GJB2基因p.N54H突变致经典型Vohwinkel综合征1例

目的检测1例表现为掌跖角化、假性阿洪及耳聋的Vohwinkel综合征患者的基因变异。方法采集先证者临床信息,并检测分析基因突变位点。结果先证者临床表现符合经典型Vohwinkel综合征,基因检测发现GJB2基因c.160A>C(p.N54H)杂合突变,患者父母及健康对照均未发现此位点变异。结论GJB2基因c.160A>C(p.N54H)突变首次被发现与经典型Vohwinkel综合征相关,经典型Vohwinkel综合征及掌跖角皮症伴耳聋之间存在变异位点重叠。

免疫检查点抑制剂所致皮肤免疫相关不良反应的研究进展

作为一类新型的抗癌药物,免疫检查点抑制剂在被广泛应用于多种肿瘤治疗的同时,也导致许多免疫相关不良反应,其中以皮肤相关不良反应最为常见。皮肤免疫相关不良反应发病早、大多数程度较轻,但也会出现危及生命的情况。本文综述免疫检查点抑制剂所致皮肤免疫相关不良反应的研究进展。

疱疹样脓疱病的治疗进展

疱疹样脓疱病也被称作妊娠期泛发性脓疱型银屑病,通常被认为是发生于妊娠期间的脓疱型银屑病的罕见亚型。治疗方法包括系统性或局部应用糖皮质激素、环孢素、生物制剂、抗生素及光疗法、吸附分离血液粒细胞和单核细胞法等。本文综述疱疹样脓疱病的治疗进展。

达沙替尼致获得性毛发角化病1例

患者男,43岁,2020年7月因全身丘疹伴瘙痒就诊。患者于5年前在我院血液科诊断为慢性粒细胞性白血病,予口服伊马替尼400 mg/d,1年前换用达沙替尼100 mg/d。10个月前手足背出现散在粟粒大暗红色丘疹,局部毛发脱落,无明显不适,此后皮疹逐渐增多,6个月前皮疹发展至全身,伴剧烈瘙痒。换为每日2次尼洛替尼400 mg。患者平素体健,无其他系统性疾病,未服用过其他药物。

大腿根部脂肪疝1例

患者女,34岁,右大腿根部包块6年。皮肤科情况:右大腿内侧近端一2.5 cm×2.5 cm大皮色包块,触之质软,内容物疏松,加压后可将其完全还纳。超声检查示:真皮区回声菲薄,其下查见大小约23 mm×18 mm×24 mm弱回声团,该团块回声与皮下脂肪层相似,无明显边界。皮损组织病理示:表皮大致正常,真皮中下部可见大量成熟脂肪组织,外周无包膜,其上方真皮变薄。诊断:脂肪疝。

PTPN11基因突变致LEOPARD综合征1例

患儿女,5岁,全身色素沉着斑,面部异常,双耳极重度听力缺失,家族中无与患儿表型类似的亲属。基因检测显示患儿PTPN11基因第7号外显子发生c.836A>G杂合错义突变,使得第279位氨基酸从酪氨酸变为半胱氨酸(p.Y279C),患儿父母未发现此突变。诊断:LEOPARD综合征。