1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断

目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法。结果 患儿女,9月龄,因“左手拇指红肿2周,发热咳嗽3 d”入院。初诊左手拇指感染、左手指骨骨髓炎、肺炎,经积极抗感染治疗,体温控制不佳。再次详细询问病史及查体,发现患儿平素对痛觉不敏感、反复咬伤舌头致舌溃疡、无汗,基因测序示NTRK1基因c. 287+2dupT纯合突变,诊断为CIPA。后在抗感染基础上,辅以物理降温、控制环境温度,体温逐渐恢复正常,左手指感染得到控制。随访6个月,患儿体温正常,仍存在发育迟缓。结论 CIPA临床罕见,首发症状表现多样,NTRK1基因c. 287+2dupT突变者多存在典型无痛无汗症表现,对反复发热、无汗伴自残倾向者,要高度考虑,尽早行基因检测。

儿童重症腺病毒肺炎的危险因素

目的:分析儿童重症腺病毒肺炎的危险因素,为临床诊断腺病毒肺炎提供参考。方法:回顾性分析2017~2020年于天津市儿童医院住院治疗的363例腺病毒肺炎患儿住院期间的临床资料,根据临床特征分为普通组212例和重症组151例,两组间进行单因素分析,对单因素分析差异有统计学意义者行多因素Logistic回归分析。结果:363例患儿中男206例,女157例,男女比例1.31∶1。年龄7个月~<2岁98例(27.0%)。秋冬季住院患儿307例(84.57%)。单因素分析冬季发病、基础疾病、热峰、热程、喘息、胸部影像学出现肺实变、受累肺叶数≥3、胸腔积液、肺不张或气肿、胸膜增厚、实验室检查出现降钙素原(PCT)、白细胞介素-6(IL-6)、谷丙转氨酸(ALT)、谷草转氨(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)和铁蛋白升高,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示热峰、热程、喘息、肺不张或气肿、胸膜增厚、IL-6、LDH和铁蛋白是重症腺病毒肺炎发生的独立危险预测因素(P<0.05)。结论:重症腺病毒肺炎以7个月~2岁年龄段居多,秋冬季发病率高,临床症状重,易出现并发症,在临床中应关注重症腺病毒肺炎的危险因素。

蛹虫草代谢产物虫草素抑制舌鳞癌裸鼠移植瘤的生长

目的评估虫草素对口腔癌的抑制作用并探讨其作用机制。方法将人口腔癌TCA-8113细胞接种于BALB/c裸鼠皮下,建立口腔癌裸鼠模型。将裸鼠模型其随机分为模型组和虫草素组,进行为期4周的治疗,之后切除肿瘤并称重,评估虫草素的抗肿瘤效果。通过HE染色评估小鼠心脏、脾脏、肝脏、肾脏和肺部的组织学变化,TUNEL染色检测肿瘤细胞死亡,并通过RT-qPCR和Western blotting评估Bax、Bcl-2、GRP78、CHOP和caspase-12的表达。结果虫草素治疗可使裸鼠皮下肿瘤生长减少56.09%。此外,虫草素治疗还与肿瘤细胞形态和凋亡死亡的显著变化相关,治疗后荷瘤裸鼠主要器官的形态未发生任何变化。虫草素处理还显著降低了Bcl-2的表达(P<0.05),同时增加了Bax、GRP78、CHOP和caspase-12 RNA和蛋白质水平的表达。结论虫草素可通过内源性线粒体途径和内质网应激途径诱导TCA-8113细胞凋亡。

肺炎支原体对大环内酯类抗生素耐药机制的研究进展

大环内酯类抗生素是治疗儿童肺炎支原体(MP)感染的一线药物,但随着此类药物在临床中的广泛使用,对大环内酯类抗生素耐药的MP菌株检出率迅速增高。耐药机制相关研究中,对药物作用靶点的研究最多见,其中23S rRNA基因突变相关研究尤为广泛和深入。耐药性会影响药物治疗效果,探讨菌株对药物的耐药机制并合理调整药物治疗方案,可获得更好的治疗效果,现将大环内酯类抗生素的作用机制和MP对大环内酯类抗生素的耐药机制综述如下。

儿童Stevens Johnson综合征合并急性肺损伤致支气管扩张1例病例报告

1 病例资料男,8岁,2019年11月11日因“发热3 d, 眼结膜充血1 d伴皮疹半天”于外院诊断为Stevens Johnson综合征 (SJS),发热3 d后即出现呼吸加快、进行性呼吸困难、皮肤黄染等急性肺损伤和肝功能衰竭等表现,后分别因“肝功能衰竭”、“反复咳喘发热”于2019年12月和2020年6月至天津市儿童医院(我院)住院治疗,患儿重要临床信息时间轴见图1。

儿童腺病毒肺炎进展为重症的危险因素

目的 总结儿童腺病毒肺炎进展为重症的危险因素。方法 462例腺病毒肺炎患儿根据病情严重程度分为重症患儿176例、非重症患儿286例,收集患儿临床资料,采用单因素和多因素Logistic回归分析法分析儿童腺病毒肺炎进展为重症的危险因素。结果 对重症与非重症腺病毒肺炎患儿早产、喘息、家属共患腺病毒肺炎、白细胞介素-6(IL-6)、血糖、乳酸脱氢酶(LDH)、乳酸、降钙素原、C反应蛋白、肌酸激酶,肌酸激酶同工酶、白蛋白(ALB)等比较,P均<0.05。二元Logistic回归分析发现,早产史、喘息、家属共患腺病毒肺炎、血清IL-6及LDH水平升高、ALB水平下降是儿童腺病毒肺炎进展为重症的独立危险因素(OR分别为4.065、2.498、2.033、1.014、1.003、0.886,95%CI:分别为1.769~9.343、1.546~4.038、1.287~3.212、1.006~1.022、1.001~1.005、0.827~0.949,P均<0.05)。结论 儿童腺病毒肺炎进展为重症的独立危险因素主要有早产史、喘息、家属共患腺病毒肺炎、IL-6、LDH及ALB。存在早产史、喘息、家属共患腺病毒肺炎,血清IL-6及LDH水平升高、ALB水平降低的腺病毒肺炎患儿,更易进展为重症。

儿童肺炎支原体肺炎的临床诊断分析

目的分析儿童社区获得性肺炎支原体肺炎(MPCAP)的临床特征及诊断方法,探讨MP感染的快速诊断途径。方法应用前瞻性、连续性、单中心研究方法,对369例CAP住院患儿在入院后24h内留取血清、鼻咽分泌物标本,4～6周后采集恢复期血清,MP感染的病原学诊断主要依靠间接免疫荧光法(IFT)、荧光定量PCR(FQ-PCR)、血清学检测3种方法。比较不同年龄MPCAP患儿在临床症状、肺部体征、胸部X线表现等方面的差异。结果MPCAP发病年龄以2～5岁为著(占37.7%)。发热、咳嗽是主要临床症状(各占100%),喘息占30.9%;肺部湿罗音占57.2%,干罗音占45.5%。>5岁组与≤5岁组相比,两者在发热程度、热程、喘息发生情况、肺内罗音性质等方面,差异均有统计学意义(P均<0.05)。345例(93.5%)患儿显示异常X-线影像,X-线表现呈多样化的。血清学诊断MPCAP104例(占28.2%),其中单份血清MP-IgM(+)65例(17.6%),双份血清MP-IgG呈4倍升高或下降为原来的1/4者39例(8.9%)。FQ-PCR172例阳性(占46.6%),IFT141例阳性(占38.3%)。FQ-PCR与IFA高度一致(Kappa=0.725),FQ-PCR与MP-IgM一致性差(Kappa=0.398),与MP-IgG一致性好(Kappa=0.539)。结论不同年龄儿童MPCAP在临床症状、肺部体征及胸部X线表现等方面均存在一定差异,临床须结合快速抗原检测、血清学检查和PCR方法才能帮助早期诊断;联合应用PCR、血清学等方法进行MP的临床诊断,更符合从基因组学角度诊断MP感染的观点,也有利于进行流行病学研究。

呼吸道合胞病毒下呼吸道感染患儿血清干扰素-γ、白细胞介素-10的检测

目的 :探索呼吸道合胞病毒所致下呼吸道感染 (LRTI)的免疫学发病机制。方法 :采用双抗体夹心ELISA法对30例呼吸道合胞病毒 (RSV)所致下呼吸道感染患儿血清进行了干扰素_γ(IFN_γ)和白细胞介素_10(IL_10)的检测。结果 :RSV所致下呼吸道感染患儿血清中IFN_γ水平明显降低 ,IFN_γ的降低与疾病的严重程度相关 ,而IL_10水平明显高于健康儿童 ,两者呈负相关。结论 :IFN_γ在RSV所致下呼吸道感染中起着重要作用 ,并与疾病的严重程度相关 ,IL_10与感染后喘息的发作有关。

呼吸道合胞病毒感染与儿童哮喘发病关系的研究

目的 :探讨呼吸道合胞病毒感染与儿童哮喘的关系及其在发病机制中的作用。方法 :应用间接酶联免疫吸附试验 (ELISA) ,对131例儿童哮喘患者和30例健康儿童的血清进行呼吸道合胞病毒 (RSV)特异性IgG、IgM抗体检测 ,同时对RSV -IgM阳性病例和正常对照组做血清IgE检测并测定其血清γ -干扰素 (IFN -γ)水平。结果 :131例哮喘组中共检出RSV -IgG和RSV -IgM阳性者92例 (70 2 % ) ,与正常对照组比较差异有显著性(P<0.05)。37例RSV -IgM阳性者中血清IgE浓度 (平均A值 )明显高于正常组 ,两组比较有显著性差异(P<0.05) ,而哮喘组IFN -γ水平明显低于正常对照组 ,亦有显著性差异(P<0.05)。RSV -IgM与血清IgE呈正相关 ,与IFN -γ呈负相关。结论 :儿童哮喘的发作与RSV感染关系密切 ,其机制与病毒感染损伤呼吸道黏膜、I型变态反应的发生和IFN

小儿哮喘与呼吸道病毒感染关系探讨

为探讨小儿哮喘与呼吸道病毒感染的相关性 ,采用多重逆转录聚合酶链反应 (m_RT_PCR)方法对哮喘发作期、缓解期患儿进行常见呼吸道病毒病原检测。结果显示 ,103例哮喘发作期患儿中 ,明确病原诊断者49例(47.6% ) ;其中RSV占34.7 %(17/49例 ) ,RV65.3%(32/49例 ) ;52例缓解期病人中有8例阳性 ,RSV占25.0%(2/8例 ) ,RV75.0%(6/8例)。两组病原分布具有年龄差异。提示小儿哮喘与呼吸道病毒感染密切相关 ,RSV是3岁以下哮喘患儿的主要诱发因素 。

IL-18及Th1细胞因子与儿童肺炎支原体肺炎的关系

目的:探讨血清白细胞介素(IL)-18与Th1细胞因子在儿童肺炎支原体(MP)肺炎发展中的免疫学机制。方法:采用双抗体夹心ELISA方法检测65例MP肺炎患儿血清IL-18、干扰素-γ(IFN-γ)、IL-6、肿瘤坏死因子α(TNF-α)的水平,并进行胸部CT检查,同时设立正常对照组。结果:与对照组比较,患者组血清IL-18、IL-6、TNF-α水平均显著升高,且IL-18水平与IL-6呈正相关。重症组较轻症组血清IL-18、IL-6、TNF-α水平均明显升高(P<0.05);IFN-γ较轻症组减低,但差异无统计学意义(P>0.05);肺叶浸润数与血清IL-18水平呈正相关(r=0.70,P<0.05)。合并胸腔积液者血清细胞因子水平较同组未发生胸腔积液患者显著升高,胸水IL-18及TNF-α水平与血清相比明显增高(P<0.01),但IL-6和IFN-γ水平与血清相比差别无统计学意义(P>0.05)。结论:血清IL-18在MP感染急性期明显增高,在疾病发展中起重要作用。IL-18能刺激Th1介导的免疫应答,IFN-γ的特殊表现提示IL-18可能并非单一通过Th1细胞因子通路起作用。

雾化吸入普米克令舒治疗婴幼儿哮喘的临床评价

目的:观察长期小剂量雾化吸入布地奈德混悬液(普米克令舒)治疗婴幼儿哮喘的临床疗效,明确早期干预的重要性。方法:103例婴幼儿哮喘患儿随机分为对照组38例,采用间歇吸入β2受体激动剂及M受体阻断剂治疗,治疗组65例,给予普米克令舒吸入。在治疗后第1、3、6、12月对哮喘的控制水平进行分析,观察1年后两组哮喘控制水平的差异,同时对哮喘高危因素进行评估。结果:治疗组65例治疗后第1月完全控制22例(33.8%),部分控制28例(40.1%),未控制15例(23.1%),临床控制50例(76.9%);第3月完全控制47例(72.3%),部分控制8例(12.3%),未控制10例(15.4%),临床控制55例(84.7%);第6月完全控制57例(87.7%),部分控制5例(7.7%),未控制3例(7.7%),临床控制62例(95.4%);第12月完全控制61例(93.8%),部分控制3例(4.6%),未控制1例(1.5%),临床控制64例(98.5%)。对照组1年后完全控制5例(13.2%),部分控制12例(31.6%),未控制21例(55.3%),临床控制17例(44.7%),两组比较差异有显著性(P<0.05,χ2=40.81)。结论:早期规律吸入糖皮质激素,对提高婴幼儿哮喘的控制水平、改善儿童肺功能、提高生命质量十分重要;雾化吸入普米克令舒是婴幼儿吸入激素的首选药物。

鼻病毒感染与儿童哮喘发作关系探讨

目的:探讨儿童哮喘发作与鼻病毒感染的关系。方法:采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法对72例哮喘发作期患儿进行鼻病毒(RV)检测,并进行不同年龄组病原分布情况比较,同时设立健康对照组。结果:72例哮喘发作期患儿中检出RV阳性病例29例(27.8%),与健康对照组相比差异有显著性;3岁以上年龄组RV感染率为51.9%(27/52),明显高于3岁以下组,两者差异有显著性。结论:小儿哮喘发作与RV感染密切相关,RSV是诱发3岁以上哮喘发作的主要因素。

产妇血清和新生儿脐带血中总IgE与特应性皮炎的关系及过敏原检测

目的探讨产妇血清和新生儿脐带血中总Ig E与儿童特应性皮炎(AD)的相关性及过敏原检测的临床意义。方法选取2009—2011年建立的出生队列中诊断为AD的儿童35例(AD组),随机抽取未患AD的35例儿童作为对照(对照组),ELISA法分别检测儿童出生前产妇血清和新生儿脐带血中的总Ig E水平,定量免疫印迹法检测血清特异性Ig E水平。结果 AD组中母亲血清和新生儿脐带血总Ig E阳性率高于对照组(χ2分别为16.568和14.933,均P<0.01)。AD组中母亲血清过敏原中尘螨,屋尘,豚草花粉,蒿类花粉,杨、柳及榆树花粉,霉菌,虾,海洋鱼类特异性Ig E阳性率高于对照组(均P<0.05);AD组患儿脐带血过敏原中蒿类花粉,霉菌Ig E阳性率高于对照组(均P<0.05)。结论母亲血清总Ig E升高可能会对婴儿后期罹患AD起预测作用,母亲的过敏状态与婴儿的过敏状态无明显一致性。

β_2肾上腺素能受体基因与小儿哮喘的关系

目的 :探讨β2 肾上腺素能受体 (β2 AR)基因与小儿哮喘的关系。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)技术扩增β2 AR 5′端基因片段 ,对 6 5例哮喘患儿和 2 0例正常对照进行分析。结果 :哮喘组中 2 2例及对照组中 6例存在β2 AR基因片段的缺失 ,缺失率分别为 33.8% (2 2 / 6 5 )和 30 % (6 / 2 0 ) ,哮喘组与对照组相比差异无显著性 ,但哮喘组中重度与轻度、中度比较 β2 AR基因缺失率高。结论 :β2 AR基因片段的缺失与哮喘发病无关 ,但与重度哮喘患者的发病有关。

长春市0～14岁儿童支气管哮喘患病情况调查分析

目的 :了解长春市 0～ 14岁儿童支气管哮喘患病情况、哮喘的相关因素及对儿童、家庭和社会的影响。方法 :采用整群抽样调查方法 ,对长春市绿园区 0～ 14岁儿童支气管哮喘的患病情况及有关因素进行调查。结果 :共调查 0～ 14岁儿童 14 5 4 3人 ,失访 184人 ,失访率为 1.2 6 %。诊断为哮喘者 2 0 1例 ,患病率为 1.38%(2 0 1/14 5 4 3)。其中 ,婴幼儿哮喘 2 8例 ,占总哮喘人数的 13.93% (2 8/2 0 1) ;儿童哮喘 14 3例 ,占总哮喘人数的71.14 % (14 3/2 0 1) ;咳嗽变异哮喘 30例 ,占哮喘人数的 14 .93% (30 /2 0 1)。婴幼儿哮喘患病人数占 3岁以下调查数的 1.5 2 % (2 8/1837)。以呼吸道感染和过敏为诱因致哮喘发病和发作者占 91.0 4 % (183/2 0 1)。 33.83%(6 8/2 0 1)哮喘儿童接受激素吸入治疗。 130名学龄期儿童中有 112例哮喘患儿 (86 .15 % )学习受到不同程度的影响 ,89.2 7%的家长工作受到不同程度的影响。结论 :长春市儿童哮喘患病率较 10年前 (1.15 % )明显增加 ,并给患儿、患儿家庭和社会经济造成严重的影响。呼吸道感染和过敏是哮喘发作的主要诱因。