄色葡萄球菌感染和IL-17信号通路等。低表达的DEGs显著富集的生物学功能和通路有转运、膜的成分和代谢通路等。此外,10个DEGs可作为关键基因,包括Cxcl1、Cxcl2、Cxcl10、Cxcr2、Il1rn、Fcgr3a、Cxcr1、S100a12、Ido1和Ccl24。关键基因显著富集的通路有趋化因子、病毒蛋白与细胞因子及受体的作用、幽门螺杆菌感染上皮细胞、IL-17和TNF信号通路。结论 本研究发现了小儿UC的153个DEGs,其中10个关键基因有可能在小儿UC的发生发展中起重要作用。

CHRNB1基因突变致先天性肌无力综合征及相关文献可视化分析一例

CHRNB1基因突变可能导致先天性肌无力综合征(CMS),本文报告一例CHRNB1基因突变患儿,排除近亲遗传和家族谱系遗传,疑似为CHRNB1基因自发突变致CMS,综合情况确诊为CHRNB1致先天性慢通道肌无力2A型。后续收集CMS相关文献,整理作者、关键词等关键信息进行可视化分析,结果显示符合条件文献共782篇。通过对本例患儿的临床和遗传学特征以及CMS相关文献可视化分析结果进行总结,希望对诊疗此类疾病提供临床参考和文献依据。