浏阳地区9325例地中海贫血基因检测结果分析

目的:分析浏阳地区9 325例地中海贫血基因检测的阳性率和基因分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供依据。方法:选取2013年7月31日至2022年12月31日在浏阳市妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的9 325例样本为研究对象,采用液相芯片的方法分析17种β点突变、3种α点突变和3种α缺失,采用多重PCR技术和第一代高通量测序的方法,进一步送检罕见地中海贫血基因突变。结果:(1)9 325例地贫基因检测中阳性结果为3 750例,阳性率为40.21%,其中检出24种α地中海贫血、20种β地中海贫血,27种α复合β地中海贫血。(2)α地贫阳性例数为2 105例,占检测总数比率为22.57%,占地贫阳性率为56.13%;β地贫阳性例数为1 535例,占检测总数比率为16.46%,占地贫阳性率为40.93%;α复合β地贫阳性例数为110例,占检测总数比率为1.18%,占地贫阳性率为2.94%。(3)α地贫位于前三类基因型别分别为--SEA(73.62%)、-α3.7(14.48%)、-α4.2(4.50%),β地贫位于前三类基因型别分别为βIVS-2-654(40.39%)、CD41/42(26.31%)、CD17(10.35%)。α复合β地贫位于前三类基因型别分别为--SEA/VIS-Ⅱ-654(16.36%)、-α3.7/CD41/42(13.64%)、--SEA/CD41/42(11.81%)。结论:浏阳市地中海贫血检出率较高,地贫类型多样,应加强地贫防控以防止重型患儿出生。

1086例不孕不育及月经异常患者催乳激素(PRL)检测结果分析

目的:探讨高PRL血症与不孕不育、月经异常等疾病的关系及其意义和价值。方法:采用电化学发光免疫法对本院不孕不育中心及妇科门诊病人检测血清PRL。结果:1086例患者中PRL增高者有191例。其中233例不孕患者中PRL增高者有41例,占17.60%;165例不育患者中PRL增高者有52例,占31.52%;688例月经异常患者中PRL增高者有98例,占14.24%。结论:高PRL血症是不孕不育、月经异常的主要原因之一,PRL的检测对不孕不育、月经异常等疾病的诊断与治疗有着重要的意义。

导流杂交技术检测21种人类乳头瘤病毒

目的探讨导流杂交技术在人类乳头瘤病毒感染分型检测中的应用。方法采用导流杂交技术,对3494例妇科患者下生殖道21种HPV亚型进行检测,并对51例HPV16型和50例HPV18型阳性患者DNA进行实时荧光定量PCR比较检测。结果患者标本除43亚型外其它20种HPV亚型均被检出,总的阳性率为36.1%(1262/3494),阳性率大于5%的HPV亚型从高到低分别为:HPV16(19.8%、256/1262)、52(18.8%、237/1262)、58(16.4%、207/1262)、53(7.2%、91/1262)、11(87/1262、6.9%)、68(6.6%、83/1262)、6(5.7%、72/1262)、18(5.4%、68/1262)。单一亚型阳性率为62.8%(792/1262)、二重亚型为30.7%(388/1262)、三重亚型为5.2%(65/1262)、三重以上亚型为1.3%(17/1262)。其中HR-HPV亚型感染占所有阳性标本的比例为77.0%(1069/1388),LR-HPV亚型为12.8%(177/1388),中间型HPV亚型为10.2%(142/1388)。实时荧光定量PCR检测法与导流杂交技术检测符合率均为98%,kappa值均为0.96,说明一致性良好。结论本地区HPV感染的主要亚型为16、52、58、53、11,常见亚型符合亚洲和中国人群的分布规律,又有一定的区域性。在人类乳头瘤病毒检测中,导流杂交技术不但与实时荧光定量PCR检测法的符合率高,而且它还具备分型的优势,可为临床提供更多的帮助。

浏阳地区女性人乳头瘤病毒(HPV)感染状况分析

目的了解本地区女性人乳头瘤病毒(HPV)感染状况,为预防HPV感染和宫颈疾病防治提供理论依据。方法应用导流杂交基因芯片技术(可以同时检查21种基因型别),对21例宫颈癌、59例CIN、38例宫颈炎症1、006例宫颈正常的共1 124例宫颈细胞标本进行HPV检测及基因分型,分析其感染情况及型别分布。采用卡方检验,对HPV阳性和阴性在不同程度宫颈病变的构成比进行分析。结果本组资料中总感染率为28.4%(319/1 124),存在多重感染。共查出20种基因型,HPV43型未查出。HPV的主要基因型别为HPV16(19.8%)、HPV58(18.3%)、HPV52(16.1%)、HPV18(6.3%)。HPV阳性与阴性组之间在宫颈正常、宫颈炎症、宫颈CIN和宫颈癌的发病总体构成比差异有统计学意义(χ2=150.4,P<0.005)。结论 HPV16、HPV58、HPV52、HPV18为该地区HPV感染的主要型别,感染高危型HPV是引起宫颈CIN及宫颈癌的必要和关键因素。HPV检测能及早发现宫颈疾病,在有效防治宫颈癌前病变,降低宫颈癌症的发病率中有重要的意义。

染色体46,XY,t(18;21)(q11;q22)平衡易位携带者一例

目的报道染色体46,XY,t(18;21)(q11;q22)平衡易位携带者1例。方法采用外周血淋巴细胞培养法,G显带。结果染色体核型分析为46,XY,t(18;21)(q11;q22)。结论平衡易位是导致不良孕产的重要原因,也是导致男性不育的常见原因。如查出平衡易位携带者,给予他们正确的优生指导及产前诊断,对降低出生缺陷的发病率有重要的作用。

浏阳地区178例发育异常儿的细胞遗传学分析及临床研究

目的对本地区8年间178例发育异常儿童进行细胞核型分析,了解本地区染色体畸变类型;结合发病原因和母亲孕期声像图上的遗传标记进行临床研究,评估再发风险,预防染色体畸变患儿的出生。方法本文对自2003年9月至2011年10月的178例、年龄在14周岁以下的发育异常患儿,采用外周血淋巴细胞培养,通过胰酶消化G显带进行染色体核型分析,并收集染色体畸变患儿母亲孕期年龄、是否接触辐射;等有关资料及声像检查异常结果,对染色体畸变患儿进行临床研究。结果在因小儿外貌异常、脑瘫、四肢畸形、身材矮小、智力低下、尿道下裂等发育异常的178例患儿中,共检出异常染色体76例,异常率为42.7%(76/178),染色体多态19例,所占比率为10.7%(19/178)。在76例染色体畸变患儿中,母亲预产年龄大于35岁的18例,有电子辐射等不良接触史4例,声像学异常结果 15例。结论染色体畸变是导致小儿各种发育异常的重要原因,对这些发育异常患儿进行染体核型分析是非常有必要的。同时应加强孕妇产前筛查,确定产前诊断范围,以期达到预防染色体畸变患儿出生,降低出生缺陷发生的目的。

HBV携带产妇血清与乳汁HBV-DNA变量相关性探讨

目的分析HBV携带产妇血清与乳汁HBV-DNA变量相关性,为安全哺乳提供科学依据。方法 ELISA法检测HBV携带产妇血清HBV-M,荧光定量PCR检测血清与乳汁HBV-DNA,统计学方法分析两变量相关性。结果以乳汁HBV-DNA小于500拷贝/ml为阴性,其中A组(HBsAg、HBeAg、HBcAb阳性)乳汁阴性率为11.7%(15/128),B组(HBsAg、HBcAb阳性或HBsAg、HBeAg阳性)乳汁阴性率72.3%(11/15),C组(HBsAg、HBAbe、HBcAb阳性)乳汁阴性率94.9%(185/195),三组阴性率比较差异有统计学意义(P<0.05)。248例HBV携带产妇同时检测血清和乳汁HBV-DNA,各组分组情况同上,A组血清HBV-DNA阳性率95.4%(83/87),乳汁HBV-DNA阳性率80.7%(71/87),两者阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05);B组血清HBV-DNA阳性率为46.2%(6/13),乳汁HBV-DNA阳性率30.8%(4/13),差异无统计学意义(P>0.05);C组血清与乳汁HBV-DNA阳性率分别为31.8%(37/148)和4.1%(6/148),差异有统计学意义(P<0.05),每组两变量统计学分析正相关且相关程度高。结论不同感染模式的HBV携带产妇,血清与乳汁HBV-DNA病毒载量不同,HBV携带产妇哺乳前应该检测血清和母乳中的HBV-DNA,以指导母乳安全喂养。