原发性肌张力障碍的基因诊断研究进展

原发性肌张力障碍（primary torsion dystonia,PTD）是一种主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的锥体外系疾病。多数常散发,少数有家族史,其病因可能与遗传、环境等因素有关。随着分子遗传学的发展,遗传因素在PTD发病机制中的作用愈来愈受到重视。已确定的遗传特征有常染色体显性遗传（DYT1/TOR1A;

卵圆孔未闭致Percheron动脉闭塞后双侧丘脑梗死1例报告

卵圆孔未闭(patent foramen ovale,PFO)是青年脑梗死的危险因素,也是隐源性卒中的重要原因[1]。丘脑梗死是一种常见的临床综合征,但双侧丘脑梗死相对少见,丘脑的供血存在多种变异,Percheron动脉是1973年由法国神经病学家Percheron首次提出并命名,指双侧丘脑穿通动脉起源于同一侧大脑后动脉P1段的非常少见的临床变异型[2]。现报道1例以头昏为首发症状的卵圆孔未闭致Percheron动脉闭塞后双侧丘脑梗死患者临床资料,探讨其临床表现、诊治经过及预后,以提高临床工作者的认识。