不同阶段肌萎缩侧索硬化患者肌电图的研究

目的 研究不同阶段肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的定量肌电图（EMG）表现，寻找早期诊断ALS的敏感电生理指标。方法 对60例ALS患者进行定量EMG检查，分析不同阶段运动单位动作电位（MUPs）多相参数、自发电位和大力收缩募集相变化，并与健康对照组进行比较。结果不同阶段ALS EMG表现不同，从最早期阶段到最后阶段可分为N0～N56个连续的电生理阶段。N2期MUPs的时限、波幅、面积、运动单位指数（SI）、多相波数值均较健康对照组显著升高（均P〈0.001），N0、N4期MUPs部分多相参数数值明显升高（P〈0．05）；自发电位在病变的各个阶段均可见到，以N2～N5多见，分别为63．6％、83．0％、91．2％、100％。结论ALS患者早期阶段如出现自发电位，即为下运动神经元受累的特征表现；定量EMG检查中运动单位面积和波幅增大是其显著特点。

戊四氮致癎大鼠不同脑区神经元特异性烯醇酶的表达及意义

目的研究神经元特异性烯醇酶(NSE)的改变.探讨戊四氮(PTZ)致癎大鼠癫癎(EP)后脑组织的损坏情况。方法SD大鼠50只,随机分为对照组(A组,n=10)及实验组(n=40)。A组注射生理盐水,实验组腹腔注射PTZ50mg/(kg·次)。根据EP发作分级,0-1级7只,为B组,立即取脑;2级以上33只,于EP发作后0h(C组,n=10)、6h(D组,n=11)、24h(E组,n=10)、72h(F组.n=2)取脑。取躯干血后分别取海马、中脑、纹状体和额叶皮质。采用酶标法测血清和各脑区NSE值;以S-P免疫组织化学染色法染色,观察各组大鼠海马NSE表达。结果EP后各脑区和血清NSE均明显高于对照组;既使无EP大发作.但有兴奋症状的大鼠上述区域和血清NSE亦高于对照组。动态观察EP后不同时间段,发现中脑NSE在EP后6h达到高值.余脑区EP后即达高值,后出现下降,提示额叶、海马和纹状体神经损伤在前,而中脑神经损伤在后。免疫组织化学染色显示EP大发作后海马NSE表达明显增加,EP后72h与对照组相似。结论EP发生后NSE明显升高,尤其是海马区,表明EP可造成大脑神经细胞的损坏。

PTZ致痫大鼠海马区神经元损伤的研究

目的:为了解癫痫(Epilepsg,EP)发生后大脑海马区的损害情况,本文采用戊四氮诱导建立大鼠癫痫模型, 采用酶标免疫吸附法(EIA)和免疫组化染色法检测NSE的改变,使用电子显微镜研究超微结构的改变,探讨EP后脑组织的损坏情况。方法:雄性SD大鼠54只,随机分为对照组(A=13)及实验组(41只)。实验组腹腔注射(IP)PTZ 50mg/ kg体重1次,对照组IP生理盐水。根据EP发作分级,0-1级7只,视为B组,立即取脑:2级以上发作34只,随机抽样于EP发作后0h(C=10);6h(D=14);24h(E=10)断头。取脑前抽取躯干血,分离海马。A、D组随机抽取3只进行电镜观察。采用EIA法测试血清和海马NSE-值;以S-P免疫组化染色法染色,观察各组大鼠海马的NSE表达。结果:实验组海马和血清的NSE均明显高于对照组:即使无EP大发作,但有兴奋症状的大鼠,NSE亦高于对照组,表明也有脑组织损害。免疫组化染色显示:对照组海马组织几乎未见NSE的表达,即大发作后海马的NSE表达明显增加,但随时间推移而降低。电镜观察发现EP后大鼠海马CA1区的神经元细胞出现水肿、基质密度变淡、微丝溶解消失、细胞器减少、毛细血管周围间隙扩大等明显改变。结论:EP发作对大鼠海马区神经细胞造成了明显的损害。

戊四氮致痫大鼠不同脑区神经肽Y的表达及意义

目的研究神经肽Y(neuropeptide Y,NPY)在戊四氮(pentylenetetrazol,PTZ)致痫大鼠不同脑区中的变化,以探讨NPY与癫痫的关系. 方法清洁级近交系雄性SD大鼠50只, 分为对照组(A组, n=10)及实验组(40只).实验组按体重50 mg/kg经腹腔注射PTZ 1次, 对照组腹腔注射同等容量的生理盐水.根据癫痫发作分级,0～1 级7只为B组, 立即取脑; 2 级以上发作33只, 随机于癫痫发作后0(C组,n=10)、6(D组,n=11)、24(E组,n=10)、72 h(F组,n=2)取脑.采用放射免疫方法动态观察脑组织中海马、中脑、纹状体和额叶中NPY的改变;SP免疫组化染色法染色,观察各组大鼠海马CA1区NPY的表达. 结果 B组中脑、纹状体及额叶NPY含量较A组升高(P<0.05), 而两组间海马NPY含量差异无显著性;癫痫发作组(C组、D组、E组)各部位NPY含量均明显高于A组.动态观察结果显示, 癫痫发作后在中脑、海马、纹状体和额叶的NPY含量明显增高随后呈逐步下降,在癫痫发作后24 h其含量与未发生惊厥的B组NPY含量差异无显著性(P >0.05);免疫组化染色显示癫痫大发作后海马NPY的表达明显增加,但随着时间的推移而降低.结论 NPY与大鼠癫痫的发生、发展有密切关系.

眼震形式预测后半规管良性阵发性位置性眩晕复位疗效观察

目的探讨Epley手法第2、4步骤出现的眼震形式与复位效果的关系。方法应用Epley手法对73例确诊BPPV后半规管良性阵发性位置性眩晕(PC-BPPV)患者进行治疗,在裸眼状态下观察治疗过程中位置性眼震的特点,并根据Epley手法复位第2步骤眼震形式将患者分为3组:带上跳性垂直成分的旋转性眼震(Ⅰ组)、相反方向的眼震(Ⅱ组)、无眼震(Ⅲ组)。结果在手法复位第2步骤,有56例患者出现带上跳性垂直成分的旋转性眼震(与其Dix-Hallpike试验第1步骤眼震一致),6例患者出现反向的眼震,11例患者未出现眼震。56例患者中有40例首次复位成功,12例第2次复位成功;相反,经过2次复位后,6例出现反向眼震的患者中有4例,11例无眼震的患者中有7例,均复位失败。在首次或第2次复位成功过程中,42例的Ⅰ组患者在手法复位第4步骤时出现下跳性眼震。结论Epley手法复位第2步骤出现带上跳性垂直成分的旋转性眼震以及第4步骤出现下跳性眼震,大多数可以预示着复位成功。

肌萎缩侧索硬化的分子遗传学

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种进展性神经肌肉疾病,因上、下运动神经元变性导致球部、四肢、躯干、胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩.

不同起病部位肌萎缩侧索硬化患者的肌电图研究

目的:观察不同起病部位的肌萎缩侧索硬化(ALS)患者下运动神经元支配区域异常肌 电图(EMG)的分布情况,评价其EMG检测在早期诊断中的意义。方法:对60例诊断为ALS的病例进 行脑干、脊髓颈段、胸段、腰骶段四个下运动神经元区域的肌电图检查,分析临床表现和EMG检查结 果。结果:延髓起病组腰骶段异常率最低,下肢起病组延髓节段异常率最低;颈段和腰骶段中肢体远端 肌肉异常率明显高于肢体近端肌肉。结论:ALS起病部位不同,下运动神经元区域肌电图异常分布情况 也不同。检查颈段和腰骶段时首选肢体远端肌肉,延髓节段首选胸锁乳突肌。

定量肌电图运动单位电位多项参数对肌萎缩侧索硬化症患者的评估价值

目的:分析肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)神经传导和F波的变化以及单纤维肌电图(SFEMG)的异常,探讨定量肌电图运动单位电位(motorunitpotential,MUP)多项参数对ALS患者的评估价值。方法:福建省立医院神经内科收治的ALS患者60例和体检的健康者55例对照组,对两组对象进行定量肌电图检查和常规运动及感觉神()经传导测定。结果:MUP参数对ALS诊断以面积、时限、大小指数最敏感;多相波敏感性较差;自发电位敏感性小于MUP参数。ALS运动末端潜伏期(DML)延长和复合动作电位CMAP)波幅下降,F波出现率下降与肌萎(缩有明显关系,ALS在SFEMG表现为颤抖增宽和出现阻滞,纤维密度明显增高。结论:肌电图、单纤维肌电图、神经传导、F波检查可在无明显临床症状时即发现下运动神经元损害,对ALS早期诊断、鉴别诊断和病情预后评估有重要价值。

肌萎缩侧索硬化症患者SQSTM1突变分析

目的探索肌萎缩侧索硬化症(ALS)中编码结合泛素并调节核因子激活信号通路多功能蛋白(SQSTM1)基因突变患者的表型特征。方法对15例家族性ALS(FALS)先证者和275例散发性ALS(SALS)患者SQSTM1全部外显子进行二代测序,所得变异根据美国ACMG指南进行致病性分析,检索Pubmed、Medline及Web of Science文献数据库中已报道的SQSTM1突变的ALS患者,对SQSTM1突变的ALS患者的表型进行综述。结果(1)290例中,3例SALS患者分别携带1个SQSTM1杂合错义突变,即c.653G>A,p.G218D、c.655G>A,p.A219T和c.923C>T,p.P308L。其中c.923C>T,p.P308L为已报道的致病突变,患者临床表现为单纯ALS不伴认知功能障碍,其他2个位点为非致病性。(2)检索数据库并进行文献综述,共发现71例SQSTM1突变的ALS患者。SQSTM1基因在FALS的突变率约2.70%,其中高加索人群2.89%,亚洲人群尚未见报道;SQATM1基因在SALS的突变率约1.3%,其中高加索人群1.5%,亚洲人群1.09%。SQSTM1突变主要有错义突变(66/71)、剪切突变(2/71)、内含子缺失(1/71)和缺失突变(2/71)。71例中有56例具有详细临床表型,其中经典ALS 22例、进行性延髓麻痹(PBP)11例、连枷臂综合征(FAS)2例、连枷腿综合征(FLS)7例、进行性脊肌萎缩症(PMA)2例,共患额颞叶痴呆(FTD)/帕金森病(PD)、佩吉特氏骨病(PDB)7例。从突变方式看,剪切突变的临床表型相对较轻、生存期较长,经典ALS的临床表型异质性大。SQSTM1高频突变位点是p.A33V(7/71)、p.K238E(6/71)、p.L238G(7/71)和p.P392L(7/71),同一位点的临床表型差异也很大。结论SQSTM1在家族性、散发性ALS中以及不同种族中的突变率存在差异,其临床表型异质性较大;SQSTM1突变可导致多系统蛋白病(MSP)。本研究发现1例ALS携带SQSTM1基因突变,该位点(p.P308L)在ALS中为首次报道。

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征合并肺动脉高压的治疗观察

目的:探讨经鼻持续正压通气(nCPAP)对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)合并肺动脉高压患者的疗效及其作用机制。方法:经过多导睡眠监测仪(PSG)监测确诊为OSAHS,并经心脏彩超多普勒检查确诊为合并肺动脉高压的患者21例,随机分为两组,即nCPAP治疗组(共11例)和对照组(口服氨茶碱缓释片0.2,每晚一次,共10例),治疗3个月后,复查PSG及肺动脉压力并比较其治疗前、后的改变。结果:经过3个月的正规治疗后nCPAP治疗组呼吸暂停低通气指数(AHI)、夜间缺氧时间、夜间最低血氧饱和度均明显改善,肺动脉压力明显下降[(24.8±6.6)mmHg∶(35.1±4.5)mmHg)],P均<0.05。对照组治疗后上述指标均无明显改善。结论:nCPAP治疗能显著减少OSAHS患者呼吸暂停低通气指数,显著改善睡眠时的低氧状态,有效降低肺动脉高压。

渐冻症与颈椎病的纠葛

60岁的李先生去年因双手无力,做了颈椎磁共振发现颈椎间盘突出并压迫脊髓,就诊于骨科门诊,诊断脊髓型颈椎病,收住院行手术治疗。手术后李先生并没有如预想那般恢复,双上肢力气反而越来越差,后就诊于神经内科,查肌电图提示广泛神经源性损害,诊断肌菱缩侧索硬化,也就是俗称的渐冻症。那么,颈椎病和渐冻症是什么病?二者有什么差别呢?

我该不该测——渐冻症患者基因检测问与答

王女士,33岁,4个月前开始出现右下肢无力,并且有肌肉萎缩,当时没有重视,1个月前开始出现右上肢无力,到医院就诊,经过医生详细的查体,并做了肌电图检查,确诊为肌萎缩侧索硬化症。王女士虽然祖上三代都没有渐冻症病史,父母也都很健康,但做了基因检测发现SOD1基因突变。这是临床上一位很“普通”的渐冻症患者,单侧的进行性的肢体无力菱缩,但因为她的年龄只有33岁,又变得不那么“普通”,而这就是医生建议她进行基因检测的原因。那么什么是基因突变?基因检测怎么做?那些渐冻症患者该做基因检测?下面我们就来谈谈这些问题。

肌萎缩侧索硬化研究进展及面临的挑战

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种由于大脑皮质、脑干、脊髓的运动神经元进行性变性，导致肌肉无力、萎缩，言语、吞咽、呼吸功能障碍的神经变性疾病。尽管患者的临床表现和病情的进展速度存在相当程度的个体差异，但无一例外呈进行性加重，60％以上患者在起病3年内死亡，约有10％生存期可达8年以上。

血管生成素基因与肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALs）是一种同时累及上、下运动神经元的神经系统变性疾病，多数患者病情进展较快，于3～5年内死于呼吸衰竭。ALS可分为散发性ALS（sporadic ALS，SALS，约占90％）和家族性ALS（familialALS，FALS，约占10％）。尽管ALS确切的发病机制仍未明确，越来越多的证据表明血管生成因子可能参与其中。

肉瘤融合基因与肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种少见的神经变性病，病情呈进行性进展，平均生存期仅3～5年。ALS可分为散发性ALS（sporadic ALS，sALS，约占90％）和家族性ALS（familial ALS，fALS，约占10％）。

第12届全国肌电图与临床神经电生理学术会议纪要

第12届全国肌电图与临床神经电生理学术会议暨规范化研讨会于2012年4月19—21日在北京协和医院学术报告厅举行，本次会议由中华医学会神经病学分会肌电图与临床电生理学组（简称学组）和中华神经科杂志编辑委员会共同主办。到场参会人员240名，崔丽英、樊东升、王玉平、黄旭升、周晖、刘兴洲、卢祖能等国内知名专家到会并作了专题报告，沈定国、汤晓芙和康德碹等神经电生理领域的老前辈也应邀参加并主持学术报告会。

癫痫患者体内激素水平的变化

癫痫放电或抗癫痫药(AEDS)可不同程度影响癫痫患者激素水平。痫样放电可直接影响下丘脑-垂体轴(HP轴),影响激素的合成和分泌,尤以性激素和皮质激素明显。AEDS可能直接影响或通过神经递质间接影响HP轴,或通过影响激素的代谢,改变激素的结合蛋白水平以及抑制激素合成等多种机制影响性激素或甲状腺激素水平;但不影响体内基础的皮质激素水平。