Cornelia de Lange 综合征研究进展

Cornelia de Lange 综合征是一种1933年首次报道的罕见的先天性疾病。Cornelia de Lange综合征常涉及多器官的发育异常。临床表现为严重的生长迟缓、认知障碍、具有特征性的面容和上肢缺陷。随着医学科学特别是遗传学、分子生物学的迅猛发展，对 Cornelia de Lange 综合征的病因、发病机制等已有更深入的研究，该文就近年来的研究进展进行综述。

身材矮小相关基因研究进展

人类身高主要受下丘脑-垂体-生长激素轴调控，也受营养和体育锻炼等其他因素的影响，其中遗传因素是影响身高个体差异的主要原因，遗传度约为80%。目前国内外对导致身材矮小的基因分析已有较大的收获，与身高有关的基因达180多种。现就一些主要相关基因作一综述，主要包括腺垂体发育缺陷相关基因、生长激素释放激素-生长激素-胰岛素样生长因子1轴相关基因突变，以及其他相关基因突变和表现。