基于16S核糖体RNA基因测序的苯丙酮尿症患儿肠道菌群分析

目的 基于16S核糖体核糖核酸(16S ribosomal ribonucleic acid,16S rRNA)基因高通量测序,探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿与正常儿童肠道菌群的差异。方法 于2020年选取云南省新生儿疾病筛查中心管理的儿童为研究对象,根据儿童是否患有PKU进行分组,每入组1例PKU患儿(该组患儿均接受特殊饮食治疗),招募1~2例与PKU患儿具有相近年龄、相同居住地和户籍的正常儿童入组对照组。共纳入PKU组儿童11例,对照组儿童16例。采集两组儿童的新鲜粪便,并提取粪便DNA对16S rRNA基因V3~V4区进行高通量测序。利用BGI微生物扩增子分析平台对测序数据进行分析,并对两组儿童的肠道菌群情况进行比较。结果 PKU组和对照组儿童肠道菌群的α多样性的比较差异无统计学意义(P> 0.05),但β多样性的比较差异有统计学意义(R=0.084,P <0.05)。在门水平上,厚壁菌门和拟杆菌门为PKU组和对照组肠道菌群的优势菌门。在属水平上,拟杆菌属、粪杆菌属、毛螺菌属、芽殖菌属等菌属为PKU组和对照组肠道菌群的优势菌属。对照组中拟杆菌属和粪杆菌属的相对丰度均高于PKU组,且差异具有统计学意义(P=0.011,P=0.007)。PKU组中普氏菌属的相对丰度高于对照组(P=0.012)。结论 PKU患儿与正常儿童的肠道菌群的种类和相对丰度存在差异,该差异可能与PKU患儿接受特殊饮食治疗有很大关系,并可能影响PKU患儿的生长发育。

尿液有形成分3种检验方法比较

目的:探讨3种检验方法对患者尿液有形成分检出情况。方法:采用尿液分析仪、干化学分析仪和显微镜检验对昆明市某二级甲等医院1000份尿液标本中的有形成分进行分析,比较检验结果和联合检验诊断吻合率。结果:在1000份尿液标本中,显微镜检验对白细胞、红细胞、细菌、结晶、上皮细胞和真菌的检出率较高,尿液分析仪对管型的检出率较高,干化学分析仪能够检出上述2种检验方法均无法检出的亚硝酸盐和蛋白;红细胞的联合检验诊断吻合率最高,结晶、管型和上皮细胞的联合检验诊断吻合率最低。结论:尿液分析仪与显微镜检验均是尿液检验的有效方法,具有重要诊断价值,干化学分析仪可以在一定程度上弥补上述2种方法的不足,临床尿液检验中应将3种方法联合运用,为临床提供更为可信的检验结果。

西双版纳少数民族0～7岁儿童β-地中海贫血筛查分析

目的了解云南省西双版纳州少数民族0～7岁儿童β-地中海贫血的发病情况,为本地区该病的预防和控制服务。方法用血液学筛查方法对该地区少数民族0～7岁儿童进行β-地中海贫血筛查,测定受检者的红细胞脆性及平均红细胞容积,对筛查阳性者进行血红蛋白电泳。结果在2642名受检者中,总的发病率为12.6%,勐腊为16.5%,勐海为8.1%,景洪为16.1%,在本地区少数民族中汉族(母亲为少数民族)为19.8%,基诺族为15.8%,傣族为13.4%。结论本地区的β-地中海发病率较高,通过对地中海贫血的调查获取其流行病学资料,对今后在该地人群中进行疾病防治、优生优育、遗传咨询、提高人口素质具有重要的指导意义。

孕17周前夫妇地中海贫血流行病学分析

目的:探讨云南省妇幼保健院产科门诊孕17周前孕产妇及其丈夫地中海贫血的携带情况,并对夫妇同型携带进行干预。方法:对2016年来本院门诊进行产检的300对夫妇静脉血用SYSMEX XT-1800全自动血细胞分析仪做血细胞分析,用SEBIA Capiliary 2进行血红蛋白电泳分析,对血红蛋白筛查阳性的夫妇进行基因诊断,对结果进行统计分析。结果:门诊产检的群体人口背景组成较复杂,包括了13个民族和19个籍贯,地中海贫血的血细胞筛查阳性率为11.00%,电泳的阳性率为7.50%,基因诊断阳性率为2.33%。检出的基因型别为αα/-α^(3.7),αα/--^(SEA),IVS-Ⅱ-654复合αα/-α^(4.2),CD17,CD41-42,βE,βE复合αα/-α^(3.7)共7种类型,其中以CD17和αα/--^(SEA)为主,没有发现地中海贫血同型夫妇。结论:了解了本院产科门诊的地中海贫血流行情况,为优生优育及地中海贫血的防控和诊断提供重要依据。

某地区儿童血红蛋白电泳结果分析

目的分析西双版纳地区学龄前儿童血红蛋白病的发病情况。方法对该地区3个县的2 634例学龄前儿童进行筛查,Hb的测定采用醋酸纤维素膜电泳(pH8.6)。结果该地区主要是以α-地中海贫血和β-地中海贫血检出为主;由于地域和民族的差异,在不同的县,血红蛋白病检出率存在差异。结论血红蛋白电泳技术应用于该地区儿童血红蛋白病筛查,对控制该病、提高少数民族人口素质有重要意义。

云南佤、拉祜、纳西、白族儿童地中海贫血及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的调查

目的了解云南省沧源县的佤族、孟连县和澜沧县的拉祜族、玉龙县的纳西族、大理市和剑川县的白族儿童地中海贫血(以下简称地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的流行病学现状。方法对4284名儿童进行了血液分析、红细胞脆性试验、Hb电泳、G6PD试验,并进行统计学分析。结果所调查的地区地贫发生率6.2%,多因素分析表明,β-地贫:州市和县市都是保护因素,年龄是危险因素;α-地贫:州市和年龄都是保护因素。G6PD缺乏症发生率0.9%,男童大于女童。结论云南地区是地贫的高发区,G6PD缺乏症发生率在下降,各民族的检出率不同,了解其特点,可提高防治效果。

云南省异常血红蛋白发生率类型及分布

目的了解云南特有少数民族及婚检人群异常血红蛋白病的流行病学现状。方法对云南省10个州市、22个县市、15种特有少数民族及汉族儿童共14 088人和2012—2014年21 317名育龄人群进行了血液分析和血红蛋白(Hb)电泳等实验室检测,并进行统计学分析。结果 10个州市中有7个州市检出异常Hb,26个民族中有21个民族检出异常Hb。异常Hb在不同民族中分布广泛,有民族差异:同一地区不同民族有差异,不同地区的同一民族有差异。结论云南异常血红蛋白有明显的遗传多态性,其原因主要是与云南省特殊的地理位置有关。该调查为云南省少数民族血红蛋白病的遗传咨询及防控提供了有价值的基础资料。

用ROC曲线评价血液学指标在儿童地中海贫血中的筛查价值

目的用ROC曲线评价血液学指标在儿童地中海贫血(以下简称地贫)检测中的筛查价值。方法以SYSMEX-21N血细胞分析仪检测MCV、MCH、MCHC、RDW-CV、RDW-SD、Hb、RBC等红细胞参数;红细胞脆性用一管半定量法;Hb电泳用Helena公司pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜及配套电泳扫描仪;靶形红细胞用显微镜高倍镜观察计数。以Hb电泳结果为金标准,应用ROC曲线分析方法 ,对以上几项血液学指标在儿童地贫中的筛查价值进行分析。结果在儿童的血液学指标中,RDW-CV的筛查价值更大,RDW-CV价值高于MCV;MCH则与健康人的差距较大,基本上不存在重叠,有筛查价值;MCHC、Hb、RBC、RDW-SD、靶形红细胞最佳临界值与正常参考值有重叠,筛查价值不大。红细胞脆性仅在判断β地贫时有差异,且ROC曲线下面积较小,筛查价值不大。结论 RDW-CV、MCH、MCV3项指标均对儿童地贫具有一定的筛查价值,其中以RDW-CV的筛查价值最大,尤其对β地贫,可作为地贫的首选筛查指标,MCH的筛查价值相对次之,MCV相对最低;三者的最佳临界值均与正常参考值没有重叠。当出现RDW-CV>15.75%,MCH<25.05pg时,应充分考虑地贫诊断,如同时具有MCV<73.05fL则其可能性将会大大增加,应进行进一步的检测以确诊。

血液学参数对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的价值

目的了解血液学参数对儿童珠蛋白生成障碍性贫血(又名地中海贫血)筛查的价值。方法对云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族7岁以下儿童共2 171人进行了血液分析、血红蛋白(Hb)电泳检测,并进行统计学分析。结果各检测项目单项检测在筛查诊断珠蛋白生成障碍性贫血中的评价,以红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)的灵敏度为高,以红细胞体积分布宽度(RDW-CV)和Hb的特异度和正确率居首;联合检测珠蛋白生成障碍性贫血结果及评价:平行检测及系列检测的正确率β-珠蛋白生成障碍性贫血均优于α-珠蛋白生成障碍性贫血。结论在同等条件下,采用MCH筛查珠蛋白生成障碍性贫血是可取的建议,要提高特异度和正确率,需降低MCV和MCH的截断点;如果RDW与MCV或MCH联合对珠蛋白生成障碍性贫血进行筛查,可提高正确率,减少漏诊率和误诊率,还能对珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血作鉴别诊断。

血红蛋白电泳及血细胞常规检测对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的价值

目的了解血红蛋白(Hb)及血细胞常规检测对儿童珠蛋白生成障碍性贫血(THal)筛查的价值。方法对2171例7岁以下儿童进行Hb电泳和血细胞常规检测,并进行统计学分析。结果各检测项目单项检测用于诊断THal时,红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白量(MCH)的灵敏度较高,红细胞分布宽度-变异系数(RDW-CV)和Hb电泳的特异度和正确率较高;联合检测各项指标时,平行检测及系列检测诊断β-THal的正确率优于α-THal。结论建议在同等条件下以MCH筛查THal。降低MCV及MCH的临界值可提高诊断特异度和正确率。联合检测RDW-CV与MCV或MCH可提高THal筛查正确率,并有助于THal和缺铁性贫血的鉴别诊断。

红细胞参数在儿童地中海贫血筛查中的价值探讨

目的探讨红细胞参数在地中海贫血(简称地贫)患儿筛查中的价值。方法对2009年6月17日至7月24日在云南省西双版纳州的2781名7岁以下儿童进行了血液学的检测分析,红细胞参数检测应用SysmexKX-21N血液分析仪,红细胞渗透脆性试验采用简易一管半定量法(自配试剂),血红蛋白电泳应用Helena公司pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳及配套电泳扫描仪扫描电泳结果。结果 6项红细胞参数中,地贫的红细胞体积分布宽度(RDW-CV)的升高最明显,红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)的降低也明显,与健康人的差距较大,基本上不存在重叠,其余指标则与正常参考值相重叠。MCV、MCH初筛与电泳诊断在地贫筛查中无差异。结论红细胞参数MCV、MCH、RDW-CV可以作为地贫的初步筛查试验,对三者结果均异常者,有条件时进一步做血红蛋白电泳或基因分析确诊,协助临床诊断地贫,是简单、方便、经济的筛查方法 ,尤其适合地贫高发地区。

不同方法对云南少数民族儿童珠蛋白生成障碍性贫血调查结果分析

目的探讨初筛检查法和完整筛查法在云南大样本珠蛋白生成障碍性贫血调查中的情况。方法采用完整筛查法筛查,即对所有调查者进行血细胞分析和电泳分析,及对先证者进行家系调查。结果完整筛查法和初筛检查法比较,无论什么年龄、性别、民族,地中海贫血检出率新平均高于元阳县,初筛检查法有漏检,新平县也高于元阳县。结论地中海贫血在云南省新平县傣族儿童中属高发,元阳县哈尼族低发。完整筛查法与初筛检查法在低发地区和民族中地中海贫血检出率差异无统计学意义。初筛检查法虽然有漏检,但可节省将近一半的人力物力,在大样本的调查中有较高的应用价值。

云南省西双版纳州傣族、布朗族、基诺族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症调查

目的了解西双版纳州傣族、布朗族、基诺族3个特有少数民族红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的现况。方法采用荧光斑点试验,现况调查时对所有7岁以下儿童进行G6PD检测及问卷调查。结果 G6PD缺乏检出比例为2.2%(60/2715);男童缺乏检出比例为2.7%(37/1372)、女童为1.6%(23/1403),男童高于女童,但差异无统计学意义(P>0.05);G6PD缺乏检出比例汉族居首位为6.2%(6/96),其后依次为傣族2.6%(86/3328)、基诺族2.0%(18/904)、布朗族0.4%(4/1000),汉族高于其它民族,傣族和基诺族高于布朗族,差异均有统计学意义(P<0.01);G6PD缺乏检出比例勐腊县居首3.4%(31/902),依次景洪市1.7%(10/606),勐海县1.5%(19/1269),勐腊县高于勐海县和景洪市,差异有统计学意义(P<0.01)。结论进行人群筛检以发现携带者从而减少遗传缺陷婴儿的出生显得尤为重要,筛查人群除儿童外,重点应放在育龄人群。对筛检阳性者应进一步进行基因诊断,防止携带者婚配,降低家族遗传风险,提高出生人口素质。

HbF在儿童β地中海贫血中的初步诊断价值探讨

目的通过对2635名7岁以下儿童人胎儿血红蛋白(HbF)的分析,探讨HbF在儿童地贫的筛查、诊断价值及最佳临界值。方法红细胞参数检测应用sysmexKX-21N血液分析仪,血红蛋白电泳应用Helena公司pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳及配套电泳扫描仪扫描电泳结果。结果根据血红蛋白电泳结果,血红蛋白A2(HbA2)(>3.5%)和HbF(>3%)诊断的β地贫,两者的阳性率相符,但经χ2比较,差异有统计学意义,尤其在3岁之内。结论 HbF>2%与HbF>3%在各年龄组的检出率一致。HbA2在不同年龄组间没有显著性差异,而HbF在低年龄段受部分正常婴幼儿较高的影响,易误诊,HbA2更适合作为儿童β地贫的初步诊断指标,以此进一步进行基因检测。

云南10种特有少数民族学龄前儿童葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症调查

目的 了解云南三边境州10个特有少数民族学龄前儿童葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的流行病学现状.方法 对6 220例学龄前儿童采用改良G6PD荧光斑点试验和测定比值法（手工操作法）进行G6PD缺乏症检测.结果 G6PD缺乏症患病率为3.5%,男童（5.5%）高于女童（1.6%）;不同年龄组G6PD缺乏患病率随增龄而降低;其患病率在所调查的不同民族及地区间有差异.结论 G6PD缺乏症在云南省三边境州10个特有少数民族学龄前儿童中属高发,其患病率在所调查的不同民族及地区间有差异,男童高于女童.该调查为云南省少数民族地区预防G6PD缺乏症提供了有价值的基础资料.

白细胞LH750分类与光学显微镜分类的比较分析

目的探讨Beckman Coulter LH750全自动血液分析仪白细胞的分类与人工显微镜镜检的方法学差异。方法用Beckman Coulter LH750全自动血液分析仪检测临床560例患者全血标本进行白细胞五分类及对照人工显微镜分类。结果中性粒细胞两者相关系数(r)为0.96;淋巴细胞为0.95,嗜酸粒细胞为0.89,嗜碱性细胞为0.62,而单核细胞为0.71。2种方法单核细胞和嗜碱粒细胞计数差异有统计学意义,而其他3种白细胞差异无统计学意义。结论LH750分类与人工显微镜检分类中嗜碱粒细胞与单核细胞差异有统计学意义,提示此二者细胞升高需要手工显微镜检复检。

云南3个边境州10个特有少数民族10岁以下儿童贫血流行病学调查研究

[目的]了解儿童贫血的分布规律和原因,寻找一种适应农村使用的简单、可行、可靠的鉴别诊断地中海盆血(thalassemia,简称地贫)和缺铁性贫血(iron deficient anemia,IDA)的方法,为该疾病的防治提供依据。[方法]采用整群分层随机抽样的方法对云南省3个边境州的10个特有的少数民族10岁以下儿童进行流行病学调查,并进行血常规和血红蛋白电泳检测。[结果]云南省3个边境州10个特有少数民族10岁以下儿童贫血总体患病率为16.7%,其中德宏州为21.9%,西双版纳州为19.0%,怒江州为5.7%。民族方面:景颇族居首,占25.6%,其次为傣族23.3%～23.6%;多因素分析表明,县(市)和β-地贫是贫血的危险因素。MCV/RBC商值<15以及MCV↓和(或)RDW↑鉴别诊断地贫和IDA以前者为优。[结论]地中海贫血发生率高的地区和民族其贫血发生率亦高,因此鉴别诊断地贫和IDA有非常重要的意义,MCV/RBC商值<15是有效筛查地贫和IDA的可靠的指标。

云南省德宏州少数民族儿童贫血与地中海贫血调查

目的 了解云南省德宏州少数民族儿童贫血与地中海贫血的发生情况.方法 对云南省德宏州的傣、景颇、德昂、阿昌族等少数民族儿童共2 153例进行血红蛋白电泳检测贫血与地中海贫血.结果 所调查的地区贫血患病率为22.1%,地中海贫血筛查阳性率为59.0 %,地中海贫血患病率为25.5 %,其中β-地中海贫血患病率为18.3 %,α-地中海贫血患病率为7.2 %.α-地中海贫血患病率随年龄增加而降低,差异有统计学意义;β-地中海贫血患病率随年龄增加而增加,但差异无统计学意义.多个县市之间、不同少数民族之间两两比较,差异有统计学意义.地中海贫血阳性者贫血率高于非阳性者,差异有统计学意义.结论 德宏州少数民族儿童贫血和地中海贫血在云南属高发,其患病率在所调查的不同的年龄、民族及地区有差异.该调查为云南省德宏州的少数民族进行贫血和地中海贫血的预防提供了有价值的基础资料.

新生儿破伤风防治现状及相关因素分析——基于云南省与全国的比较

[目的]对比分析我国及云南省新生儿破伤风防治现状,为巩固和完善新生儿破伤风降消成果、制定新生儿破伤风防治策略提供参考。[方法]资料来源于1990-2010年云南省妇幼卫生年报资料及全国监测资料,用PEMS3.0软件作升降趋势检验,用SPSS15做线性逐步回归分析和系统聚类分析。[结果]我国1990-2010年新生儿破伤风发病率随时间的推移降低,由1990年的0.27‰,下降为2010年的0.02‰。云南省1990-2010年新生儿破伤风随时间的推移而下降,由1990年的0.89‰,下降至2010年的0.04‰,P值均<0.05。[结论]新生儿破伤风在我国和云南已基本消除,降消成果显著。

德宏州0~7岁儿童地中海贫血与G6PD 缺乏症的流行病学调查

目的:了解云南德宏州7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的现状。方法:血红蛋白病检测:对调查者用日本SysmexKX-21N和迈瑞-2000血细胞分析仪进行血细胞分析,PH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳分析;G6PD缺乏症检测:采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定比值法(手工操作法)进行检测。结果:不同县市和民族地贫检出率不同,潞西市最高51.5%,民族以景颇族最高50.8%。G6PD缺乏症检出率以德昂族最高8.6%(30/349),其次为阿昌族7.3%(19/261)。结论:云南省德宏州0~7岁以下儿童的地贫和G6PD缺乏症属高发,地贫和G6PD缺乏症的人群地理分布与历史上疟疾流行的地理分布存在着一定的相关性。该调查为云南省德宏州少数民族进行遗传咨询及进行地贫和G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。