目的:评价红细胞参数及运算公式在广东深圳地区儿童地中海贫血(thalassemia trait,TT)和缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)鉴别诊断中的效能。方法:选取849例来自广东深圳地区的儿童患者,其中TT 536例,IDA 313例。应用5个红细胞参...目的:评价红细胞参数及运算公式在广东深圳地区儿童地中海贫血(thalassemia trait,TT)和缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)鉴别诊断中的效能。方法:选取849例来自广东深圳地区的儿童患者,其中TT 536例,IDA 313例。应用5个红细胞参数[分别为红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和红细胞分布宽度(RDW)]及10个红细胞参数运算公式(分别为Mentzer公式、Green and King公式、Srivastava公式、Ricerca公式、RDWI公式、Sirdah公式、Huber-Herklotz公式、Ehsani公式、Shine and Lal公式和England and Fraser公式),对其敏感度(SEN)、特异度(SPE)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)以及约登指数(YI)进行分析,绘制受试者工作特征(ROC)曲线。结果:Green and King公式的鉴别诊断价值最高,其YI最高(63.7%),诊断TT的SEN为82.5%,SPE为81.2%,ROC曲线下面积(AUC)最高,为0.875;其次是RDWI公式,其YI、SEN、SPE以及AUC分别为62.8%、79.1%、83.7%及0.870。结论:在广东深圳地区儿童群体中,Green and King公式和RDWI公式具有较好地鉴别诊断TT和IDA的能力。展开更多
目的对人感染猪链球菌的病原学及其分子生物学特征进行研究。方法将疑似猪链球菌感染患者血液、脑脊液进行增菌培养,对所分离的病原菌进行染色形态观察、A P I Strep 20生化鉴定,并合成引物检测人感染猪链球菌特异性16SrRNA基因片段2、...目的对人感染猪链球菌的病原学及其分子生物学特征进行研究。方法将疑似猪链球菌感染患者血液、脑脊液进行增菌培养,对所分离的病原菌进行染色形态观察、A P I Strep 20生化鉴定,并合成引物检测人感染猪链球菌特异性16SrRNA基因片段2、型猪链球菌特异性夹膜多糖编码基因片段cps2J、溶菌酶释放相关蛋白编码基因片段mrp、细胞外蛋白因子编码基因片段ef、溶血素基因片段sly以及甘油醛-3-磷酸脱氢酶基因片段gapdh。结果将患者脑脊液中分离的病原菌,经A P I20Strep生化鉴定编码为0640473,证实为猪链球菌2型,PCR扩增结果也证实是猪链球菌2型,基因测序结果与Genebank中注册的猪链球菌2型序列同源性在96%以上。结论人感染猪链球菌的病原学及其分子生物学特征符合猪链球菌2型。展开更多
目的用液态基因芯片技术检测深圳东部地区人群中β-地中海贫血分析常见类型。方法采用液态基因芯片技术,使用Luminex100多功能悬浮点阵检测仪及Lumi2 nex Data Collectorvision1.7数据收集软件检测并通过突变标本与正常标本的莹光强度比...目的用液态基因芯片技术检测深圳东部地区人群中β-地中海贫血分析常见类型。方法采用液态基因芯片技术,使用Luminex100多功能悬浮点阵检测仪及Lumi2 nex Data Collectorvision1.7数据收集软件检测并通过突变标本与正常标本的莹光强度比值(Mutan/Normal)分析深圳东部地区人群5 637例标本。结果发现132例携带β-地中海贫血突变基因,携带率为2.34%。其中常见点突变模式中CD41/42(TCTT)突变61例(占46.2%),IVS2 654(C→T)29例(21.9%),-25(A→G)突变14例(10.6%),13(A→T)突变11例(8.3%),CD71/72(+A)5例(3.8%),-29(A→G)突变杂合3例(2.27%),-28(A→G)复合CD41/42-TCTT突变7例,其他少见杂合点突变2例,常见单点突变β-地中海贫血患者共123例为93.18%,少见模式和多点杂合突变共9例,为6.82%。展开更多
目的探讨液态芯片技术在检测β地中海贫血基因突变常见类型的应用价值。方法采用液态芯片技术,使用Luminex100多功能悬浮点阵检测仪及Lumi2 nex Data Collector Version1.7数据收集软件检测并通过突变标本与正常标本的荧光强度比值(Muta...目的探讨液态芯片技术在检测β地中海贫血基因突变常见类型的应用价值。方法采用液态芯片技术,使用Luminex100多功能悬浮点阵检测仪及Lumi2 nex Data Collector Version1.7数据收集软件检测并通过突变标本与正常标本的荧光强度比值(Mutan/Normal)分析100份正常人标本及68份PCR反向杂交技术确认的β地中海贫血基因突变标本。结果100份正常标本检测结果正常。68份β地贫基因突变检测结果为密码子CD41/42(TCTT)突变37例(54.41%),IVS2-654(C→T)突变杂合12例(17.65%),-28(A→G)突变10例(14.71%),-17(A→T)突变5例(7.35%),CD71/72(+A)2例(2.94%),-29(A→G)突变杂合1例(1.47%)。密码子71/72(+A)复合IVS2-654(C→T)突变杂合1例,-28(A→G)复合密码子CD41/42-TCTT突变2例,单位点突变β地贫病人为95.59%(65/68),多位点突变为4.41%(3/68)。7种突变杂合类型与常用方法PCR-RDB检测结果为100%符合率。结论液态芯片技术能准确区分β地贫基因突变杂合复合突变,可提供快速、敏感的临床β地贫基因突变检测技术平台。展开更多
文摘目的:评价红细胞参数及运算公式在广东深圳地区儿童地中海贫血(thalassemia trait,TT)和缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)鉴别诊断中的效能。方法:选取849例来自广东深圳地区的儿童患者,其中TT 536例,IDA 313例。应用5个红细胞参数[分别为红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和红细胞分布宽度(RDW)]及10个红细胞参数运算公式(分别为Mentzer公式、Green and King公式、Srivastava公式、Ricerca公式、RDWI公式、Sirdah公式、Huber-Herklotz公式、Ehsani公式、Shine and Lal公式和England and Fraser公式),对其敏感度(SEN)、特异度(SPE)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)以及约登指数(YI)进行分析,绘制受试者工作特征(ROC)曲线。结果:Green and King公式的鉴别诊断价值最高,其YI最高(63.7%),诊断TT的SEN为82.5%,SPE为81.2%,ROC曲线下面积(AUC)最高,为0.875;其次是RDWI公式,其YI、SEN、SPE以及AUC分别为62.8%、79.1%、83.7%及0.870。结论:在广东深圳地区儿童群体中,Green and King公式和RDWI公式具有较好地鉴别诊断TT和IDA的能力。
文摘目的对人感染猪链球菌的病原学及其分子生物学特征进行研究。方法将疑似猪链球菌感染患者血液、脑脊液进行增菌培养,对所分离的病原菌进行染色形态观察、A P I Strep 20生化鉴定,并合成引物检测人感染猪链球菌特异性16SrRNA基因片段2、型猪链球菌特异性夹膜多糖编码基因片段cps2J、溶菌酶释放相关蛋白编码基因片段mrp、细胞外蛋白因子编码基因片段ef、溶血素基因片段sly以及甘油醛-3-磷酸脱氢酶基因片段gapdh。结果将患者脑脊液中分离的病原菌,经A P I20Strep生化鉴定编码为0640473,证实为猪链球菌2型,PCR扩增结果也证实是猪链球菌2型,基因测序结果与Genebank中注册的猪链球菌2型序列同源性在96%以上。结论人感染猪链球菌的病原学及其分子生物学特征符合猪链球菌2型。
文摘目的探讨液态芯片技术在检测β地中海贫血基因突变常见类型的应用价值。方法采用液态芯片技术,使用Luminex100多功能悬浮点阵检测仪及Lumi2 nex Data Collector Version1.7数据收集软件检测并通过突变标本与正常标本的荧光强度比值(Mutan/Normal)分析100份正常人标本及68份PCR反向杂交技术确认的β地中海贫血基因突变标本。结果100份正常标本检测结果正常。68份β地贫基因突变检测结果为密码子CD41/42(TCTT)突变37例(54.41%),IVS2-654(C→T)突变杂合12例(17.65%),-28(A→G)突变10例(14.71%),-17(A→T)突变5例(7.35%),CD71/72(+A)2例(2.94%),-29(A→G)突变杂合1例(1.47%)。密码子71/72(+A)复合IVS2-654(C→T)突变杂合1例,-28(A→G)复合密码子CD41/42-TCTT突变2例,单位点突变β地贫病人为95.59%(65/68),多位点突变为4.41%(3/68)。7种突变杂合类型与常用方法PCR-RDB检测结果为100%符合率。结论液态芯片技术能准确区分β地贫基因突变杂合复合突变,可提供快速、敏感的临床β地贫基因突变检测技术平台。
