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GJB2基因p.N54H突变致经典型Vohwinkel综合征1例
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作者 宋德宇 王嘉玥 +4 位作者 耿佳 邹美熔 李仲桃 陈玉沙 汪盛 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期669-672,共4页
目的检测1例表现为掌跖角化、假性阿洪及耳聋的Vohwinkel综合征患者的基因变异。方法采集先证者临床信息,并检测分析基因突变位点。结果先证者临床表现符合经典型Vohwinkel综合征,基因检测发现GJB2基因c.160A>C(p.N54H)杂合突变,患... 目的检测1例表现为掌跖角化、假性阿洪及耳聋的Vohwinkel综合征患者的基因变异。方法采集先证者临床信息,并检测分析基因突变位点。结果先证者临床表现符合经典型Vohwinkel综合征,基因检测发现GJB2基因c.160A>C(p.N54H)杂合突变,患者父母及健康对照均未发现此位点变异。结论GJB2基因c.160A>C(p.N54H)突变首次被发现与经典型Vohwinkel综合征相关,经典型Vohwinkel综合征及掌跖角皮症伴耳聋之间存在变异位点重叠。 展开更多
关键词 皮肤角化病 掌跖 听力障碍 DNA突变分析 Vohwinkel综合征 GJB2基因
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免疫检查点抑制剂所致皮肤免疫相关不良反应的研究进展 被引量:4
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作者 邹美熔 汪盛 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1026-1030,共5页
作为一类新型的抗癌药物,免疫检查点抑制剂在被广泛应用于多种肿瘤治疗的同时,也导致许多免疫相关不良反应,其中以皮肤相关不良反应最为常见。皮肤免疫相关不良反应发病早、大多数程度较轻,但也会出现危及生命的情况。本文综述免疫检查... 作为一类新型的抗癌药物,免疫检查点抑制剂在被广泛应用于多种肿瘤治疗的同时,也导致许多免疫相关不良反应,其中以皮肤相关不良反应最为常见。皮肤免疫相关不良反应发病早、大多数程度较轻,但也会出现危及生命的情况。本文综述免疫检查点抑制剂所致皮肤免疫相关不良反应的研究进展。 展开更多
关键词 药物毒性 CTLA-4抗原 程序性细胞死亡受体1 皮肤表现 免疫检查点抑制剂
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疱疹样脓疱病的治疗进展 被引量:1
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作者 邹美熔 汪盛 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期928-931,共4页
疱疹样脓疱病也被称作妊娠期泛发性脓疱型银屑病,通常被认为是发生于妊娠期间的脓疱型银屑病的罕见亚型。治疗方法包括系统性或局部应用糖皮质激素、环孢素、生物制剂、抗生素及光疗法、吸附分离血液粒细胞和单核细胞法等。本文综述疱... 疱疹样脓疱病也被称作妊娠期泛发性脓疱型银屑病,通常被认为是发生于妊娠期间的脓疱型银屑病的罕见亚型。治疗方法包括系统性或局部应用糖皮质激素、环孢素、生物制剂、抗生素及光疗法、吸附分离血液粒细胞和单核细胞法等。本文综述疱疹样脓疱病的治疗进展。 展开更多
关键词 银屑病 孕妇 糖皮质激素类 环孢菌素 生物制剂 疱疹样脓疱病
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达沙替尼致获得性毛发角化病1例
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作者 邹美熔 汪盛 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期1106-1107,共2页
患者男,43岁,2020年7月因全身丘疹伴瘙痒就诊。患者于5年前在我院血液科诊断为慢性粒细胞性白血病,予口服伊马替尼400 mg/d,1年前换用达沙替尼100 mg/d。10个月前手足背出现散在粟粒大暗红色丘疹,局部毛发脱落,无明显不适,此后皮疹逐渐... 患者男,43岁,2020年7月因全身丘疹伴瘙痒就诊。患者于5年前在我院血液科诊断为慢性粒细胞性白血病,予口服伊马替尼400 mg/d,1年前换用达沙替尼100 mg/d。10个月前手足背出现散在粟粒大暗红色丘疹,局部毛发脱落,无明显不适,此后皮疹逐渐增多,6个月前皮疹发展至全身,伴剧烈瘙痒。换为每日2次尼洛替尼400 mg。患者平素体健,无其他系统性疾病,未服用过其他药物。 展开更多
关键词 达沙替尼 系统性疾病 毛发脱落 伊马替尼 尼洛替尼 血液科 慢性粒细胞性白血病 获得性
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大腿根部脂肪疝1例 被引量:3
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作者 宋德宇 苏雪娇 +3 位作者 陈玉沙 邹美熔 王嘉玥 汪盛 《中国皮肤性病学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第9期1036-1037,共2页
患者女,34岁,右大腿根部包块6年。皮肤科情况:右大腿内侧近端一2.5 cm×2.5 cm大皮色包块,触之质软,内容物疏松,加压后可将其完全还纳。超声检查示:真皮区回声菲薄,其下查见大小约23 mm×18 mm×24 mm弱回声团,该团块回声... 患者女,34岁,右大腿根部包块6年。皮肤科情况:右大腿内侧近端一2.5 cm×2.5 cm大皮色包块,触之质软,内容物疏松,加压后可将其完全还纳。超声检查示:真皮区回声菲薄,其下查见大小约23 mm×18 mm×24 mm弱回声团,该团块回声与皮下脂肪层相似,无明显边界。皮损组织病理示:表皮大致正常,真皮中下部可见大量成熟脂肪组织,外周无包膜,其上方真皮变薄。诊断:脂肪疝。 展开更多
关键词 脂肪疝 超声检查 组织病理
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PTPN11基因突变致LEOPARD综合征1例
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作者 陈玉沙 邹美熔 +2 位作者 宋德宇 王嘉玥 汪盛 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期904-907,共4页
患儿女,5岁,全身色素沉着斑,面部异常,双耳极重度听力缺失,家族中无与患儿表型类似的亲属。基因检测显示患儿PTPN11基因第7号外显子发生c.836A>G杂合错义突变,使得第279位氨基酸从酪氨酸变为半胱氨酸(p.Y279C),患儿父母未发现此突变... 患儿女,5岁,全身色素沉着斑,面部异常,双耳极重度听力缺失,家族中无与患儿表型类似的亲属。基因检测显示患儿PTPN11基因第7号外显子发生c.836A>G杂合错义突变,使得第279位氨基酸从酪氨酸变为半胱氨酸(p.Y279C),患儿父母未发现此突变。诊断:LEOPARD综合征。 展开更多
关键词 LEOPARD综合征 PTPN11 基因 突变
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