廊坊地区孕妇产前筛查与诊断的重要性研究

目的通过对廊坊地区孕妇进行孕中期血清学筛查结果分析,明确孕中期筛查在诊断21-三体综合征（Down’s syndrome）、18-三体综合征（Edward’s syndrome）及开放性神经管缺陷中的作用。方法选择2012年4月至2013年3月在廊坊市妇幼保健中心进行产前筛查46 689例孕妇,孕周15~20＋6周,预产年龄15~45岁,平均年龄26.87岁。其中预产年龄〉35岁4 432例。抽取孕妇的空腹静脉血3 m L,行甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（Free-βHCG）、游离雌三醇（u E3）三联检测,结合孕妇的年龄、孕周、体质量等情况,经Lifecycle软件评估胎儿罹患3种缺陷的风险率。高风险者进一步行无创产前基因检测、有创产前诊断及系统超声筛查。结果有2 171例高风险,高风险率为4.65%。其中21-三体综合征高风险1 957例,高风险率4.19%;18-三体综合征高风险65例,高风险率0.14%;开放性神经管缺陷高风险149例,高风险率0.32%。2 171例筛查高风险孕妇有1 451例选择无创产前基因检测,高风险无创率66.84%;结果有35例提示三体综合征,无创基因检测阳性率2.41%。经产前诊断及系统超声检测,确诊异常胎儿54例。结论产前筛查与诊断对减少染色体疾病及开放性神经管缺陷胎儿的出生具有重要作用,降低了出生缺陷率。

时间分辨荧光免疫法、多指标联合在唐氏综合征筛查中的应用

唐氏综合征（Down syndrome）即21-三体综合征或先天愚型,是人类最常见的染色体异常引起的疾病.此类患儿生存率高,目前缺乏有效的治疗手段,患儿的出生将给家庭和社会带来沉重的负担.目前,避免缺陷儿出生的唯一方法就是进行产前筛查和产前诊断.我们已筛查孕妇61 075例,唐氏综合征高风险2 315例,高风险率3.8％,确诊唐氏综合征胎儿39例.通过汇总分析筛查数据,了解本市胎儿唐氏综合征患病情况,以及孕妇年龄对胎儿唐氏综合征患病率的影响.

廊坊市注重提升“三个能力” 提高出生缺陷综合防治质量

为降低出生缺陷儿的发生率,让每个家庭拥有一个健康可爱的宝宝,河北省廊坊市妇幼保健院按照《廊坊市出生缺陷综合防治工作方案》要求,坚持“政府主导、部门联动、专家支撑、群众参与”的工作模式,全力推进出生缺陷三级预防深入开展。