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甲状腺结节良恶性的分子分型研究
被引量:
2
1
作者
李浩榕
韩如来
+1 位作者
郁丹燕
叶蕾
《内科理论与实践》
2023年第4期266-269,共4页
目的:建立用于甲状腺结节分子分型的二代靶向测序方案。方法:基于生物素化探针靶向捕获和高通量测序技术,对112个甲状腺结节相关基因进行靶向测序,建立用于甲状腺结节分子分型与分化水平的二代靶向测序方案,甲状腺结节Panel(ThyNod Pan...
目的:建立用于甲状腺结节分子分型的二代靶向测序方案。方法:基于生物素化探针靶向捕获和高通量测序技术,对112个甲状腺结节相关基因进行靶向测序,建立用于甲状腺结节分子分型与分化水平的二代靶向测序方案,甲状腺结节Panel(ThyNod Panel,甲结Panel)。基因包括甲状腺良性结节相关基因、甲状腺恶性肿瘤相关基因、甲状腺发育和功能基因、细胞来源标志基因等,检测目的基因碱基替换、插入缺失、拷贝数变异和融合等突变类型以及基因表达水平。使用甲结Panel对良恶性甲状腺结节进行分子分型。结果:成功构建并应用甲结Panel,完成856例良恶性甲状腺结节检测。其中676例甲状腺结节检出意义明确的突变,占比79.0%。627例甲状腺结节病理诊断明确,良性结节占比17.6%。甲状腺恶性肿瘤病理类型包括经典性乳头状癌、滤泡亚型乳头状癌、髓样癌等。最常见的突变检出基因为BRAF(n=426),其次是RET(n=68),RET/PTC融合(n=68),DICER1(n=35),还有端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)(n=35)、HRAS(n=24)、NRAS(n=23)、神经营养酪氨酸受体激酶(neurotrophin receptor kinase,NTRK3)融合基因(n=19)、真核翻译起始因子1A,X染色体(eukaryotic translation initiation factor 1A,X-chromosomal,EIF1AX)基因(n=11)等。对检出突变统计结节恶性率,BRAF V600E、RET融合变异等结节恶性比例高于90.0%,而RAS-类变异恶性率仅为18.9%。结论:甲结Panel可有效进行甲状腺结节的分子分型。
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关键词
甲状腺结节
甲状腺结节Panel
靶向测序
融合变异
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职称材料
调节性T细胞亚群与自身免疫性甲状腺疾病发病机制的关系
被引量:
3
2
作者
郁丹燕
沈立松
《诊断学理论与实践》
2011年第1期78-81,共4页
自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thyroid disease,AITD)是人类常见的器官特异性自身免疫性疾病之一。多年来,对于AITD有过很多的基础和临床研究,其发病机制不仅与遗传环境因素有关,且与免疫调节关系更为密切,但其具体的发病机制目...
自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thyroid disease,AITD)是人类常见的器官特异性自身免疫性疾病之一。多年来,对于AITD有过很多的基础和临床研究,其发病机制不仅与遗传环境因素有关,且与免疫调节关系更为密切,但其具体的发病机制目前尚未得到完整的解释。
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关键词
自身免疫性甲状腺疾病
调节性T细胞
机制
原文传递
题名
甲状腺结节良恶性的分子分型研究
被引量:
2
1
作者
李浩榕
韩如来
郁丹燕
叶蕾
机构
上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病研究所、国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)、国家卫健委内分泌代谢病重点实验室、上海市内分泌肿瘤重点实验室
出处
《内科理论与实践》
2023年第4期266-269,共4页
基金
国家自然科学基金项目(项目编号:92059106、82141115)。
文摘
目的:建立用于甲状腺结节分子分型的二代靶向测序方案。方法:基于生物素化探针靶向捕获和高通量测序技术,对112个甲状腺结节相关基因进行靶向测序,建立用于甲状腺结节分子分型与分化水平的二代靶向测序方案,甲状腺结节Panel(ThyNod Panel,甲结Panel)。基因包括甲状腺良性结节相关基因、甲状腺恶性肿瘤相关基因、甲状腺发育和功能基因、细胞来源标志基因等,检测目的基因碱基替换、插入缺失、拷贝数变异和融合等突变类型以及基因表达水平。使用甲结Panel对良恶性甲状腺结节进行分子分型。结果:成功构建并应用甲结Panel,完成856例良恶性甲状腺结节检测。其中676例甲状腺结节检出意义明确的突变,占比79.0%。627例甲状腺结节病理诊断明确,良性结节占比17.6%。甲状腺恶性肿瘤病理类型包括经典性乳头状癌、滤泡亚型乳头状癌、髓样癌等。最常见的突变检出基因为BRAF(n=426),其次是RET(n=68),RET/PTC融合(n=68),DICER1(n=35),还有端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)(n=35)、HRAS(n=24)、NRAS(n=23)、神经营养酪氨酸受体激酶(neurotrophin receptor kinase,NTRK3)融合基因(n=19)、真核翻译起始因子1A,X染色体(eukaryotic translation initiation factor 1A,X-chromosomal,EIF1AX)基因(n=11)等。对检出突变统计结节恶性率,BRAF V600E、RET融合变异等结节恶性比例高于90.0%,而RAS-类变异恶性率仅为18.9%。结论:甲结Panel可有效进行甲状腺结节的分子分型。
关键词
甲状腺结节
甲状腺结节Panel
靶向测序
融合变异
Keywords
Thyroid nodules
ThyNod Panel
Target sequencing
Fusion
分类号
R581 [医药卫生—内分泌]
下载PDF
职称材料
题名
调节性T细胞亚群与自身免疫性甲状腺疾病发病机制的关系
被引量:
3
2
作者
郁丹燕
沈立松
机构
上海交通大学医学院附属新华医院检验科
出处
《诊断学理论与实践》
2011年第1期78-81,共4页
文摘
自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thyroid disease,AITD)是人类常见的器官特异性自身免疫性疾病之一。多年来,对于AITD有过很多的基础和临床研究,其发病机制不仅与遗传环境因素有关,且与免疫调节关系更为密切,但其具体的发病机制目前尚未得到完整的解释。
关键词
自身免疫性甲状腺疾病
调节性T细胞
机制
分类号
R581 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
甲状腺结节良恶性的分子分型研究
李浩榕
韩如来
郁丹燕
叶蕾
《内科理论与实践》
2023
2
下载PDF
职称材料
2
调节性T细胞亚群与自身免疫性甲状腺疾病发病机制的关系
郁丹燕
沈立松
《诊断学理论与实践》
2011
3
原文传递
已选择
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条
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参考文献
引证文献
统计分析
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